Cáncer gástrico hereditario
Por Li Dali, Ph.D.
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El cáncer gástrico es la tercera causa de muerte relacionada con el cáncer en todo el mundo, con una tasa de supervivencia a cinco años de sólo el 20%. Aunque la mayoría de los casos son esporádicos, entre el 1% y el 3% pueden atribuirse a síndromes hereditarios de predisposición al cáncer. En familias con una predisposición hereditaria autosómica dominante al cáncer gástrico difuso, se han identificado mutaciones de la línea germinal E-cadherina/CDH1. El riesgo acumulativo de desarrollar cáncer gástrico para los portadores de la mutación CDH1 a los 80 años es del 70% para los hombres y del 56% para las mujeres. Las mujeres portadoras de mutaciones también tienen un riesgo del 42 % de desarrollar cáncer de mama lobulillar a los 80 años. Sin embargo, no todas las personas que cumplen los criterios clínicos para el síndrome de cáncer gástrico difuso hereditario (HDGC, por sus siglas en inglés) tienen una mutación de la línea germinal en CDH1, y aquellas que la tienen pueden no presentar síntomas clínicos similares. resultados en términos de edad del diagnóstico o tipos de cáncer.
Los siguientes son factores ambientales que aumentan el riesgo de desarrollar cáncer gástrico:
Infección causada por Helicobacter pylori (H. pylori).
Régimen de alimentación.
La dieta tiene un impacto en las diferencias regionales en la incidencia del cáncer gástrico.
El consumo de alimentos conservados en sal puede aumentar la probabilidad de desarrollar cáncer gástrico en las personas.
El riesgo elevado de cáncer gástrico puede deberse al consumo inadecuado de frutas y al consumo excesivo de carnes o pescados procesados, a la parrilla o a la parrilla.
Efectos de la migración.
El riesgo de desarrollar cáncer gástrico también puede verse influenciado por los efectos de la migración, como cuando las personas se trasladan de una región con alto riesgo de cáncer gástrico a otra con bajo riesgo, o viceversa.
Las investigaciones han demostrado que la aparición de cáncer gástrico entre inmigrantes está altamente asociada con la aparición de cáncer gástrico en su país de adopción dentro de una o dos generaciones.
La utilización del tabaco.
Consumo de alcohol.
Cada vez hay más pruebas que relacionan la obesidad con la enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE).
Disparidades basadas en raza y etnia.
Los criterios para las pruebas genéticas de la línea germinal están disponibles para los genes relacionados con el cáncer gástrico y/o los pólipos gástricos, incluidos CDH1, CTNNA1, APC, STK11, SMAD4 y los genes del síndrome de Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM).
Se examinarán otros síndromes genéticos que aumentan el riesgo de cáncer gástrico, junto con cambios identificados recientemente en otros genes (CTNNA1, DOT1L, FBXO24, PRSS1, MAP3K6, MSR1 e INSR) que podrían afectar la susceptibilidad al cáncer gástrico y la penetrancia relacionada con la edad. .
Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Cáncer gástrico y ver una lista de estudios existentes.
Polimorfismos SNP relacionados con el tema Cáncer gástrico:
| rs4728142 | Validación de IRF5 como gen de riesgo de esclerosis múltiple: papel putativo en la infección por el virus del herpes-6 humano. |
| rs2858331 | Junto con la rotura del gen rs4988889 es un criterio diagnóstico de la enfermedad celíaca. |
| rs2274223 | 1,9 veces más riesgo de cáncer de estómago y esófago. |
| rs429358 | El alelo APOE-E4 tiene una gran influencia en el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Un metaanálisis estimó que el cociente de probabilidades de los individuos homocigotos para el rs429358 era 12 veces mayor para la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía y 61 veces mayor para la enfermedad de aparición temprana. Las personas con genotipo APOE4-4 alelo C deben evitar comer animales criados con plantas/granos que tengan niveles más altos de omega-6 en comparación con los de omega-3. Es aconsejable practicar el vegetarianismo para evitar todas las grasas animales y medir la proporción de omega-3 y omega-6 en estas personas. Además, las personas con APOE 4 pueden obtener mejores resultados con formas no metiladas de B12. |
| rs7501331 | Disminución de la conversión de betacaroteno en retinol. Se recomienda una ingesta suplementaria de retinol. |
| rs2236225 | Posible aumento del riesgo de defectos congénitos en el feto. Las madres caucásicas tienen un riesgo 1,5 veces mayor de dar a luz niños con DNT (defecto del tubo neural). La asociación en niños con esta mutación con un mayor riesgo de defectos cardíacos es mayor si su madre no recibió suficiente ácido fólico durante el embarazo. El riesgo se reduce con niveles adecuados de ácido fólico en el organismo y vitamina B6. |
| rs4072037 | Polimorfismo que afecta a los niveles séricos de magnesio, potasio y sodio. También asociados al riesgo de cáncer gástrico. |
| rs2294008 | Mayor riesgo de cáncer de estómago y vejiga. |
| rs162036 | Trastornos del metabolismo intracelular de la cobalamina. Influye positivamente en la eficacia del tratamiento con ácido fólico en pacientes con hiperhomocisteinemia. |
| rs7576974 | |
| rs12112229 | |
| rs6504663 | |
| rs87938 | |
| rs8057927 | |
| rs11245936 | |
| rs28360974 | |
| rs10514585 | |
| rs7934606 | |
| rs3765695 | |
| rs2517415 | |
| rs3810936 | |
| rs2517416 | |
| rs3816587 | |
| rs11574514 | |
| rs2976392 | |
| rs2276330 | |
| rs33935154 | |
| rs16260 | |
| rs55819519 | |
| rs4074785 | |
| rs2071543 | |
| rs1045487 | |
| rs61756766 | |
| rs9357155 | |
| rs1518111 | |
| rs1800896 | |
| rs3024493 | |
| rs763110 | |
| rs4561508 | |
| rs4985726 | |
| rs2234978 | |
| rs3731249 | |
| rs2834167 | |
| rs735299 | |
| rs6924102 | |
| rs9276810 | |
| rs1800871 | |
| rs2157453 | |
| rs229527 | |
| rs3024490 | |
| rs4273077 | |
| rs3754935 | |
| rs3731217 | |
| rs1800682 | |
| rs3731211 | |
| rs140501787 | |
| rs4783244 | |
| rs7551188 | |
| rs1607237 | |
| rs2236851 | |
| rs870995 | |
| rs11706842 | |
| rs113613074 | |
| rs63750123 | |
| rs35831931 | |
| rs231775 | |
Acerca del autor
Li Dali
Li Dali, beneficiario del Fondo Nacional para Jóvenes Sobresalientes, es investigador en la Escuela de Ciencias de la Vida de la Universidad Normal del Este de China. Obtuvo su doctorado en genética de la Universidad Normal de Hunan en 2007 y realizó investigaciones colaborativas en la Universidad de Texas A&M durante sus estudios doctorales. Li Dali y su equipo han optimizado e innovado la tecnología de edición génica, lo que ha llevado al establecimiento de un sistema de clase mundial para la construcción de modelos de enfermedades mediante edición génica. Hasta el 15% de los cánceres de páncreas se atribuyen a mutaciones genéticas que se transmiten de... Aunque el alcohol se consume ampliamente, su consumo excesivo puede provocar graves problemas... Las células pulmonares anormales que se multiplican incontrolablemente para formar un tumor...
