Allèle normal: GG
Mutations provoquant une déficience en biotinidase et une déficience en biotine.
Le polymorphisme rs34885143 est lié à des sujets comme celui-ci:
Recherche et publications:
15776412 Déficit en biotinidase : nouvelles mutations et leurs corrélats biochimiques et cliniques.
18414213 A clinic-based study of the LRRK2 gene in Parkinson disease yields new mutations.