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Genética y aterosclerosis.

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La aterosclerosis es un trastorno inflamatorio progresivo que subyace a la enfermedad de las arterias coronarias (EAC) y al accidente cerebrovascular, principales causas de mortalidad y morbilidad en todo el mundo. Para conocer en profundidad la biología de esta enfermedad se encuentran disponibles numerosas revisiones recientes1-3. La mayor parte del conocimiento sobre los factores que contribuyen a la aterosclerosis proviene de estudios epidemiológicos e investigaciones mendelianas sobre formas como la hipercolesterolemia familiar; Estos revelan funciones importantes que desempeñan las lipoproteínas plasmáticas, los problemas de presión arterial, los factores de riesgo relacionados con la diabetes y otros riesgos. La elaboración de las vías/mecanismos involucrados se basa principalmente en modelos animales, principalmente ratones hipercolesterolémicos modificados genéticamente4,5. La gran mayoría de la prevención de EAC y accidentes cerebrovasculares implica consideraciones genéticas/ambientales complejas que anteriormente presentaban desafíos con respecto a la disección genética, pero que serían beneficiosas al evaluar formas comunes6: obtener información sobre su comprensión mecanicista detallada podría tener implicaciones significativas en el tratamiento/prevención para quienes experimentan síntomas asociados con Aterosclerosis..

Los investigadores han descubierto que el gen SVEP1 produce una proteína que impulsa el crecimiento de placa en las arterias. En ratones, aquellos sin una copia de SVEP1 tenían menos placa arterial que aquellos con ambas copias.

Utilizando modelos de ratón y analizando datos genéticos humanos, los investigadores han observado que existe una correlación entre la variación genética que afecta los niveles de esta proteína en el cuerpo y un mayor riesgo de desarrollar acumulación de placa dentro de las arterias.

SVEP1 es necesario para el desarrollo temprano de los embriones. Sin embargo, según los investigadores, eliminar la proteína en ratones adultos no parecía ser perjudicial.

Sus hallazgos allanan un nuevo camino para posibles tratamientos de la enfermedad de las arterias coronarias y pueden conducir a nuevas estrategias dirigidas o bloqueantes del gen.

Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Aterosclerosis y ver una lista de estudios existentes.

Polimorfismos SNP relacionados con el tema Aterosclerosis:

rs2229116La variante del gen RYR3 se asocia a un mayor riesgo de aterosclerosis carotídea en individuos inmunodeprimidos.
rs1878406El polimorfismo rs1878406 del gen del receptor de la endotelina se asocia con la enfermedad coronaria multivaso grave.
rs4712972Un polimorfismo del transportador renal de urato SLC17A1 se asocia con la aparición de placas en la arteria carótida.
rs6511720Los polimorfismos del receptor de lipoproteínas de baja densidad se asocian con el riesgo de enfermedad vascular aterosclerótica.
rs1856746La descomposición aumenta el riesgo de aterosclerosis coronaria.
rs9632884Asociación del locus 9p21-3 con la aterosclerosis coronaria y la cardiopatía coronaria.
rs958994
rs17691394
rs17151904
rs1697137
rs588517
rs13053817
rs147555597
rs9727451
rs11413744
rs4779614
rs259140
rs17045031
rs445925
rs17398575
rs11781551
rs6601530
rs11726269
rs682112
rs2526620
rs118039278
rs8003602
rs10841443
rs9515203
rs112043140
rs2822693
rs1108775
rs2791713
rs291096
rs11012265
rs17366136
rs10830090
rs17078595
rs6894083
rs890710
rs1035208
rs6900057
rs12285326
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