Норма аллель: GG
Мутації, що викликають недостатність біотинідази та дефіцит біотину.
Поліморфізм rs34885143 пов'язаний із такими розділами:
Дослідження та публікації:
10400129 Мутації, що спричиняють глибокий дефіцит біотинідази у дітей, встановлений скринінгом новонароджених у Сполучених Штатах, відбуваються з іншою частотою, ніж у дітей із симптомами.
15060693 Скринінг новонароджених на дефіцит біотинідази в Бразилії: біохімічні та молекулярні характеристики.
15776412 Дефіцит біотинідази: нові мутації та їх біохімічні та клінічні кореляти.
18414213 Рекомендації ACMG щодо стандартів інтерпретації та звітності про варіації послідовностей: Редакції 2007 р.