Información de SNP rs13078881

Investigaciones y publicaciones:

  7509806   Biotinidasa sérica humana.

  9232193   La mutación (Q456H) es la causa más común de deficiencia profunda de biotinidasa en niños determinada mediante pruebas de detección neonatal en los Estados Unidos.

  9375914   Deficiencia profunda de biotinidasa en dos adultos asintomáticos.

  9654207   La deficiencia parcial de biotinidasa suele deberse a la mutación D444H en el gen de la biotinidasa.

  10206677   La doble mutación (A171T y D444H) es una causa común de deficiencia profunda de biotinidasa en niños determinada mediante pruebas de detección neonatal en los Estados Unidos.

  10400129   Las mutaciones que causan una deficiencia profunda de biotinidasa en niños determinadas mediante pruebas de detección de recién nacidos en los Estados Unidos ocurren con frecuencia diferente que en niños sintomáticos.

  10801053   Nuevas mutaciones causan deficiencia de biotinidasa en niños turcos.

  11313766   Caracterización molecular de 34 pacientes con deficiencia de biotinidasa determinada mediante cribado neonatal e investigación familiar.

  12227467   Dos nuevas mutaciones en niños afectados por deficiencia parcial de biotinidasa comprobadas mediante cribado neonatal.

  12618081   Ensayos de PCR en tiempo real para detectar mutaciones comunes en el gen de la biotinidasa y aplicación del análisis mutacional a la detección de deficiencia de biotinidasa en recién nacidos.

  14628140   Caracterización molecular y resultado neuropsicológico de 21 pacientes con deficiencia profunda de biotinidasa detectada mediante cribado neonatal y estudios familiares.

  15776412   Deficiencia de biotinidasa: nuevas mutaciones y sus correlatos bioquímicos y clínicos.

  20301497   Deficiencia de biotinidasa.

  20435227   Evaluación clínica incorporando un genoma personal.

  20549359   Altas frecuencias de mutaciones del gen biotinidasa (BTD) en la población húngara.

  20556870   Variantes genéticas probadas por CLIA en matrices de SNP comerciales: potencial para hallazgos incidentales en estudios de asociación de todo el genoma.

  20981092   Un mapa de la variación del genoma humano a partir de la secuenciación a escala poblacional.

  21228398   Pruebas de portadores para enfermedades recesivas infantiles graves mediante secuenciación de próxima generación.

  22378278   Tarjeta genética de utilidad clínica para: deficiencia de biotinidasa.

  22975760   Una estimación empírica de las frecuencias de portadores de 400 variantes mendelianas causales: resultados de una muestra clínica étnicamente diversa de 23.453 personas.

  22995991   Un enfoque informático para el análisis del incidentaloma.

  23757202   Libere los datos: el enfoque de un laboratorio para la clasificación de variantes genómicas basada en el conocimiento y la preparación para la integración de datos genómicos en EMR.

  24033266   Un enfoque sistemático para evaluar la importancia clínica de las variantes genéticas.

  24525934   Neuropatía óptica por deficiencia de biotinidasa en un hombre de 19 años.

  25087612   Variantes patogénicas para rasgos mendelianos y complejos en exomas de 6.517 europeos y afroamericanos: implicaciones para la obtención de resultados incidentales.

  25333069   Variantes de enfermedades en genomas de 44 centenarios.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  35046417   La base de conocimientos y microarrays QChip1 para la medicina de precisión en Qatar.