Информация по SNP rs13078881

Исследования и публикации:

  7509806   Биотинидаза сыворотки человека.

  9232193   Мутация (Q456H) является наиболее распространенной причиной глубокого дефицита биотинидазы у детей, выявленной при скрининге новорожденных в США.

  9375914   Глубокий дефицит биотинидазы у двух бессимптомных взрослых.

  9654207   Частичный дефицит биотинидазы обычно обусловлен мутацией D444H в гене биотинидазы.

  10206677   Двойная мутация (A171T и D444H) является частой причиной глубокого дефицита биотинидазы у детей, выявленного при скрининге новорожденных в США.

  10400129   Мутации, вызывающие глубокий дефицит биотинидазы у детей, выявленные при скрининге новорожденных в США, встречаются с разной частотой, чем у детей с симптомами.

  10801053   Новые мутации вызывают дефицит биотинидазы у турецких детей.

  11313766   Молекулярная характеристика 34 пациентов с дефицитом биотинидазы, установленным с помощью скрининга новорожденных и семейного обследования.

  12227467   Две новые мутации у детей с частичным дефицитом биотинидазы, выявленные при скрининге новорожденных.

  12618081   ПЦР в реальном времени для выявления распространенных мутаций в гене биотинидазы и применение мутационного анализа для скрининга новорожденных на дефицит биотинидазы.

  14628140   Молекулярная характеристика и нейропсихологические результаты 21 пациента с глубоким дефицитом биотинидазы, выявленным при скрининге новорожденных и семейных исследованиях.

  15776412   Дефицит биотинидазы: новые мутации и их биохимические и клинические корреляты.

  20301497   Дефицит биотинидазы.

  20435227   Клиническая оценка с учетом личного генома.

  20549359   Высокие частоты мутаций гена биотинидазы (BTD) в венгерской популяции.

  20556870   Генетические варианты, протестированные CLIA на коммерческих массивах SNP: вероятность случайных находок в полногеномных исследованиях ассоциаций.

  20981092   Карта вариаций генома человека по результатам популяционного секвенирования.

  21228398   Тестирование на носительство тяжелых рецессивных заболеваний у детей с помощью секвенирования следующего поколения.

  22378278   Клиническая генетическая карта: дефицит биотинидазы.

  22975760   Эмпирическая оценка частот носителей для 400 причинных менделевских вариантов: результаты этнически разнообразной клинической выборки из 23 453 человек.

  22995991   Информатический подход к анализу инцидентов.

  23757202   Освободите данные: подход одной лаборатории к основанной на знаниях классификации геномных вариантов и подготовке к интеграции геномных данных в ЭМИ.

  24033266   Систематический подход к оценке клинической значимости генетических вариантов.

  24525934   Оптическая нейропатия вследствие дефицита биотинидазы у 19-летнего мужчины.

  25087612   Патогенные варианты менделевских и сложных признаков в экзомах 6517 европейцев и афроамериканцев: значение для возврата случайных результатов.

  25333069   Варианты заболеваний в геномах 44 долгожителей.

  25741868   Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.

  35046417   База знаний QChip1 и микрочип для точной медицины в Катаре.