La enfermedad de Alzheimer es hereditaria.

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La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad cerebral degenerativa que causa demencia, lo que resulta en una pérdida gradual de la memoria, el juicio y la capacidad de funcionar. Este trastorno suele manifestarse en personas mayores de 65 años, aunque formas menos comunes de la enfermedad pueden aparecer antes en la edad adulta.

La pérdida de memoria es el síntoma más frecuente de la enfermedad de Alzheimer. Inicialmente, el olvido puede pasar desapercibido, pero a medida que pasa el tiempo, la pérdida de memoria empeora hasta el punto de dificultar la mayoría de las actividades diarias. Incluso en entornos familiares, las personas con la enfermedad de Alzheimer pueden perderse o confundirse. Tareas sencillas como cocinar, lavar ropa y realizar tareas domésticas pueden convertirse en un desafío. Además, puede resultar difícil reconocer personas y nombrar objetos. Los afectados necesitarán cada vez más ayuda para vestirse, comer e higiene personal.

Algunos casos de enfermedad de Alzheimer de aparición temprana son causados ​​por variantes genéticas, también conocidas como mutaciones, que pueden heredarse de los padres. Esto da como resultado una afección llamada enfermedad de Alzheimer familiar de aparición temprana (DAP). Los investigadores han descubierto que esta forma del trastorno puede ser causada por variantes en los genes APP, PSEN1 o PSEN2. Cuando cualquiera de estos genes se altera, se producen en el cerebro grandes cantidades de un fragmento de proteína tóxica llamado péptido beta amiloide. Este péptido puede acumularse en el cerebro, formando cúmulos conocidos como placas amiloides, que son un sello distintivo de la enfermedad de Alzheimer. La acumulación de péptido beta amiloide tóxico y placas de amiloide puede provocar la muerte de las células nerviosas y la aparición gradual de los síntomas asociados con este trastorno. Otros casos de enfermedad de Alzheimer de aparición temprana pueden estar relacionados con cambios en diferentes genes, algunos de los cuales aún no se han identificado.

Es probable que la enfermedad de Alzheimer esté relacionada con variaciones en uno o más genes, en combinación con el estilo de vida y factores ambientales. Un gen, llamado APOE, ha sido ampliamente estudiado como factor de riesgo de la enfermedad. Específicamente, una variante de este gen, conocida como alelo e4, parece aumentar el riesgo de que un individuo desarrolle la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía.

Existen otros genes que pueden causar trastornos de aparición tardía. Es posible que estos genes no se expresen hasta una etapa posterior de la vida y pueden provocar afecciones como la enfermedad de Alzheimer o la enfermedad de Parkinson. Es importante comprender el papel de estos genes para desarrollar tratamientos y medidas preventivas eficaces.

A medida que avanza la investigación genética, los investigadores descubren conexiones entre el Alzheimer de aparición tardía y varios otros genes. Algunos ejemplos incluyen:

ABCA7. Este gen parece estar asociado con un mayor riesgo de enfermedad de Alzheimer. Los científicos sospechan que esto puede estar relacionado con la función del gen en el metabolismo del colesterol dentro del cuerpo.

CLU es un gen que ayuda al cerebro a eliminar la proteína conocida como beta amiloide. Los estudios indican que una desigualdad en la producción y eliminación de beta amiloide es un factor crucial en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer.

CR1. La producción insuficiente de la proteína codificada por este gen puede provocar inflamación crónica e irritación en el cerebro, lo que se conoce como inflamación. La inflamación también se considera un factor potencial que contribuye al desarrollo de la enfermedad de Alzheimer.

PICALM es un gen que está asociado con la comunicación entre neuronas en el cerebro. La forma en que se comunican las neuronas es crucial para su correcto funcionamiento y la formación de recuerdos.

Los científicos no saben mucho sobre el papel de PLD3 en el cerebro, pero recientemente se ha relacionado con un riesgo significativamente mayor de enfermedad de Alzheimer.

TREM2 es un gen que afecta la forma en que el cerebro responde a la hinchazón y la irritación, lo que se conoce como inflamación. Raras alteraciones en este gen se han relacionado con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer.

SORL1: Algunas formas de SORL1 en el cromosoma 11 parecen estar relacionadas con la enfermedad de Alzheimer.

Numerosos genes se han relacionado con la enfermedad de Alzheimer y los científicos están explorando el impacto potencial de otros genes sobre el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer.

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