Інформація про SNP rs104893688
Норма аллель: CC
Поліморфізм збільшує ризик дефіциту біотину (вітаміну B7) у дітей.
Поліморфізм rs104893688 пов'язаний із такими розділами:
Біотин, також відомий як вітамін B7, вітамін H або коензим R, є водорозчинним вітаміном...
Дослідження та публікації:
9654207 Частковий дефіцит біотинідази зазвичай пов’язаний з мутацією D444H в гені біотинідази.
10801053 Нові мутації викликають дефіцит біотинідази у турецьких дітей.
12227467 Дві нові мутації у дітей з частковим дефіцитом біотинідази, підтверджені скринінгом новонароджених.
15776412 Дефіцит біотинідази: нові мутації та їх біохімічні та клінічні кореляти.
20224900 Глибокий дефіцит біотинідази: рідкісне захворювання серед корінних шведів.
22698809 Підвищена частота глибокого дефіциту біотинідази серед іспаномовних новонароджених у Каліфорнії.
Марганець, мікроелемент, життєво важливий для різних функцій організму, включаючи здоров’я мозку та...
Селен, важливий мікроелемент для багатьох клітинних процесів, спочатку вважався небажаним через...
Велика група генів, відповідальних за виробництво калієвих каналів, включає ген KCNT1. Ці канали...