Por Li Dali, Ph.D.
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El manganeso, un oligoelemento, es vital para diversas funciones corporales, incluida la salud del cerebro y del sistema nervioso, así como para la actividad enzimática. Aunque el cuerpo almacena manganeso en órganos como los riñones, el hígado, el páncreas y los huesos, es fundamental complementarlo a través de la dieta. Este nutriente esencial abunda en semillas, cereales integrales, legumbres, frijoles, nueces, vegetales de hojas verdes y té. A continuación se presentan diez beneficios del manganeso respaldados científicamente. El descubrimiento de un nuevo conjunto de transportopatías del manganeso ha profundizado significativamente nuestra comprensión de la regulación de la homeostasis del manganeso dentro del cuerpo. Mediante esfuerzos concertados, el transportador de eflujo de manganeso SLC30A10 y el transportador de absorción SLC39A14 funcionan en colaboración para disminuir la acumulación de manganeso. Por el contrario, SLC39A8 desempeña un papel opuesto al facilitar la absorción de manganeso. En los casos de mutaciones bialélicas que afectan a cualquiera de estas proteínas transportadoras, el equilibrio del manganeso se altera, dando lugar a trastornos neurológicos: la hipermanganesemia con distonía 1 (debido a la deficiencia de SLC30A10) y la hipermanganesemia con distonía 2 (atribuida a la deficiencia de SLC39A14) se caracterizan por neurotoxicidad inducida por manganeso, mientras que las mutaciones en SLC39A8 dan como resultado un trastorno congénito de la glicosilación tipo II debido a la deficiencia de manganeso.
Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Manganeso y ver una lista de estudios existentes.
Polimorfismos SNP relacionados con el tema Manganeso:
rs1568569 | |
rs17060812 | |
rs896378 | |
rs7833266 | |
rs4872479 | |
rs13103835 | |
rs2165265 | |
rs151402 | |
rs4588460 | |
rs13126885 | |
rs151392 | |
rs7664683 | |
rs4699012 | |
rs2298752 | |
rs151401 | |
rs7699390 | |
rs6700061 | |
rs4846607 | |
Li Dali, beneficiario del Fondo Nacional para Jóvenes Sobresalientes, es investigador en la Escuela de Ciencias de la Vida de la Universidad Normal del Este de China. Obtuvo su doctorado en genética de la Universidad Normal de Hunan en 2007 y realizó investigaciones colaborativas en la Universidad de Texas A&M durante sus estudios doctorales. Li Dali y su equipo han optimizado e innovado la tecnología de edición génica, lo que ha llevado al establecimiento de un sistema de clase mundial para la construcción de modelos de enfermedades mediante edición génica.