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Genetik und Arteriosklerose

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Atherosklerose ist eine fortschreitende entzündliche Erkrankung, die der koronaren Herzkrankheit (KHK) und dem Schlaganfall zugrunde liegt – den Hauptursachen für Mortalität und Morbidität weltweit. Um vertiefte Kenntnisse über die Biologie dieser Krankheit zu erlangen, stehen zahlreiche aktuelle Übersichtsartikel zur Verfügung1-3. Die meisten Erkenntnisse über Faktoren, die zur Atherosklerose beitragen, stammen aus epidemiologischen Studien und Mendelschen Untersuchungen zu Formen wie familiärer Hypercholesterinämie; Diese zeigen, welche wichtige Rolle Plasma-Lipoprotein, Blutdruckprobleme, Diabetes-bedingte Risikofaktoren und andere Risiken spielen. Die Ausarbeitung der beteiligten Pfade/Mechanismen basiert hauptsächlich auf Tiermodellen, vor allem auf gentechnisch veränderten hypercholesterinämischen Mäusen4,5. Die überwiegende Mehrheit der Prävention von KHK und Schlaganfall erfordert komplexe genetische/umweltbedingte Überlegungen, die bisher bei der genetischen Dissektion eine Herausforderung darstellten, bei der Beurteilung häufiger Formen jedoch von Vorteil wären6: Einblicke in deren detailliertes mechanistisches Verständnis könnten erhebliche Auswirkungen auf die Behandlung/Prävention für diejenigen haben, die mit damit verbundenen Symptomen leiden Arteriosklerose..

Forscher haben herausgefunden, dass das Gen SVEP1 ein Protein produziert, das das Wachstum von Plaque in Arterien fördert. Bei Mäusen hatten diejenigen ohne eine Kopie von SVEP1 weniger arterielle Plaque als diejenigen mit beiden Kopien.

Durch die Verwendung von Mausmodellen und die Analyse menschlicher genetischer Daten haben die Forscher beobachtet, dass ein Zusammenhang zwischen genetischen Variationen, die den Spiegel dieses Proteins im Körper beeinflussen, und einem erhöhten Risiko für die Bildung von Plaque in den Arterien besteht.

SVEP1 wird für die frühe Entwicklung von Embryonen benötigt. Den Forschern zufolge schien die Entfernung des Proteins bei erwachsenen Mäusen jedoch nicht schädlich zu sein.

Ihre Erkenntnisse ebnen einen neuen Weg für mögliche Behandlungen der koronaren Herzkrankheit und können zu weiteren Strategien führen, die auf das Gen abzielen oder es blockieren.

Folgen Sie dem Link des ausgewählten Polymorphismus, um eine kurze Beschreibung der Auswirkungen des ausgewählten Polymorphismus auf Atherosklerose zu lesen und eine Liste vorhandener Studien anzuzeigen.

SNP-Polymorphismen im Zusammenhang mit dem Thema Atherosklerose:

rs2229116Die RYR3-Genvariante ist mit einem erhöhten Risiko für Karotis-Atherosklerose bei immungeschwächten Personen verbunden.
rs1878406Der rs1878406-Polymorphismus des Endothelin-Rezeptor-Gens wird mit schwerer koronarer Mehrgefäßerkrankung in Verbindung gebracht.
rs4712972Der Polymorphismus des renalen Urattransporters SLC17A1 ist mit dem Auftreten von Plaques in der Halsschlagader verbunden.
rs6511720Polymorphismen des Low-Density-Lipoprotein-Rezeptors sind mit dem Risiko atherosklerotischer Gefäßerkrankungen verbunden.
rs1856746Der Zusammenbruch erhöht das Risiko der koronaren Arteriosklerose.
rs9632884Zusammenhang zwischen dem 9p21-3-Locus und koronarer Atherosklerose und koronarer Herzkrankheit.
rs958994
rs17691394
rs17151904
rs1697137
rs588517
rs13053817
rs147555597
rs9727451
rs11413744
rs4779614
rs259140
rs17045031
rs445925
rs17398575
rs11781551
rs6601530
rs11726269
rs682112
rs2526620
rs118039278
rs8003602
rs10841443
rs9515203
rs112043140
rs2822693
rs1108775
rs2791713
rs291096
rs11012265
rs17366136
rs10830090
rs17078595
rs6894083
rs890710
rs1035208
rs6900057
rs12285326
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