La enfermedad de Alzheimer es hereditaria.
Por Li Dali, Ph.D.
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La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad cerebral degenerativa que causa demencia, lo que resulta en una pérdida gradual de la memoria, el juicio y la capacidad de funcionar. Este trastorno suele manifestarse en personas mayores de 65 años, aunque formas menos comunes de la enfermedad pueden aparecer antes en la edad adulta.
La pérdida de memoria es el síntoma más frecuente de la enfermedad de Alzheimer. Inicialmente, el olvido puede pasar desapercibido, pero a medida que pasa el tiempo, la pérdida de memoria empeora hasta el punto de dificultar la mayoría de las actividades diarias. Incluso en entornos familiares, las personas con la enfermedad de Alzheimer pueden perderse o confundirse. Tareas sencillas como cocinar, lavar ropa y realizar tareas domésticas pueden convertirse en un desafío. Además, puede resultar difícil reconocer personas y nombrar objetos. Los afectados necesitarán cada vez más ayuda para vestirse, comer e higiene personal.
Algunos casos de enfermedad de Alzheimer de aparición temprana son causados por variantes genéticas, también conocidas como mutaciones, que pueden heredarse de los padres. Esto da como resultado una afección llamada enfermedad de Alzheimer familiar de aparición temprana (DAP). Los investigadores han descubierto que esta forma del trastorno puede ser causada por variantes en los genes APP, PSEN1 o PSEN2. Cuando cualquiera de estos genes se altera, se producen en el cerebro grandes cantidades de un fragmento de proteína tóxica llamado péptido beta amiloide. Este péptido puede acumularse en el cerebro, formando cúmulos conocidos como placas amiloides, que son un sello distintivo de la enfermedad de Alzheimer. La acumulación de péptido beta amiloide tóxico y placas de amiloide puede provocar la muerte de las células nerviosas y la aparición gradual de los síntomas asociados con este trastorno. Otros casos de enfermedad de Alzheimer de aparición temprana pueden estar relacionados con cambios en diferentes genes, algunos de los cuales aún no se han identificado.
Es probable que la enfermedad de Alzheimer esté relacionada con variaciones en uno o más genes, en combinación con el estilo de vida y factores ambientales. Un gen, llamado APOE, ha sido ampliamente estudiado como factor de riesgo de la enfermedad. Específicamente, una variante de este gen, conocida como alelo e4, parece aumentar el riesgo de que un individuo desarrolle la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía.
Existen otros genes que pueden causar trastornos de aparición tardía. Es posible que estos genes no se expresen hasta una etapa posterior de la vida y pueden provocar afecciones como la enfermedad de Alzheimer o la enfermedad de Parkinson. Es importante comprender el papel de estos genes para desarrollar tratamientos y medidas preventivas eficaces.
A medida que avanza la investigación genética, los investigadores descubren conexiones entre el Alzheimer de aparición tardía y varios otros genes. Algunos ejemplos incluyen:
ABCA7. Este gen parece estar asociado con un mayor riesgo de enfermedad de Alzheimer. Los científicos sospechan que esto puede estar relacionado con la función del gen en el metabolismo del colesterol dentro del cuerpo.
CLU es un gen que ayuda al cerebro a eliminar la proteína conocida como beta amiloide. Los estudios indican que una desigualdad en la producción y eliminación de beta amiloide es un factor crucial en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer.
CR1. La producción insuficiente de la proteína codificada por este gen puede provocar inflamación crónica e irritación en el cerebro, lo que se conoce como inflamación. La inflamación también se considera un factor potencial que contribuye al desarrollo de la enfermedad de Alzheimer.
PICALM es un gen que está asociado con la comunicación entre neuronas en el cerebro. La forma en que se comunican las neuronas es crucial para su correcto funcionamiento y la formación de recuerdos.
Los científicos no saben mucho sobre el papel de PLD3 en el cerebro, pero recientemente se ha relacionado con un riesgo significativamente mayor de enfermedad de Alzheimer.
TREM2 es un gen que afecta la forma en que el cerebro responde a la hinchazón y la irritación, lo que se conoce como inflamación. Raras alteraciones en este gen se han relacionado con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer.
SORL1: Algunas formas de SORL1 en el cromosoma 11 parecen estar relacionadas con la enfermedad de Alzheimer.
Numerosos genes se han relacionado con la enfermedad de Alzheimer y los científicos están explorando el impacto potencial de otros genes sobre el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer.
Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Enfermedad de Alzheimer y ver una lista de estudios existentes.
Polimorfismos SNP relacionados con el tema Enfermedad de Alzheimer:
| rs2298813 | La variación del gen SORL1 está asociada a la atrofia hipocampal y cerebral y a la enfermedad de Alzheimer. |
| rs1476679 | El polimorfismo ZCWPW1 se asocia a la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía. |
| rs7561528 | El polimorfismo rs7561528 del gen integrador de puentes 1 contribuye a la susceptibilidad a la enfermedad de Alzheimer. |
| rs744373 | El polimorfismo rs744373 del gen BIN1 multiplica por 1,28 el riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer, asociada a una acumulación más rápida de tau asociada a AV y al deterioro cognitivo. |
| rs2373115 | El polimorfismo rs2373115 del gen de la proteína de unión asociada a GAB2 indica un mayor riesgo (4,1 veces) de enfermedad de Alzheimer de aparición tardía. |
| rs2075650 | El polimorfismo rs2075650 del gen TOMM40 contribuye al desarrollo de la enfermedad de Alzheimer y la demencia temporal frontal en poblaciones caucásicas y asiáticas. |
| rs17125944 | El polimorfismo rs17125944 FERMT2 se asocia con el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. |
| rs2718058 | El polimorfismo NME8 rs2718058 aumenta el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. |
| rs28834970 | Una variante común de PTK2B se asocia a la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía. |
| rs2279590 | El polimorfismo CLU rs2279590 contribuye a la susceptibilidad a la enfermedad de Alzheimer en poblaciones caucásicas y asiáticas. |
| rs429358 | El alelo APOE-E4 tiene una gran influencia en el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Un metaanálisis estimó que el cociente de probabilidades de los individuos homocigotos para el rs429358 era 12 veces mayor para la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía y 61 veces mayor para la enfermedad de aparición temprana. Las personas con genotipo APOE4-4 alelo C deben evitar comer animales criados con plantas/granos que tengan niveles más altos de omega-6 en comparación con los de omega-3. Es aconsejable practicar el vegetarianismo para evitar todas las grasas animales y medir la proporción de omega-3 y omega-6 en estas personas. Además, las personas con APOE 4 pueden obtener mejores resultados con formas no metiladas de B12. |
| rs1799724 | El polimorfismo rs1799724 del gen del factor de necrosis tumoral alfa en la enfermedad de Alzheimer. |
| rs242557 | Los niveles elevados de tau cerebroespinal están asociados a la variante del gen rs242557 y a un alto riesgo de enfermedad de Parkinson y de Alzheimer. |
| rs11771145 | La variación genética EPHA1 afecta al líquido cefalorraquídeo y a biomarcadores de neuroimagen en personas con enfermedad de Alzheimer. |
| rs10838725 | La variabilidad genética en el locus CELF1 afecta a todo el genoma y se asocia con la enfermedad de Alzheimer y la obesidad. |
| rs11754661 | Alteración genética de la vía del folato que afecta al contenido de metilación genómica. |
| rs3865444 | Asociación del polimorfismo rs3865444 de CD33 con la patología de la enfermedad de Alzheimer y la expresión de CD33 en la corteza cerebral humana. |
| rs3764650 | El análisis de muestras a gran escala confirma la asociación entre el polimorfismo ABCA7 rs3764650 y la susceptibilidad a la enfermedad de Alzheimer. |
| rs9349407 | El análisis de 54.936 muestras confirma la asociación entre el polimorfismo CD2AP rs9349407 y la susceptibilidad a la enfermedad de Alzheimer. |
| rs6656401 | Un análisis actualizado de 85.939 muestras confirma una asociación entre el polimorfismo CR1 rs6656401 y la enfermedad de Alzheimer. |
| rs75932628 | Un polimorfismo en el gen TREM2 del cromosoma 6 que da lugar a una sustitución R47H confiere un riesgo significativamente mayor de enfermedad de Alzheimer de aparición tardía. |
| rs4420638 | Un estudio de asociación de genoma completo de alta densidad demostró que APOE es un importante gen de susceptibilidad para la enfermedad de Alzheimer esporádica de aparición tardía. |
| rs7274581 | |
| rs74615166 | |
| rs10498633 | |
| rs10792832 | |
| rs9969729 | |
| rs7920721 | |
| rs9331896 | |
| rs35349669 | |
| rs72807343 | |
| rs12989701 | |
| rs6733839 | |
| rs9381040 | |
| rs4676049 | |
| rs6859 | |
| rs190982 | |
| rs4937314 | |
| rs983392 | |
| rs11983798 | |
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| rs9271192 | |
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| rs561655 | |
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| rs3785883 | |
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| rs1467967 | |
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Acerca del autor
Li Dali
Li Dali, beneficiario del Fondo Nacional para Jóvenes Sobresalientes, es investigador en la Escuela de Ciencias de la Vida de la Universidad Normal del Este de China. Obtuvo su doctorado en genética de la Universidad Normal de Hunan en 2007 y realizó investigaciones colaborativas en la Universidad de Texas A&M durante sus estudios doctorales. Li Dali y su equipo han optimizado e innovado la tecnología de edición génica, lo que ha llevado al establecimiento de un sistema de clase mundial para la construcción de modelos de enfermedades mediante edición génica. El trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) es una afección de salud mental caracterizada por... El suicidio es una grave crisis de salud pública y ha ido empeorando progresivamente. En los... La aterosclerosis es un trastorno inflamatorio progresivo que subyace a la enfermedad de las...
