Información de SNP rs2227564

Investigaciones y publicaciones:

  12898287   Asociación de la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía con un genotipo de PLAU, el gen que codifica el activador del plasminógeno de tipo uroquinasa en el cromosoma 10q22.2.

  15558716   No hay asociación de un polimorfismo PLAU no sinónimo con la enfermedad de Alzheimer y los rasgos relacionados con la enfermedad.

  15615772   La proteína beta amiloide elevada (Abeta42) y la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía se asocian con polimorfismos de un solo nucleótido en el gen activador del plasminógeno de tipo uroquinasa.

  15616835   El gen activador de uroquinasa-plasminógeno (PLAU) no está asociado con la aparición tardía de la enfermedad de Alzheimer.

  15637659   Patrones de desequilibrio de ligamiento y transferibilidad de tagSNP entre poblaciones europeas.

  16341549   Hacia compendios de estudios de asociación genética negativa: un ejemplo para la enfermedad de Alzheimer.

  16385451   Una exploración del cromosoma 10 identifica un nuevo locus que muestra una fuerte asociación con la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía.

  16595073   NsSNP funcionales de genes relacionados con la carcinogénesis expresados u200bu200ben tejido mamario: alelos potenciales de riesgo de cáncer de mama y su distribución en poblaciones humanas.

  16825285   Un polimorfismo funcional dentro de la uroquinasa activadora del plasminógeno (PLAU) está asociado con la enfermedad de Alzheimer.

  16967469   Asociación de tagSNP en el gen activador de uroquinasa-plasminógeno (PLAU) con la enfermedad de Alzheimer y rasgos cuantitativos asociados.

  17174555   El polimorfismo PLAU_1 del activador del plasminógeno de tipo uroquinasa es un factor de riesgo para los no portadores de APOE-épsilon4 en la población italiana con enfermedad de Alzheimer y no afecta el nivel plasmático de Abeta(1-42).

  17363771   Asociación del activador del plasminógeno tipo uroquinasa con asma y atopia.

  17601350   Un análisis de asociación genética de la capacidad cognitiva y el envejecimiento cognitivo utilizando 325 marcadores para 109 genes asociados con el estrés oxidativo o la cognición.

  17994220   Asociación entre los haplotipos de uroquinasa y el resultado de la lesión pulmonar aguda asociada a infección.

  18076107   Enfrentando la complejidad en la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía: aplicación de un enfoque de análisis en dos etapas que aborda la heterogeneidad y la epistasis.

  18778477   Variación genómica en el mieloma: diseño, contenido y aplicación inicial del panel SNP de Bank On A Cure para detectar asociaciones con la supervivencia libre de progresión.

  18779388   Evaluación del potencial exceso de hallazgos estadísticamente significativos en estudios de asociación genética publicados: aplicación a la enfermedad de Alzheimer.

  19379518   Desarrollo de un panel dactiloscópico utilizando polimorfismos médicamente relevantes.

  19526059   Variación polimórfica de genes en el sistema fibrinolítico y riesgo de cáncer de ovario.

  20518747   Asociación de supuestas variantes funcionales en el gen PLAU y el gen PLAUR con infarto de miocardio.

  20565774   Frecuencias alélicas poblacionales de polimorfismos asociados a enfermedades en el Proyecto de Investigación de Medicina Personalizada.

  21819230   Variantes genéticas en genes relacionados con el sistema fibrinolítico en mujeres infértiles con y sin endometriosis.

  22024213   Una nueva interacción gen-ambiente implicada en la endometriosis.

  22277159   Implicaciones para la salud y la enfermedad en la firma genética de la población judía asquenazí.

  22295056   La asociación de todo el genoma identifica a PPFIA1 como un gen candidato para el riesgo de lesión pulmonar aguda después de un traumatismo importante.

  22911757   Estudio de asociación de polimorfismos de genes candidatos con deterioro cognitivo leve amnésico en una población china.

  23628797   Asociación significativa del activador del plasminógeno uroquinasa Pro141Leu con los perfiles de lípidos séricos en una población japonesa.

  23813610   Metaanálisis de la asociación entre el polimorfismo del gen activador de uroquinasa-plasminógeno rs2227564 y la enfermedad de Alzheimer.

  26392776   Asociación entre los polimorfismos del sistema de activación del plasminógeno uroquinasa y el riesgo de cáncer: un metanálisis.

  26985771   Estudio de imagen genética múltiple de la asociación entre el metabolismo del colesterol y las alteraciones funcionales cerebrales en individuos con factores de riesgo de enfermedad de Alzheimer.

  27156530   Variación genética en la EII: progreso, pistas sobre la patogénesis y posible utilidad clínica.

  27206134   Bases genéticas de la susceptibilidad a la irritación en trabajadores de la salud.

  27336838   Los eQTL de sangre e intestino de una cohorte de enfermedad de Crohn resistente a anti-TNF informan a los loci de la asociación genética de EII.

  29334895   Desafíos impuestos por alelos de referencia menores en la identificación y notificación de variantes clínicas a partir de datos del exoma.

  35873600   Búsqueda de biomarcadores genéticos para el angioedema hereditario por deficiencia del inhibidor de C1 (C1-INH-HAE).