SNP-Informationen rs13078881

Forschung und Veröffentlichungen:

  7509806   Humanserum-Biotinidase.

  9232193   Mutation (Q456H) ist die häufigste Ursache für einen schwerwiegenden Biotinidase-Mangel bei Kindern, der durch Neugeborenen-Screening in den Vereinigten Staaten festgestellt wurde.

  9375914   Schwerwiegender Biotinidase-Mangel bei zwei asymptomatischen Erwachsenen.

  9654207   Ein teilweiser Biotinidase-Mangel ist normalerweise auf die D444H-Mutation im Biotinidase-Gen zurückzuführen.

  10206677   Doppelmutationen (A171T und D444H) sind eine häufige Ursache für einen schwerwiegenden Biotinidase-Mangel bei Kindern, der durch Neugeborenen-Screening in den USA festgestellt wurde.

  10400129   Mutationen, die bei Kindern, die durch ein Neugeborenen-Screening in den Vereinigten Staaten festgestellt wurden, einen schwerwiegenden Biotinidase-Mangel verursachen, treten in anderer Häufigkeit auf als bei symptomatischen Kindern.

  10801053   Neuartige Mutationen verursachen Biotinidase-Mangel bei türkischen Kindern.

  11313766   Molekulare Charakterisierung von 34 Patienten mit Biotinidase-Mangel, festgestellt durch Neugeborenen-Screening und Familienuntersuchung.

  12227467   Zwei neue Mutationen bei Kindern mit partiellem Biotinidase-Mangel, festgestellt durch Neugeborenen-Screening.

  12618081   Echtzeit-PCR-Assays zum Nachweis häufiger Mutationen im Biotinidase-Gen und Anwendung der Mutationsanalyse beim Neugeborenen-Screening auf Biotinidase-Mangel.

  14628140   Molekulare Charakterisierung und neuropsychologisches Ergebnis von 21 Patienten mit schwerem Biotinidase-Mangel, festgestellt durch Neugeborenen-Screening und Familienstudien.

  15776412   Biotinidase-Mangel: Neue Mutationen und ihre biochemischen und klinischen Korrelate.

  20301497   Biotinidase-Mangel.

  20435227   Klinische Bewertung unter Einbeziehung eines persönlichen Genoms.

  20549359   Hohe Häufigkeit von Biotinidase (BTD)-Genmutationen in der ungarischen Bevölkerung.

  20556870   CLIA-getestete genetische Varianten auf kommerziellen SNP-Arrays: Potenzial für Zufallsbefunde in genomweiten Assoziationsstudien.

  20981092   Eine Karte der Variation des menschlichen Genoms aus der Sequenzierung im Populationsmaßstab.

  21228398   Trägertests auf schwere rezessive Erkrankungen im Kindesalter durch Next-Generation-Sequenzierung.

  22378278   Klinische Nutzgenkarte für: Biotinidase-Mangel.

  22975760   Eine empirische Schätzung der Trägerfrequenzen für 400 kausale Mendelsche Varianten: Ergebnisse einer ethnisch vielfältigen klinischen Stichprobe von 23.453 Personen.

  22995991   Ein informatischer Ansatz zur Analyse des Incidentaloms.

  23757202   Befreien Sie die Daten: Der Ansatz eines Labors zur wissensbasierten Klassifizierung genomischer Varianten und Vorbereitung für die EMR-Integration genomischer Daten.

  24033266   Ein systematischer Ansatz zur Bewertung der klinischen Bedeutung genetischer Varianten.

  24525934   Optikusneuropathie aufgrund von Biotinidase-Mangel bei einem 19-jährigen Mann.

  25087612   Pathogene Varianten für Mendelsche und komplexe Merkmale in Exomen von 6.517 Europäern und Afroamerikanern: Auswirkungen auf die Rückgabe zufälliger Ergebnisse.

  25333069   Krankheitsvarianten im Genom von 44 Hundertjährigen.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

  35046417   Die QChip1-Wissensdatenbank und das Microarray für Präzisionsmedizin in Katar.