Завантажте DNA data файл тесту

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

і отримайте розширений
персоналізований звіт
безкоштовно без реєстрації

Приймаються файли .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Дані файлів не зберігаються на сервері

Інформація про SNP rs13073139

Норма аллель: GG

Є частою причиною глибокого дефіциту біотинідази.

Поліморфізм rs13073139 пов'язаний із такими розділами:

Вітамін В7 (біотин)


Дослідження та публікації:

  7509806   Біотинідаза сироватки людини.

  9232193   Мутація (Q456H) є найпоширенішою причиною глибокого дефіциту біотинідази у дітей, встановленого скринінгом новонароджених у Сполучених Штатах.

  9375914   Глибокий дефіцит біотинідази у двох безсимптомних дорослих.

  9654207   Частковий дефіцит біотинідази зазвичай пов’язаний з мутацією D444H в гені біотинідази.

  10206677   Подвійна мутація (A171T і D444H) є поширеною причиною глибокого дефіциту біотинідази у дітей, встановленого скринінгом новонароджених у Сполучених Штатах.

  10400129   Мутації, що спричиняють глибокий дефіцит біотинідази у дітей, встановлений скринінгом новонароджених у Сполучених Штатах, відбуваються з іншою частотою, ніж у дітей із симптомами.

  18704161   Генетичні варіації в індивідуальному екзомі людини.

  20301497   Дефіцит біотинідази.

  20549359   Високі частоти мутацій гена біотинідази (BTD) в популяції Угорщини.

  20556870   Перевірені CLIA генетичні варіанти на комерційних масивах SNP: можливість випадкових знахідок у дослідженнях асоціацій у всьому геному.

  21228398   Тестування на носійство важких дитячих рецесивних захворювань шляхом секвенування наступного покоління.

  21752405   [Клінічні та генетичні дані у пацієнтів з дефіцитом біотинідази, виявленим під час скринінгу новонароджених або селективного скринінгу на втрату слуху чи спадкове метаболічне захворювання].

  23757202   Звільніть дані: підхід однієї лабораторії до класифікації геномних варіантів на основі знань і підготовки до інтеграції геномних даних ЕМЗ.

  25741868   Стандарти та рекомендації щодо інтерпретації варіантів послідовності: спільна консенсусна рекомендація Американського коледжу медичної генетики та геноміки та Асоціації молекулярної патології.

en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Підтримка