Informazioni sugli SNP rs13078881

Ricerca e pubblicazioni:

  7509806   Biotinidasi sierica umana.

  9232193   La mutazione (Q456H) è la causa più comune di grave deficit di biotinidasi nei bambini accertato mediante screening neonatale negli Stati Uniti.

  9375914   Profondo deficit di biotinidasi in due adulti asintomatici.

  9654207   Il deficit parziale di biotinidasi è solitamente dovuto alla mutazione D444H nel gene della biotinidasi.

  10206677   La doppia mutazione (A171T e D444H) è una causa comune di grave deficit di biotinidasi nei bambini accertato dallo screening neonatale negli Stati Uniti.

  10400129   Le mutazioni che causano un profondo deficit di biotinidasi nei bambini accertate dallo screening neonatale negli Stati Uniti si verificano con frequenze diverse rispetto ai bambini sintomatici.

  10801053   Nuove mutazioni causano deficit di biotinidasi nei bambini turchi.

  11313766   Caratterizzazione molecolare di 34 pazienti con deficit di biotinidasi accertato mediante screening neonatale e indagine familiare.

  12227467   Due nuove mutazioni in bambini affetti da deficit parziale di biotinidasi accertate mediante screening neonatale.

  14628140   Caratterizzazione molecolare ed esito neuropsicologico di 21 pazienti con grave deficit di biotinidasi rilevato mediante screening neonatale e studi familiari.

  15776412   Carenza di biotinidasi: nuove mutazioni e loro correlati biochimici e clinici.

  20301497   Carenza di biotinidasi.

  20435227   Valutazione clinica che incorpora un genoma personale.

  20549359   Alte frequenze di mutazioni del gene della biotinidasi (BTD) nella popolazione ungherese.

  20981092   Una mappa della variazione del genoma umano dal sequenziamento su scala di popolazione.

  21228398   Test dei portatori per gravi malattie recessive infantili mediante sequenziamento di prossima generazione.

  22378278   Scheda genetica di utilità clinica per: deficit di biotinidasi.

  22975760   Una stima empirica delle frequenze dei portatori per 400 varianti mendeliane causali: risultati da un campione clinico etnicamente diversificato di 23.453 individui.

  24033266   Un approccio sistematico per valutare il significato clinico delle varianti genetiche.

  24525934   Neuropatia ottica dovuta a deficit di biotinidasi in un uomo di 19 anni.

  25087612   Varianti patogene per tratti mendeliani e complessi negli esomi di 6.517 europei e afroamericani: implicazioni per la restituzione di risultati incidentali.

  25333069   Varianti della malattia nei genomi di 44 centenari.

  35046417   La knowledge base QChip1 e il microarray per la medicina di precisione in Qatar.

  22995991   Un approccio informatico all'analisi dell'incidentaloma.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

  23757202   Liberare i dati: l'approccio di un laboratorio alla classificazione basata sulla conoscenza delle varianti genomiche e alla preparazione per l'integrazione dei dati genomici nell'EMR.

  20556870   Varianti genetiche testate da CLIA su array SNP commerciali: la probabilità di risultati accidentali negli studi di associazione sull'intero genoma.

  12618081   Saggi PCR in tempo reale per rilevare mutazioni comuni nel gene della biotinidasi e applicazione dell'analisi mutazionale allo screening neonatale per il deficit di biotinidasi.