Genetik und Arteriosklerose

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Atherosklerose ist eine fortschreitende entzündliche Erkrankung, die der koronaren Herzkrankheit (KHK) und dem Schlaganfall zugrunde liegt – den Hauptursachen für Mortalität und Morbidität weltweit. Um vertiefte Kenntnisse über die Biologie dieser Krankheit zu erlangen, stehen zahlreiche aktuelle Übersichtsartikel zur Verfügung1-3. Die meisten Erkenntnisse über Faktoren, die zur Atherosklerose beitragen, stammen aus epidemiologischen Studien und Mendelschen Untersuchungen zu Formen wie familiärer Hypercholesterinämie; Diese zeigen, welche wichtige Rolle Plasma-Lipoprotein, Blutdruckprobleme, Diabetes-bedingte Risikofaktoren und andere Risiken spielen. Die Ausarbeitung der beteiligten Pfade/Mechanismen basiert hauptsächlich auf Tiermodellen, vor allem auf gentechnisch veränderten hypercholesterinämischen Mäusen4,5. Die überwiegende Mehrheit der Prävention von KHK und Schlaganfall erfordert komplexe genetische/umweltbedingte Überlegungen, die bisher bei der genetischen Dissektion eine Herausforderung darstellten, bei der Beurteilung häufiger Formen jedoch von Vorteil wären6: Einblicke in deren detailliertes mechanistisches Verständnis könnten erhebliche Auswirkungen auf die Behandlung/Prävention für diejenigen haben, die mit damit verbundenen Symptomen leiden Arteriosklerose..

Forscher haben herausgefunden, dass das Gen SVEP1 ein Protein produziert, das das Wachstum von Plaque in Arterien fördert. Bei Mäusen hatten diejenigen ohne eine Kopie von SVEP1 weniger arterielle Plaque als diejenigen mit beiden Kopien.

Durch die Verwendung von Mausmodellen und die Analyse menschlicher genetischer Daten haben die Forscher beobachtet, dass ein Zusammenhang zwischen genetischen Variationen, die den Spiegel dieses Proteins im Körper beeinflussen, und einem erhöhten Risiko für die Bildung von Plaque in den Arterien besteht.

SVEP1 wird für die frühe Entwicklung von Embryonen benötigt. Den Forschern zufolge schien die Entfernung des Proteins bei erwachsenen Mäusen jedoch nicht schädlich zu sein.

Ihre Erkenntnisse ebnen einen neuen Weg für mögliche Behandlungen der koronaren Herzkrankheit und können zu weiteren Strategien führen, die auf das Gen abzielen oder es blockieren.

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SNP-Polymorphismen im Zusammenhang mit dem Thema Atherosklerose: