Інформація про SNP rs13073139
Норма аллель: GG
Є частою причиною глибокого дефіциту біотинідази.
Поліморфізм rs13073139 пов'язаний із такими розділами:
Біотин, також відомий як вітамін B7, вітамін H або коензим R, є водорозчинним вітаміном...
Дослідження та публікації:
7509806 Біотинідаза сироватки людини.
9375914 Глибокий дефіцит біотинідази у двох безсимптомних дорослих.
9654207 Частковий дефіцит біотинідази зазвичай пов’язаний з мутацією D444H в гені біотинідази.
18704161 Генетичні варіації в індивідуальному екзомі людини.
20301497 Дефіцит біотинідази.
20549359 Високі частоти мутацій гена біотинідази (BTD) в популяції Угорщини.
Марганець, мікроелемент, життєво важливий для різних функцій організму, включаючи здоров’я мозку та...
Селен, важливий мікроелемент для багатьох клітинних процесів, спочатку вважався небажаним через...
Велика група генів, відповідальних за виробництво калієвих каналів, включає ген KCNT1. Ці канали...