Genética y aterosclerosis.

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La aterosclerosis es un trastorno inflamatorio progresivo que subyace a la enfermedad de las arterias coronarias (EAC) y al accidente cerebrovascular, principales causas de mortalidad y morbilidad en todo el mundo. Para conocer en profundidad la biología de esta enfermedad se encuentran disponibles numerosas revisiones recientes1-3. La mayor parte del conocimiento sobre los factores que contribuyen a la aterosclerosis proviene de estudios epidemiológicos e investigaciones mendelianas sobre formas como la hipercolesterolemia familiar; Estos revelan funciones importantes que desempeñan las lipoproteínas plasmáticas, los problemas de presión arterial, los factores de riesgo relacionados con la diabetes y otros riesgos. La elaboración de las vías/mecanismos involucrados se basa principalmente en modelos animales, principalmente ratones hipercolesterolémicos modificados genéticamente4,5. La gran mayoría de la prevención de EAC y accidentes cerebrovasculares implica consideraciones genéticas/ambientales complejas que anteriormente presentaban desafíos con respecto a la disección genética, pero que serían beneficiosas al evaluar formas comunes6: obtener información sobre su comprensión mecanicista detallada podría tener implicaciones significativas en el tratamiento/prevención para quienes experimentan síntomas asociados con Aterosclerosis..

Los investigadores han descubierto que el gen SVEP1 produce una proteína que impulsa el crecimiento de placa en las arterias. En ratones, aquellos sin una copia de SVEP1 tenían menos placa arterial que aquellos con ambas copias.

Utilizando modelos de ratón y analizando datos genéticos humanos, los investigadores han observado que existe una correlación entre la variación genética que afecta los niveles de esta proteína en el cuerpo y un mayor riesgo de desarrollar acumulación de placa dentro de las arterias.

SVEP1 es necesario para el desarrollo temprano de los embriones. Sin embargo, según los investigadores, eliminar la proteína en ratones adultos no parecía ser perjudicial.

Sus hallazgos allanan un nuevo camino para posibles tratamientos de la enfermedad de las arterias coronarias y pueden conducir a nuevas estrategias dirigidas o bloqueantes del gen.

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Polimorfismos SNP relacionados con el tema Aterosclerosis: