Информация по SNP rs104893688
Норма аллель: CC
Полиморфизм увеличивает риск дефицита биотина (витамина B7) у детей.
Полиморфизм rs104893688 связан с такими разделами:
Биотин, также известный как витамин B7, витамин H или кофермент R, представляет собой...
Исследования и публикации:
9654207 Частичный дефицит биотинидазы обычно обусловлен мутацией D444H в гене биотинидазы.
10801053 Новые мутации вызывают дефицит биотинидазы у турецких детей.
12227467 Две новые мутации у детей с частичным дефицитом биотинидазы, выявленные при скрининге новорожденных.
15776412 Дефицит биотинидазы: новые мутации и их биохимические и клинические корреляты.
20224900 Глубокий дефицит биотинидазы: редкое заболевание среди коренных шведов.
Марганец, микроэлемент, жизненно важен для различных функций организма, включая здоровье мозга и...
Селен, важный микроэлемент для многих клеточных процессов, изначально считался нежелательным из-за...
Обширная группа генов, ответственных за выработку калиевых каналов, включает ген KCNT1. Эти каналы...