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SNP-Informationen rs104893688

RS104893688

Normales Allel: CC

Der Polymorphismus erhöht das Risiko eines Biotinmangels (Vitamin B7) bei Kindern.

Polymorphismus rs104893688 hat mit Themen wie diesem zu tun:

Biotin-DNA

Biotin, auch bekannt als Vitamin B7, Vitamin H oder Coenzym R, ist ein wasserlösliches Vitamin des...

Forschung und Veröffentlichungen:

  9654207   Ein teilweiser Biotinidase-Mangel ist normalerweise auf die D444H-Mutation im Biotinidase-Gen zurückzuführen.

  10400129   Mutationen, die bei Kindern, die durch ein Neugeborenen-Screening in den Vereinigten Staaten festgestellt wurden, einen schwerwiegenden Biotinidase-Mangel verursachen, treten in anderer Häufigkeit auf als bei symptomatischen Kindern.

  10801053   Neuartige Mutationen verursachen Biotinidase-Mangel bei türkischen Kindern.

  12227467   Zwei neue Mutationen bei Kindern mit partiellem Biotinidase-Mangel, festgestellt durch Neugeborenen-Screening.

  14707518   Neugeborenen-Screening auf Biotinidase-Mangel in Ungarn: klinische, biochemische und molekulare Studien.

  15776412   Biotinidase-Mangel: Neue Mutationen und ihre biochemischen und klinischen Korrelate.

  20224900   Schwerwiegender Biotinidase-Mangel: eine seltene Krankheit bei einheimischen Schweden.

  22698809   Erhöhte Inzidenz eines schwerwiegenden Biotinidase-Mangels bei hispanischen Neugeborenen in Kalifornien.

Mangan

Mangan, ein Spurenelement, ist für verschiedene Körperfunktionen lebenswichtig, darunter die...

Selen-DNA-Reparatur

Selen, ein essentielles Spurenelement für mehrere zelluläre Prozesse, galt Anfang des 20....

KCNT1 Kalium-Natrium-aktivierter Kanal

Zu einer großen Gruppe von Genen, die für die Produktion von Kaliumkanälen verantwortlich sind,...

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