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Información de SNP rs13073139

Alelo salvaje: GG

Es una causa frecuente de deficiencia profunda de biotinidasa.

El polimorfismo rs13073139 está relacionado con temas como este:

Vitamina B7 (biotina)


Investigaciones y publicaciones:

  7509806   Biotinidasa sérica humana.

  9232193   La mutación (Q456H) es la causa más común de deficiencia profunda de biotinidasa en niños determinada mediante pruebas de detección neonatal en los Estados Unidos.

  9375914   Deficiencia profunda de biotinidasa en dos adultos asintomáticos.

  9654207   La deficiencia parcial de biotinidasa suele deberse a la mutación D444H en el gen de la biotinidasa.

  10206677   La doble mutación (A171T y D444H) es una causa común de deficiencia profunda de biotinidasa en niños determinada mediante pruebas de detección neonatal en los Estados Unidos.

  10400129   Las mutaciones que causan una deficiencia profunda de biotinidasa en niños determinadas mediante pruebas de detección de recién nacidos en los Estados Unidos ocurren con frecuencia diferente que en niños sintomáticos.

  18704161   Variación genética en un exoma humano individual.

  20301497   Deficiencia de biotinidasa.

  20549359   Altas frecuencias de mutaciones del gen biotinidasa (BTD) en la población húngara.

  20556870   Variantes genéticas probadas por CLIA en matrices de SNP comerciales: potencial para hallazgos incidentales en estudios de asociación de todo el genoma.

  21228398   Pruebas de portadores para enfermedades recesivas infantiles graves mediante secuenciación de próxima generación.

  21752405   Hallazgos clínicos y genéticos en pacientes con deficiencia de biotinidasa detectados mediante cribado neonatal o cribado selectivo de pérdida auditiva o enfermedad metabólica hereditaria.

  23757202   Libere los datos: el enfoque de un laboratorio para la clasificación de variantes genómicas basada en el conocimiento y la preparación para la integración de datos genómicos en EMR.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

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