Información de SNP rs2236225

Investigaciones y publicaciones:

  9611072   Análisis genético molecular del gen que codifica la enzima trifuncional MTHFD (metilentetrahidrofolato-deshidrogenasa, meteniltetrahidrofolato-ciclohidrolasa, formiltetrahidrofolato sintetasa) en pacientes con defectos del tubo neural.

  12384833   Un polimorfismo, R653Q, en la enzima trifuncional metilentetrahidrofolato deshidrogenasa/meteniltetrahidrofolato ciclohidrolasa/formiltetrahidrofolato sintetasa es un factor de riesgo genético materno para defectos del tubo neural: informe del B

  15633187   El polimorfismo MTHFD1 R653Q es un factor de riesgo genético materno para el desprendimiento de placenta grave.

  16315005   Evaluación de un polimorfismo de metilenetetrahidrofolato-deshidrogenasa 1958Gu003eA para el riesgo de defectos del tubo neural.

  16552426   Confirmación del polimorfismo R653Q de la enzima C1-sintasa trifuncional como riesgo materno de defectos del tubo neural en la población irlandesa.

  16816108   Los polimorfismos genéticos comunes afectan las necesidades humanas del nutriente colina.

  17035141   Defectos del tubo neural y genes de la vía del folato: pruebas de asociación familiar de interacciones gen-gen y gen-ambiente.

  17613168   Los elementos de respuesta genética, los polimorfismos genéticos y la epigenética influyen en las necesidades dietéticas humanas de colina.

  17616785   La expresión del gen de los linfocitos en sujetos alimentados con una dieta baja en colina difiere entre aquellos que desarrollan disfunción orgánica y aquellos que no.

  17894836   La variante metilenetetrahidrofolato deshidrogenasa (MTHFD1) 1958Gu003eA no está asociada con el riesgo de espina bífida en la población holandesa.

  18203168   Polimorfismos de los genes del metabolismo del folato y de un carbono y sus asociaciones con las hendiduras faciales orales.

  18221821   Asociación de polimorfismos en genes metabolizadores de un carbono y riesgo de cáncer de pulmón: un estudio de casos y controles en la población china.

  18277167   Factores de riesgo genéticos para el desprendimiento de placenta: una revisión y un metanálisis de HuGE.

  18661527   Polimorfismos genéticos relacionados con el folato como factores de riesgo de labio hendido y paladar hendido.

  18789905   Polimorfismos genéticos en el metabolismo y la epigenética del grupo metilo: lecciones de modelos humanos y de ratón.

  18992148   Alelos de baja penetrancia que predisponen a cánceres colorrectales esporádicos: un estudio francés de asociación genética de casos y controles.

  19064578   No hay asociación de polimorfismos de un solo nucleótido en genes del metabolismo de un carbono con riesgo de cáncer de próstata.

  19112534   Falta de asociación de polimorfismos en genes del metabolismo de la homocisteína con síndrome de pseudoexfoliación y glaucoma.

  19130090   Análisis del promotor MTHFD1 y riesgo de defectos del tubo neural.

  19167960   Las variantes genéticas en la fosfatidiletanolamina N-metiltransferasa y la metilentetrahidrofolato deshidrogenasa influyen en los biomarcadores del metabolismo de la colina cuando se restringe la ingesta de folato.

  19261726   Mecanismos epigenéticos para los determinantes nutricionales de los resultados de salud posteriores.

  19379518   Desarrollo de un panel dactiloscópico utilizando polimorfismos médicamente relevantes.

  19493349   118 SNP de genes relacionados con el folato y riesgos de espina bífida y defectos cardíacos conotruncales.

  19706844   Asociación de polimorfismos del gen de la vía del folato con el riesgo de cáncer de próstata: un estudio de casos y controles anidado basado en la población, revisión sistemática y metanálisis.

  19808787   Genética de los defectos del tubo neural humano.

  19936946   Polimorfismos de la línea germinal en la vía del metabolismo de un carbono y metilación del ADN en el cáncer colorrectal.

  20018050   Aplicación de filtros de polimorfismo de un solo nucleótido específicos del sexo en datos de asociación de todo el genoma.

  20217437   Análisis de asociación de los polimorfismos CbetaS 844ins68 y MTHFD1 G1958A con la enfermedad de Alzheimer en chino.

  20436254   Colina: enfoques clínicos nutrigenéticos/nutrigenómicos para la identificación de funciones y requisitos dietéticos.

  20544798   Variables genéticas y de estilo de vida asociadas con las concentraciones de homocisteína y la distribución de derivados del folato en mujeres premenopáusicas sanas.

  20565774   Frecuencias alélicas poblacionales de polimorfismos asociados a enfermedades en el Proyecto de Investigación de Medicina Personalizada.

  20890936   Los polimorfismos maternos en los genes metabólicos del ácido fólico se asocian con labio hendido y/o paladar hendido no sindrómico en la población brasileña.

  21146954   Genes y aneurisma de aorta abdominal.

  21254359   Vía del folato y labio y paladar hendido no sindrómicos.

  21274745   Variación en los genes de la vía del folato y riesgo de adenoma colorrectal distal: un estudio de casos y controles basado en sigmoidoscopia.

  21349258   Variantes genéticas del metabolismo del folato y la colina y desarrollo del carcinoma de cuello uterino.

  21429654   Variantes polimórficas de los genes del metabolismo del folato y la colina y el riesgo de infertilidad asociada a la endometriosis.

  21467728   Perfil de los participantes y distribuciones de genotipos de 108 polimorfismos en un estudio transversal de asociaciones de genotipos con estilos de vida y factores clínicos: un proyecto en el estudio de cohorte colaborativa multiinstitucional d

  21474952   Colina: enfoques clínicos nutrigenéticos/nutrigenómicos para la identificación de funciones y requisitos dietéticos.

  21537397   Polimorfismos de la vía candidata en el metabolismo de un carbono y riesgo de mutaciones en tumores rectales.

  21615938   Los polimorfismos genéticos en las enzimas de la vía del folato, DRD4 y GSTM1, están relacionados con el trastorno temporomandibular.

  21688148   Variantes polimórficas de genes implicados en el metabolismo de la homocisteína en la enfermedad celíaca.

  21747588   Variación genética en genes implicados en el folato y el metabolismo de fármacos en una población del sur de la India.

  21748308   Variantes genéticas en la vía del folato y riesgo de leucemia linfoblástica aguda infantil.

  21857689   Folato y vitamina B12 en la infertilidad masculina idiopática.

  22024213   Una nueva interacción gen-ambiente implicada en la endometriosis.

  22116453   Genes relacionados con el folato y la vitamina B12 y riesgo de onfalocele.

  22183302   Variantes genéticas del metabolismo del folato y la colina en relación con el riesgo de cáncer de ovario en la población polaca.

  22496743   La variante genética de AMD1 se asocia con la obesidad en los niños indios urbanos.

  22792358   Asociación entre variantes genéticas en el ADN y la metilación de histonas y la longitud de los telómeros.

  22856873   Evaluación de variantes genéticas comunes en 82 genes candidatos como factores de riesgo de defectos del tubo neural.

  22903727   Interacciones entre el gen y el folato materno e infantil y el riesgo de defectos del tubo neural.

  23276522   Variación genética de quince loci genéticos asociados a la vía metabólica del folato y riesgo de carcinoma de cabeza y cuello: el estudio de salud del genoma de la mujer.

  23294634   Modelado de puntuación de riesgo de múltiples interacciones entre genes mediante reducción de dimensionalidad multifactorial agregada.

  23446900   Factores del metabolismo de un carbono y longitud de los telómeros de los leucocitos.

  23940529   Funciones de los polimorfismos genéticos en la vía del folato en la leucemia linfoblástica aguda infantil evaluadas mediante análisis de relevancia bayesiana y tamaño del efecto.

  23946381   Variantes genéticas asociadas con el riesgo de cáncer colorrectal: sinopsis integral de la investigación, metanálisis y evidencia epidemiológica.

  24033266   Un enfoque sistemático para evaluar la importancia clínica de las variantes genéticas.

  24048206   Defectos del tubo neural, ácido fólico y metilación.

  24130171   Polimorfismos de genes de metilación global del ADN y metabolismo de un carbono y riesgo de cáncer de mama en el Estudio de Hermanas.

  24223580   Variantes genéticas relacionadas con el folato en familias irlandesas afectadas por defectos del tubo neural.

  24254627   El polimorfismo MTHFR rs2274976 es un marcador de riesgo de labio hendido no sindrómico con o sin paladar hendido en la población brasileña.

  24524080   El efecto de múltiples polimorfismos de un solo nucleótido en los genes de la vía del ácido fólico sobre el metabolismo de la homocisteína.

  24977710   Asociación entre el polimorfismo MTHFD1 G1958A y la susceptibilidad a defectos del tubo neural: un metanálisis.

  24991206   Polimorfismos en la vía del folato y resultado del tratamiento con pemetrexed en pacientes con mesotelioma pleural maligno.

  25039261   Estudio de asociación de los polimorfismos codificantes de MTHFD1 R134K y R653Q con susceptibilidad a la migraña.

  25074646   Asociaciones de variantes comunes en los genes de la vía del metabolismo de la metionina con la homocisteína plasmática y el riesgo de diabetes tipo 2 en los chinos Han.

  25079255   Un estudio piloto sobre la contribución de las variantes del gen del folato en la función cognitiva de los afectados por el TDAH.

  25129243   Asociación significativa de MTHFD1 1958Gu003eUn polimorfismo de un solo nucleótido con labio y paladar hendido no sindrómico en la población india.

  25177243   La influencia de los polimorfismos de la vía del folato sobre la toxicidad y la supervivencia relacionadas con el metotrexato en dosis altas en niños con linfoma maligno no Hodgkin.

  25293959   Replicación y análisis exploratorio de 24 polimorfismos de riesgo candidatos para defectos del tubo neural.

  25303517   Asociación del genotipo ITPA con supervivencia libre de eventos y tasas de recaída en niños con leucemia linfoblástica aguda sometidos a terapia de mantenimiento.

  25524527   Asociación entre polimorfismos de MTHFD1 y susceptibilidad a defectos del tubo neural.

  25671679   Polimorfismos del gen del metabolismo del folato y riesgo de descendencia con síndrome de Down en mujeres turcas.

  25921832   Evidencia de selección negativa de variantes genéticas que aumentan la dependencia de la colina en la dieta en una cohorte de Gambia.

  26250961   Los polimorfismos en los genes de la vía del folato materno interactúan con el arsénico en el agua potable para influir en el riesgo de mielomeningocele.

  26343515   Polimorfismos en el gen MTHFD1 y susceptibilidad a defectos del tubo neural: un estudio de casos y controles en una población china Han con niveles de folato relativamente bajos.

  26394717   La transmisión paterna de la variante MTHFD1 G1958A predispone a defectos del tubo neural en la descendencia.

  26834978   ¿El polimorfismo MTHFD1 rs 2236225 (c.1958Gu003eA) está asociado con la susceptibilidad de NSCL/P?

  27014279   Antígenos de histocompatibilidad autosómicos menores: cómo las variantes genéticas crean diversidad en objetivos inmunológicos.

  27342765   Las alteraciones genéticas en las enzimas folato aumentan la dependencia de la colina de la dieta para la producción de fosfatidilcolina a expensas de la síntesis de betaína.

  27452984   El polimorfismo PACSIN2 se asocia con toxicidad hematológica inducida por tiopurina en niños con leucemia linfoblástica aguda sometidos a terapia de mantenimiento.

  27808252   Las variantes funcionales del gen 5-metiltetrahidrofolato-homocisteína metiltransferasa aumentan significativamente la susceptibilidad al cáncer de próstata: resultados de una población de etnia china Han.

  27872106   Los polimorfismos de metilenetetrahidrofolato deshidrogenasa 1 modifican las asociaciones de glicina y serina plasmáticas con el riesgo de infarto agudo de miocardio en pacientes con angina de pecho estable en WENBIT (ensayo de intervención con

  28250422   Componentes de la vía metabólica del folato y rasgos centrales del TDAH: una exploración en probandos del este de la India.

  28398708   Evidencia de interacciones gen-gen entre MTHFD1 y MTHFR en relación con la susceptibilidad al encefalocele anterior en el noreste de la India.

  28422153   Modelos clínico-farmacogenéticos para el tratamiento personalizado del cáncer: aplicación al mesotelioma maligno.

  28559181   La eliminación de un alelo de Mthfd1 (metilenetetrahidrofolato deshidrogenasa 1) afecta el aprendizaje en ratones.

  28572465   Relación entre los polimorfismos en los genes de la vía del metotrexato y el resultado del tratamiento con metotrexato en una cohorte de 119 pacientes con artritis idiopática juvenil.

  28865601   Relación de los polimorfismos de los genes MTHFD1 (rs2236225), eNOS (rs1799983), CBS (rs2850144) y ACE (rs4343) en una población de pacientes pediátricos iraníes con defectos cardíacos congénitos.

  29392422   Asociación de polimorfismos genéticos de la vía metabólica principal del folato con defectos del tubo neural en la población Han del norte de China.

  29520081   Evaluación de un modelo de farmacogenética clínica para predecir la respuesta al metotrexato en pacientes con artritis reumatoide.

  30574831   Asociaciones de metilación del ADN de LINE-1 y EPAS1 con exposición a gran altitud.

  30628539   Validación de un modelo farmacogenético clínico para predecir la falta de respuesta al metotrexato en pacientes con artritis reumatoide.

  30867013   Asociación de defectos del tubo neural con alteraciones maternas y polimorfismos genéticos en la vía metabólica de un carbono.

  31099277   Asociación de polimorfismos genéticos de metionina sintasa (rs1805087), metionina sintasa reductasa (rs1801394) y metilenetetrahidrofolato deshidrogenasa 1 (rs2236225) con fallo de implantación recurrente.

  31350902   Concentraciones de formiato en plasma materno durante el embarazo y en sangre del cordón umbilical en una cohorte de mujeres canadienses embarazadas: relaciones con polimorfismos genéticos y metabolitos plasmáticos.

  32238907   La metilación del sitio CpG-SNP regula la expresión alélica específica del gen MTHFD1 en la diabetes tipo 2.

  32443475   Influencias independientes e interactivas de la RUV ambiental, los niveles de vitamina D y la variante de folato MTHFD1-rs2236225 en los niveles de homocisteína.

  32617779   Aprendizaje automático en la predicción del riesgo genético de fisuras orales no sindrómicas en la población brasileña.