Норма аллель: GG
Мутації, що викликають недостатність біотинідази та дефіцит біотину.
Поліморфізм rs34885143 пов'язаний із такими розділами:
Дослідження та публікації:
15060693 Скринінг новонароджених на дефіцит біотинідази в Бразилії: біохімічні та молекулярні характеристики.
15776412 Дефіцит біотинідази: нові мутації та їх біохімічні та клінічні кореляти.