Informazioni sugli SNP rs34885143
Allele normale: GG
Mutazioni che causano deficit di biotinidasi e di biotina.
Il polimorfismo rs34885143 è correlato ad argomenti come questo:
La biotina, nota anche come vitamina B7, vitamina H o coenzima R, è una vitamina del complesso B...
Ricerca e pubblicazioni:
15776412 Carenza di biotinidasi: nuove mutazioni e loro correlati biochimici e clinici.
18414213 LRRK2 mutations on Crete: R1441H associated with PD evolving to PSP.
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