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SNP-Informationen rs13073139

RS13073139

Normales Allel: GG

Sie ist eine häufige Ursache für einen ausgeprägten Biotinidase-Mangel.

Polymorphismus rs13073139 hat mit Themen wie diesem zu tun:

Biotin-DNA

Biotin, auch bekannt als Vitamin B7, Vitamin H oder Coenzym R, ist ein wasserlösliches Vitamin des...

Forschung und Veröffentlichungen:

  7509806   Humanserum-Biotinidase.

  9232193   Mutation (Q456H) ist die häufigste Ursache für einen schwerwiegenden Biotinidase-Mangel bei Kindern, der durch Neugeborenen-Screening in den Vereinigten Staaten festgestellt wurde.

  9375914   Schwerwiegender Biotinidase-Mangel bei zwei asymptomatischen Erwachsenen.

  9654207   Ein teilweiser Biotinidase-Mangel ist normalerweise auf die D444H-Mutation im Biotinidase-Gen zurückzuführen.

  10206677   Doppelmutationen (A171T und D444H) sind eine häufige Ursache für einen schwerwiegenden Biotinidase-Mangel bei Kindern, der durch Neugeborenen-Screening in den USA festgestellt wurde.

  10400129   Mutationen, die bei Kindern, die durch ein Neugeborenen-Screening in den Vereinigten Staaten festgestellt wurden, einen schwerwiegenden Biotinidase-Mangel verursachen, treten in anderer Häufigkeit auf als bei symptomatischen Kindern.

  18704161   Genetische Variation in einem individuellen menschlichen Exom

  20301497   Biotinidase-Mangel.

  20549359   Hohe Häufigkeit von Biotinidase (BTD)-Genmutationen in der ungarischen Bevölkerung.

  20556870   CLIA-getestete genetische Varianten auf kommerziellen SNP-Arrays: Potenzial für Zufallsbefunde in genomweiten Assoziationsstudien.

  21228398   Trägertests auf schwere rezessive Erkrankungen im Kindesalter durch Next-Generation-Sequenzierung.

  21752405   [Klinische und genetische Befunde bei Patienten mit Biotinidase-Mangel, festgestellt durch Neugeborenen-Screening oder selektives Screening auf Hörverlust oder erbliche Stoffwechselerkrankungen].

  23757202   Befreien Sie die Daten: Der Ansatz eines Labors zur wissensbasierten Klassifizierung genomischer Varianten und Vorbereitung für die EMR-Integration genomischer Daten.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

Mangan

Mangan, ein Spurenelement, ist für verschiedene Körperfunktionen lebenswichtig, darunter die...

Selen-DNA-Reparatur

Selen, ein essentielles Spurenelement für mehrere zelluläre Prozesse, galt Anfang des 20....

KCNT1 Kalium-Natrium-aktivierter Kanal

Zu einer großen Gruppe von Genen, die für die Produktion von Kaliumkanälen verantwortlich sind,...

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