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Información de SNP rs34885143

RS34885143

Alelo salvaje: GG

Mutaciones que causan deficiencia de biotinidasa y deficiencia de biotina.

El polimorfismo rs34885143 está relacionado con temas como este:

ADN de biotina

La biotina, también conocida como vitamina B7, vitamina H o coenzima R, es una vitamina del...

Investigaciones y publicaciones:

  10400129   Las mutaciones que causan una deficiencia profunda de biotinidasa en niños determinadas mediante pruebas de detección de recién nacidos en los Estados Unidos ocurren con frecuencia diferente que en niños sintomáticos.

  15060693   Cribado neonatal de deficiencia de biotinidasa en Brasil: caracterizaciones bioquímicas y moleculares.

  15776412   Deficiencia de biotinidasa: nuevas mutaciones y sus correlatos bioquímicos y clínicos.

  18414213   Recomendaciones del ACMG sobre estándares para la interpretación y notificación de variaciones de secuencia: Revisiones de 2007.

Manganeso

El manganeso, un oligoelemento, es vital para diversas funciones corporales, incluida la salud del...

Reparación del ADN con selenio.

El selenio, un oligoelemento esencial para múltiples procesos celulares, se consideró inicialmente...

Canal activado por sodio potasio KCNT1

Un amplio grupo de genes responsables de la producción de canales de potasio incluye el gen KCNT1....

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