Informations sur les SNP rs13078881

Recherche et publications:

  7509806   Biotinidase sérique humaine.

  9232193   La mutation (Q456H) est la cause la plus fréquente de déficit profond en biotinidase chez les enfants, confirmée par le dépistage néonatal aux États-Unis.

  9375914   Déficit profond en biotinidase chez deux adultes asymptomatiques.

  9654207   Le déficit partiel en biotinidase est généralement dû à la mutation D444H du gène de la biotinidase.

  10206677   La double mutation (A171T et D444H) est une cause fréquente de déficit profond en biotinidase chez les enfants, confirmée par le dépistage néonatal aux États-Unis.

  10400129   Les mutations provoquant un profond déficit en biotinidase chez les enfants, constatées par le dépistage néonatal aux États-Unis, surviennent à des fréquences différentes de celles des enfants symptomatiques.

  10801053   De nouvelles mutations provoquent un déficit en biotinidase chez les enfants turcs.

  11313766   Caractérisation moléculaire de 34 patients présentant un déficit en biotinidase constaté par dépistage néonatal et enquête familiale.

  14628140   Caractérisation moléculaire et résultats neuropsychologiques de 21 patients présentant un déficit profond en biotinidase détecté par le dépistage néonatal et les études familiales.

  15776412   Déficit en biotinidase : nouvelles mutations et leurs corrélats biochimiques et cliniques.

  20301497   Déficit en biotinidase.

  20435227   Évaluation clinique intégrant un génome personnel.

  20549359   Fréquences élevées de mutations du gène de la biotinidase (BTD) dans la population hongroise.

  20981092   Une carte de la variation du génome humain à partir du séquençage à l’échelle de la population.

  22975760   Une estimation empirique des fréquences de porteurs pour 400 variantes mendéliennes causales : résultats d’un échantillon clinique ethniquement diversifié de 23 453 individus.

  24033266   Une approche systématique pour évaluer la signification clinique des variantes génétiques.

  24525934   Neuropathie optique par déficit en biotinidase chez un homme de 19 ans.

  25087612   Variantes pathogènes pour les traits mendéliens et complexes dans les exomes de 6 517 Européens et Afro-Américains : implications pour le retour de résultats fortuits.

  25333069   Variantes de maladies dans les génomes de 44 centenaires.

  35046417   La base de connaissances QChip1 et les puces à ADN pour la médecine de précision au Qatar.

  20556870   Variantes génétiques testées par la CLIA sur des matrices commerciales de SNP : potentiel de découvertes fortuites dans les études d'association à l'échelle du génome

  22995991   Une approche informatique pour analyser l'incidentalome.

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

  23757202   Libérez les données : l'approche d'un laboratoire pour la classification fondée sur les connaissances des variantes génomiques et la préparation à l'intégration des données génomiques dans le DME.

  12227467   Deux nouvelles mutations chez des enfants atteints d'un déficit partiel en biotinidase détectées par le dépistage néonatal.

  21228398   Dépistage des porteurs de maladies récessives graves chez l'enfant par séquençage de nouvelle génération.

  22378278   Carte génétique d'utilité clinique pour : déficit en biotinidase.

  12618081   Tests PCR en temps réel pour détecter les mutations courantes du gène de la biotinidase et application de l'analyse mutationnelle au dépistage néonatal du déficit en biotinidase.