Allèle normal: CC
Le polymorphisme augmente le risque de carence en biotine (vitamine B7) chez les enfants.
Le polymorphisme rs104893688 est lié à des sujets comme celui-ci:
Recherche et publications:
9654207 Le déficit partiel en biotinidase est généralement dû à la mutation D444H du gène de la biotinidase.
10801053 De nouvelles mutations provoquent un déficit en biotinidase chez les enfants turcs.
15776412 Déficit en biotinidase : nouvelles mutations et leurs corrélats biochimiques et cliniques.
20224900 Déficit profond en biotinidase : une maladie rare chez les Suédois d’origine.
22698809 Incidence accrue d’un déficit profond en biotinidase chez les nouveau-nés hispaniques en Californie.