Genética y aterosclerosis.
Por Li Dali, Ph.D.
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La aterosclerosis es un trastorno inflamatorio progresivo que subyace a la enfermedad de las arterias coronarias (EAC) y al accidente cerebrovascular, principales causas de mortalidad y morbilidad en todo el mundo. Para conocer en profundidad la biología de esta enfermedad se encuentran disponibles numerosas revisiones recientes1-3. La mayor parte del conocimiento sobre los factores que contribuyen a la aterosclerosis proviene de estudios epidemiológicos e investigaciones mendelianas sobre formas como la hipercolesterolemia familiar; Estos revelan funciones importantes que desempeñan las lipoproteínas plasmáticas, los problemas de presión arterial, los factores de riesgo relacionados con la diabetes y otros riesgos. La elaboración de las vías/mecanismos involucrados se basa principalmente en modelos animales, principalmente ratones hipercolesterolémicos modificados genéticamente4,5. La gran mayoría de la prevención de EAC y accidentes cerebrovasculares implica consideraciones genéticas/ambientales complejas que anteriormente presentaban desafíos con respecto a la disección genética, pero que serían beneficiosas al evaluar formas comunes6: obtener información sobre su comprensión mecanicista detallada podría tener implicaciones significativas en el tratamiento/prevención para quienes experimentan síntomas asociados con Aterosclerosis..
Los investigadores han descubierto que el gen SVEP1 produce una proteína que impulsa el crecimiento de placa en las arterias. En ratones, aquellos sin una copia de SVEP1 tenían menos placa arterial que aquellos con ambas copias.
Utilizando modelos de ratón y analizando datos genéticos humanos, los investigadores han observado que existe una correlación entre la variación genética que afecta los niveles de esta proteína en el cuerpo y un mayor riesgo de desarrollar acumulación de placa dentro de las arterias.
SVEP1 es necesario para el desarrollo temprano de los embriones. Sin embargo, según los investigadores, eliminar la proteína en ratones adultos no parecía ser perjudicial.
Sus hallazgos allanan un nuevo camino para posibles tratamientos de la enfermedad de las arterias coronarias y pueden conducir a nuevas estrategias dirigidas o bloqueantes del gen.
Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Aterosclerosis y ver una lista de estudios existentes.
Polimorfismos SNP relacionados con el tema Aterosclerosis:
| rs2229116 | La variante del gen RYR3 se asocia a un mayor riesgo de aterosclerosis carotídea en individuos inmunodeprimidos. |
| rs1878406 | El polimorfismo rs1878406 del gen del receptor de la endotelina se asocia con la enfermedad coronaria multivaso grave. |
| rs4712972 | Un polimorfismo del transportador renal de urato SLC17A1 se asocia con la aparición de placas en la arteria carótida. |
| rs6511720 | Los polimorfismos del receptor de lipoproteínas de baja densidad se asocian con el riesgo de enfermedad vascular aterosclerótica. |
| rs1856746 | La descomposición aumenta el riesgo de aterosclerosis coronaria. |
| rs9632884 | Asociación del locus 9p21-3 con la aterosclerosis coronaria y la cardiopatía coronaria. |
| rs958994 | |
| rs17691394 | |
| rs17151904 | |
| rs1697137 | |
| rs588517 | |
| rs13053817 | |
| rs147555597 | |
| rs9727451 | |
| rs11413744 | |
| rs4779614 | |
| rs259140 | |
| rs17045031 | |
| rs445925 | |
| rs17398575 | |
| rs11781551 | |
| rs6601530 | |
| rs11726269 | |
| rs682112 | |
| rs2526620 | |
| rs118039278 | |
| rs8003602 | |
| rs10841443 | |
| rs9515203 | |
| rs112043140 | |
| rs2822693 | |
| rs1108775 | |
| rs2791713 | |
| rs291096 | |
| rs11012265 | |
| rs17366136 | |
| rs10830090 | |
| rs17078595 | |
| rs6894083 | |
| rs890710 | |
| rs1035208 | |
| rs6900057 | |
| rs12285326 | |
Acerca del autor
Li Dali
Li Dali, beneficiario del Fondo Nacional para Jóvenes Sobresalientes, es investigador en la Escuela de Ciencias de la Vida de la Universidad Normal del Este de China. Obtuvo su doctorado en genética de la Universidad Normal de Hunan en 2007 y realizó investigaciones colaborativas en la Universidad de Texas A&M durante sus estudios doctorales. Li Dali y su equipo han optimizado e innovado la tecnología de edición génica, lo que ha llevado al establecimiento de un sistema de clase mundial para la construcción de modelos de enfermedades mediante edición génica. Los factores genéticos pueden desempeñar un papel importante en la respuesta al tratamiento y la... Ahora se comprende bien que el lupus es causado tanto por factores ambientales como genéticos. En... Un trastorno crónico conocido como enfermedad de Crohn es una afección multifacética que afecta...
