Загрузите DNA data файл теста
и получите расширенныйперсонализированный отчетбесплатно без регистрации
Принимаются файлы .txt, .csv, .zip, .csv.gz
Данные файлов не хранятся на сервере
Норма аллель: GG
Мутации, вызывающие недостаточность биотинидазы и дефицит биотина.
Полиморфизм rs34885143 связан с такими разделами:
Биотин ДНК Биотин, также известный как витамин B7, витамин H или кофермент R, представляет собой...
Биотин, также известный как витамин B7, витамин H или кофермент R, представляет собой...
Исследования и публикации:
10400129 Мутации, вызывающие глубокий дефицит биотинидазы у детей, выявленные при скрининге новорожденных в США, встречаются с разной частотой, чем у детей с симптомами.
15060693 Скрининг новорожденных на дефицит биотинидазы в Бразилии: биохимические и молекулярные характеристики.
15776412 Дефицит биотинидазы: новые мутации и их биохимические и клинические корреляты.
18414213 Рекомендации ACMG по стандартам интерпретации и сообщения о вариациях последовательностей: редакции 2007 г.
Марганец, микроэлемент, жизненно важен для различных функций организма, включая здоровье мозга и...
Селен, важный микроэлемент для многих клеточных процессов, изначально считался нежелательным из-за...
Обширная группа генов, ответственных за выработку калиевых каналов, включает ген KCNT1. Эти каналы...