Інформація про SNP rs13078881

Дослідження та публікації:

  7509806   Біотинідаза сироватки людини.

  9232193   Мутація (Q456H) є найпоширенішою причиною глибокого дефіциту біотинідази у дітей, встановленого скринінгом новонароджених у Сполучених Штатах.

  9375914   Глибокий дефіцит біотинідази у двох безсимптомних дорослих.

  9654207   Частковий дефіцит біотинідази зазвичай пов’язаний з мутацією D444H в гені біотинідази.

  10206677   Подвійна мутація (A171T і D444H) є поширеною причиною глибокого дефіциту біотинідази у дітей, встановленого скринінгом новонароджених у Сполучених Штатах.

  10400129   Мутації, що спричиняють глибокий дефіцит біотинідази у дітей, встановлений скринінгом новонароджених у Сполучених Штатах, відбуваються з іншою частотою, ніж у дітей із симптомами.

  10801053   Нові мутації викликають дефіцит біотинідази у турецьких дітей.

  11313766   Молекулярна характеристика 34 пацієнтів з дефіцитом біотинідази, встановлена u200bu200bза допомогою скринінгу новонароджених та сімейного обстеження.

  12227467   Дві нові мутації у дітей з частковим дефіцитом біотинідази, підтверджені скринінгом новонароджених.

  12618081   ПЛР-аналізи в реальному часі для виявлення поширених мутацій у гені біотинідази та застосування мутаційного аналізу для скринінгу новонароджених на дефіцит біотинідази.

  14628140   Молекулярна характеристика та нейропсихологічний результат 21 пацієнта з глибоким дефіцитом біотинідази, виявленим за допомогою скринінгу новонароджених та сімейних досліджень.

  15776412   Дефіцит біотинідази: нові мутації та їх біохімічні та клінічні кореляти.

  20301497   Дефіцит біотинідази.

  20435227   Клінічна оцінка, що включає персональний геном.

  20549359   Високі частоти мутацій гена біотинідази (BTD) в популяції Угорщини.

  20556870   Перевірені CLIA генетичні варіанти на комерційних масивах SNP: можливість випадкових знахідок у дослідженнях асоціацій у всьому геному.

  20981092   Карта варіацій геному людини на основі секвенування в популяційному масштабі.

  21228398   Тестування на носійство важких дитячих рецесивних захворювань шляхом секвенування наступного покоління.

  22378278   Картка клінічного корисного гена для: дефіциту біотинідази.

  22975760   Емпірична оцінка несучих частот для 400 причинно-наслідкових менделівських варіантів: результати етнічно різноманітної клінічної вибірки з 23 453 осіб.

  22995991   Інформатичний підхід до аналізу подій.

  23757202   Звільніть дані: підхід однієї лабораторії до класифікації геномних варіантів на основі знань і підготовки до інтеграції геномних даних ЕМЗ.

  24033266   Системний підхід до оцінки клінічної значущості генетичних варіантів.

  24525934   Нейропатія зорового нерва внаслідок дефіциту біотинідази у 19-річного чоловіка.

  25087612   Патогенні варіанти менделівських і складних ознак в екзомах 6517 європейців і афроамериканців: наслідки для повернення випадкових результатів.

  25333069   Варіанти захворювань у геномах 44 довгожителів.

  25741868   Стандарти та рекомендації щодо інтерпретації варіантів послідовності: спільна консенсусна рекомендація Американського коледжу медичної генетики та геноміки та Асоціації молекулярної патології.

  35046417   База знань QChip1 і мікрочіп для прецизійної медицини в Катарі.