Información de SNP rs429358

Investigaciones y publicaciones:

  1730728   Las características funcionales de una variante de la apolipoproteína E humana (cisteína en el residuo 142) pueden explicar su asociación con la expresión dominante de la hiperlipoproteinemia tipo III

  2341812   Apolipoproteína E2-Dunedin (228 Arg reemplazada por Cys): una variante de apolipoproteína E2 con actividad normal de unión al receptor

  2539388   Hiperlipoproteinemia tipo III asociada con apolipoproteína E fenotipo E3/3. Estructura y genética de una variante de apolipoproteína E3.

  2987927   Secuencia de nucleótidos y estructura del gen de la apolipoproteína E humana.

  3585172   Metodología de fenotipado de isoformas de apolipoproteína E y frecuencia poblacional con identificación de isoformas apoE1 y apoE5

  3922972   Aislamiento, caracterización y mapeo del cromosoma 19 del gen de la apolipoproteína E humana.

  6860421   Disbetalipoproteinemia familiar atípica asociada con apolipoproteína fenotipo E3/3

  7263700   Heterogeneidad de la apoproteína E humana. Intercambios cisteína-arginina en la secuencia de aminoácidos de las isoformas apo-E

  8346443   Dosis genética del alelo de la apolipoproteína E tipo 4 y riesgo de enfermedad de Alzheimer en familias de aparición tardía

  8488843   Caracterización de cinco nuevos mutantes del dominio carboxi-terminal de la apolipoproteína E humana: falta de cosegregación con hiperlipidemia grave.

  8618665   Asociación de la apolipoproteína E épsilon4 con la demencia en un estudio poblacional: el estudio de Framingham

  8644717   Riesgo relativo de enfermedad de Alzheimer y distribución por edad de inicio, según los genotipos APOE entre ancianos afroamericanos, caucásicos e hispanos en la ciudad de Nueva York

  9932938   El genotipo de la apolipoproteína E-épsilon4 predice un mal resultado en los supervivientes de una lesión cerebral traumática

  10213549   Asociación del polimorfismo de la apolipoproteína E con el resultado después de una lesión en la cabeza

  11835377   Atrofia acelerada del hipocampo en la enfermedad de Alzheimer con el alelo de la apolipoproteína E épsilon4

  11940689   Apolipoproteína E épsilon 4 y recuperación a corto plazo de una lesión cerebral predominantemente leve

  11940706   El genotipo APOE influye en la adquisición y el recuerdo después de una lesión cerebral traumática

  14741101   ApoE y clusterina suprimen cooperativamente los niveles y la deposición de Abeta: evidencia de que ApoE regula el metabolismo extracelular de Abeta in vivo

  15048896   Evolución acelerada de atrofia cerebral y "agujeros negros" en pacientes con EM con APOE-épsilon 4

  15113403   Limitaciones actuales de los datos de SNP de dominio público para estudios de trastornos complejos: una prueba para diez genes candidatos para la obesidad y la osteoporosis

  15157284   Patrones de desequilibrio de ligamiento y distribución de haplotipos en genes candidatos a enfermedades.

  15172743   El genotipo ApoE es responsable de la gran mayoría de los riesgos y patologías de la EA.

  15184602   Cambios longitudinales en la cognición y el comportamiento en portadores asintomáticos del alelo APOE e4

  15326261   APOE-epsilon4 predice la demencia pero no otros trastornos psiquiátricos después de una lesión cerebral traumática

  15557508   Impacto de APOE en el deterioro cognitivo leve

  15668424   Genotipo APOE y deterioro cognitivo en una cohorte de mediana edad

  16595073   NsSNP funcionales de genes relacionados con la carcinogénesis expresados u200bu200ben tejido mamario: alelos potenciales de riesgo de cáncer de mama y su distribución en poblaciones humanas.

  16603077   Variaciones de loci APOE y STH y enfermedad de Alzheimer

  17048007   Asociación de la dosis de warfarina con genes implicados en su acción y metabolismo.

  17356695   Las variaciones en GYS1 interactúan con el ejercicio y el género para predecir la mortalidad cardiovascular.

  17357073   El análisis genético de 103 genes candidatos para la enfermedad de las arterias coronarias y los fenotipos asociados en una población fundadora revela una nueva asociación entre la endotelina-1 y el colesterol unido a lipoproteínas de alta densi

  17434289   Análisis completo de APOE y marcadores próximos seleccionados para la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía: patrones de desequilibrio de ligamiento y asociación enfermedad/marcador.

  17456829   Evaluación de factores genéticos para la predicción de dosis de warfarina.

  17672902   Hemorragia subaracnoidea: pruebas de asociación con genes de apolipoproteína E y elastina.

  17903299   Un estudio de asociación de todo el genoma para los fenotipos de lípidos en sangre en el Framingham Heart Study.

  18034366   Falta de replicación de vínculos genéticos con la longevidad humana.

  18196181   Corrección de la estratificación de la población en grandes estudios de asociaciones multiétnicas.

  18216863   Determinantes genéticos de la expresión de la proteína C reactiva basal en familias filipinas de lupus eritematoso sistémico.

  18254975   Comparación fisiogenómica de la pérdida de grasa humana en respuesta a dietas restrictivas de carbohidratos o grasas.

  18275964   Niveles de colesterol de lipoproteínas de baja densidad y de lipoproteínas de alta densidad en relación con los polimorfismos genéticos y el estado menopáusico: el estudio sobre riesgo de aterosclerosis en las comunidades (ARIC)

  18378515   El polimorfismo de la región de control del hígado APOE/C1/C4/C2 influye en los niveles plasmáticos de apoE y colesterol LDL

  18448515   Evidencia de que el gen que codifica la enzima que degrada la insulina influye en la esperanza de vida humana.

  18513389   Una nueva aplicación de agentes inteligentes en la esclerosis lateral amiotrófica esporádica identifica antecedentes genéticos específicos inesperados.

  18574025   La cohorte prospectiva más grande tratada con warfarina respalda el pronóstico genético.

  18583979   Metanálisis sistemáticos y sinopsis de campo de estudios de asociación genética en esquizofrenia: la base de datos SzGene

  18596683   Algoritmos de dosificación para predecir la dosis de mantenimiento de warfarina en caucásicos y afroamericanos.

  18603647   Polimorfismos genéticos funcionales y trastornos de la reproducción femenina: Parte I: Síndrome de ovario poliquístico y respuesta ovárica.

  18678618   Estudio integral de asociación de diabetes tipo 2 y rasgos cuantitativos relacionados con 222 genes candidatos

  18823527   Un estudio de asociación de todo el genoma para la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía mediante la combinación de ADN.

  18941475   Sobre el estatus APOE de Jim Watson: la información genética es difícil de ocultar.

  18974842   Diferencias de género en los perfiles de riesgo genético de enfermedad cardiovascular.

  18976728   El análisis de asociación de todo el genoma identifica supuestos loci de susceptibilidad a la enfermedad de Alzheimer además de APOE

  19001172   Análisis del estudio familiar sobre la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento: implicación de loci adicionales.

  19014573   Uso de dos algoritmos de aprendizaje automático para estudiar asociaciones genéticas en presencia de covariables

  19058936   El polimorfismo del gen de la apolipoproteína E (APOE) se asocia con la edad de la menopausia natural en mujeres caucásicas.

  19118814   Un estudio de asociación de todo el genoma implica un locus de riesgo en el cromosoma 12 para la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía.

  19131662   Un metanálisis de polimorfismos de genes candidatos y accidente cerebrovascular isquémico en 6 poblaciones de estudio: asociación de linfotoxina alfa en pacientes no hipertensos.

  19172988   Interacción compleja entre el promotor APOE y la enfermedad de Alzheimer: un estudio italiano de casos y controles

  19262956   El gen GAB2 no modifica el riesgo de padecer enfermedad de Alzheimer en españoles portadores de APOE 4.

  19263529   Factores de riesgo genéticos en el tromboembolismo venoso recurrente: un enfoque prospectivo multilocus, basado en la población.

  19285141   Determinantes genéticos de los potenciales relacionados con eventos relacionados con el objetivo y la novedad en la respuesta auditiva extraña.

  19299407   Replicación de asociaciones genéticas con rasgos de lipoproteínas plasmáticas en una muestra multiétnica.

  19336475   Asociaciones integradas de genotipos con múltiples biomarcadores sanguíneos relacionados con el riesgo de enfermedad coronaria

  19377787   Asociación entre el genotipo de la apolipoproteína E, los lípidos séricos y el cáncer colorrectal en brasileños

  19501493   Una puntuación compuesta de genotipos discrimina el riesgo de enfermedad coronaria más allá de los factores de riesgo convencionales en el Estudio de Salud Puertorriqueña de Boston.

  19541455   Variantes del gen de la apolipoproteína-E asociadas con factores de riesgo cardiovascular en receptores de antipsicóticos

  19554612   La expresión de proteínas y ARNm de APOE en el cerebro postmortem está modulada por una estructura de haplotipo extendida

  19602472   Genes relacionados con lípidos y endotelio, partículas ambientales y variabilidad de la frecuencia cardíaca: el estudio normativo de envejecimiento de VA.

  19653016   Variaciones de la secuencia SORL1 y riesgo de demencia en suecos

  19667110   Identificación de variantes genéticas asociadas con la respuesta al tratamiento con estatinas.

  19668339   La atrofia del hipocampo como rasgo cuantitativo en un estudio de asociación de todo el genoma que identifica nuevos genes de susceptibilidad a la enfermedad de Alzheimer.

  19734902   Un estudio de asociación de todo el genoma identifica variantes en CLU y PICALM asociadas con la enfermedad de Alzheimer.

  19756043   Un algoritmo simple y eficaz para el análisis de homocigosidad en todo el genoma en enfermedades

  19766542   El gen FAS, el volumen cerebral y la progresión de la enfermedad en la enfermedad de Alzheimer

  19787382   Introducción a la base de datos posprandial DISRUPT: sujetos, estudios y metodologías.

  19818961   El genotipo de la apolipoproteína E se asocia con la proteína C reactiva sérica, pero no con el aneurisma de la aorta abdominal.

  19884647   Contaminación del aire, obesidad, genes y moléculas de adhesión celular.

  19913121   Señales de asociación centradas en genes para lípidos y apolipoproteínas identificadas mediante HumanCVD BeadChip.

  19936222   Cuarenta y tres loci asociados con el tamaño, la concentración y el contenido de colesterol de las lipoproteínas plasmáticas en el análisis de todo el genoma.

  19951432   El análisis de los alelos de dislipidemia identificados recientemente revela dos loci que contribuyen al riesgo de enfermedad de la arteria carótida.

  20082485   Variantes genéticas involucradas en la formación de cálculos biliares y el metabolismo de la capsaicina, y el riesgo de cáncer de vesícula biliar en mujeres chilenas.

  20100581   Estudio de asociación del genoma completo de fenotipos de imágenes de todo el cerebro para identificar loci de rasgos cuantitativos en DCL y EA: un estudio de la cohorte ADNI.

  20167577   El análisis de los genes de la vía de los lípidos sugiere que las variaciones de secuencia cercanas a SREBF1/TOM1L2/ATPAF2 están asociadas con el riesgo de demencia.

  20308031   Polimorfismos funcionales para modular la exposición a lípidos luminales y el riesgo de cáncer colorrectal.

  20381870   Progresión de la atrofia geográfica y genotipo en la degeneración macular asociada a la edad.

  20396431   Genotipado de pacientes con trastornos del sueño.

  20406466   Variantes genéticas asociadas con los lípidos en sangre en ayunas en la población de EE. UU.: Tercera Encuesta Nacional de Examen de Salud y Nutrición

  20429872   Efectos aditivos de las combinaciones de variantes de LPL, APOA5 y APOE sobre los niveles de triglicéridos y la hipertrigliceridemia: resultados del subestudio genético ICARIA.

  20451875   Biomarcadores de la Iniciativa de Neuroimagen de la Enfermedad de Alzheimer como fenotipos cuantitativos: objetivos, avances y planes centrales de la genética.

  20460622   Análisis de todo el genoma de loci genéticos asociados con la enfermedad de Alzheimer.

  20467002   Efectos del estrés psicológico en las asociaciones entre las variantes de la apolipoproteína E y los rasgos metabólicos: hallazgos de una muestra estadounidense de cuidadores y controles.

  20498921   Genotipos, haplotipos y niveles de lípidos del grupo de genes APOE/C1/C4/C2 en el riesgo prospectivo de enfermedad coronaria entre hombres sanos del Reino Unido

  20549395   Genética del trastorno de estrés postraumático: revisión y recomendaciones para estudios de asociación de todo el genoma.

  20556870   Variantes genéticas probadas por CLIA en matrices de SNP comerciales: potencial para hallazgos incidentales en estudios de asociación de todo el genoma.

  20565774   Frecuencias alélicas poblacionales de polimorfismos asociados a enfermedades en el Proyecto de Investigación de Medicina Personalizada.

  20569235   HRAS1 y LASS1 con APOE están asociados con la longevidad humana y el envejecimiento saludable.

  20663622   Un haplotipo susceptible en el gen APOE afecta la DMO y aumenta el riesgo de osteoporosis en mujeres posmenopáusicas en el noroeste de la India.

  20682755   Estudio piloto de interacciones gen/gen y gen/ambiente en la enfermedad de Alzheimer

  20822524   Isoforma APOE con el intrón 3 retenido;

  20832063   Exploración de los determinantes genéticos de los niveles plasmáticos de colesterol total y su valor predictivo en un estudio longitudinal