Información de SNP rs104893688
Alelo salvaje: CC
Polimorfismo que aumenta el riesgo de deficiencia de biotina (vitamina B7) en niños.
El polimorfismo rs104893688 está relacionado con temas como este:
La biotina, también conocida como vitamina B7, vitamina H o coenzima R, es una vitamina del...
Investigaciones y publicaciones:
9654207 La deficiencia parcial de biotinidasa suele deberse a la mutación D444H en el gen de la biotinidasa.
10801053 Nuevas mutaciones causan deficiencia de biotinidasa en niños turcos.
15776412 Deficiencia de biotinidasa: nuevas mutaciones y sus correlatos bioquímicos y clínicos.
20224900 Deficiencia profunda de biotinidasa: una enfermedad rara entre los nativos suecos.
El manganeso, un oligoelemento, es vital para diversas funciones corporales, incluida la salud del...
El selenio, un oligoelemento esencial para múltiples procesos celulares, se consideró inicialmente...
Un amplio grupo de genes responsables de la producción de canales de potasio incluye el gen KCNT1....