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Morbus Crohn genetisch bedingt

crohns

By Li Dali, Ph.D.

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Eine chronische Erkrankung, bekannt als Morbus Crohn, ist eine vielschichtige Erkrankung, die sich hauptsächlich auf das Verdauungssystem auswirkt. Die Ursache liegt in einer abnormalen Immunantwort, die zu einer übermäßigen Entzündung führt und häufig die Auskleidung des Ileums im unteren Dünndarm und Teile des Dickdarms betrifft. Dennoch kann sich jeder Bereich entlang des Magen-Darm-Trakts entzünden, vom Mund bis zum Anus, was zu einer Verdickung des Gewebes und Schwellungen führt, während sich an den Innenflächen offene Wunden (Geschwüre) entwickeln.

Morbus Crohn beginnt typischerweise in der späten Adoleszenz oder in den Zwanzigern, kann sich aber zu jedem Zeitpunkt im Leben entwickeln. Die Symptome treten im Laufe der Zeit sporadisch auf und umfassen häufig anhaltenden Durchfall, Bauchbeschwerden und -krämpfe, Appetitlosigkeit, die zu Gewichtsverlust führt, Fieber sowie blutigen Stuhl, der durch entzündetes Darmgewebe verursacht wird und zu Anämie durch Langzeitblutungen führen kann. Darüber hinaus kann eine mit der Erkrankung verbundene Entzündung je nach Einzelfall möglicherweise die Sehkraft der Gelenke oder die Hautqualität beeinträchtigen.

Zahlreiche primäre Gene, die mit Morbus Crohn in Zusammenhang stehen, wie NOD2, ATG16L1, IL23R und IRGM, sind mit der Funktion des Immunsystems verbunden. Die aus diesen spezifischen Genen entwickelten Proteine ​​unterstützen das Immunsystem dabei, in der Darmschleimhaut vorhandene Bakterien zu erkennen und angemessen darauf zu reagieren. Viele dieser Proteine ​​spielen eine Rolle bei der Autophagie; ein Vorgang, der es Zellen ermöglicht, Viren oder bakterielle Einheiten einzuschließen und zu vernichten. Störungen dieser Genvarianten können die Autophagie behindern oder zu Veränderungen in der Art und Weise führen, wie unsere Immunität auf Bakterien in Ihrem Verdauungstrakt reagiert, was letztendlich zu schweren Entzündungen führt, die für Menschen, die an dieser Krankheit leiden, relevant sind Neben Umweltaspekten spielen auch verschiedene genetische Faktoren eine Rolle

Wissenschaftler haben festgestellt, dass mindestens 200 genetische Veränderungen einen Einfluss auf die Anfälligkeit für Morbus Crohn haben. Es wird angenommen, dass die meisten dieser Abweichungen subtile Veränderungen in der Genaktivität hervorrufen, wie z. B. Menge, Zeitpunkt und Position (Expression). Obwohl unklar ist, wie viele Variationen das Risiko, an dieser Krankheit zu erkranken, beeinflussen, können sie durchaus die Leistung des Immunsystems beeinflussen. Insgesamt jedoch, auch wenn sie in einem kollektiven Rahmen zusammengefasst werden; Bekannte erbliche Varianten machen nur einen Bruchteil der gesamten genetisch bedingten Veranlagung für Morbus Crohn aus.

Folgen Sie dem Link des ausgewählten Polymorphismus, um eine kurze Beschreibung der Auswirkungen des ausgewählten Polymorphismus auf Morbus Crohn zu lesen und eine Liste vorhandener Studien anzuzeigen.

SNP-Polymorphismen im Zusammenhang mit dem Thema Morbus Crohn:

rs1893217Das PTPN2-Risikogen wird mit Morbus Crohn und Typ-1-Diabetes in Verbindung gebracht.
rs10758669Die JAK2-Variante rs10758669 erhöht das Risiko für Morbus Crohn: Veränderung der Darmbarriere als ein Wirkmechanismus.
rs13361189Der IRGM-Polymorphismus rs13361189 könnte zur Anfälligkeit für Morbus Crohn beitragen.
rs17234657rs17234657 wird mit Morbus Crohn in Verbindung gebracht. Das Odds Ratio bei Heterozygoten (GT) beträgt 1,54 und bei Homozygoten (GG) 2,32
rs1004819rs1004819 ist die wichtigste IL23R-Variante, die mit Morbus Crohn mit frühem Ausbruch assoziiert ist.
rs3024505Prädispositionsvarianten für Colitis ulcerosa, Morbus Crohn und Typ-1-Diabetes.
rs3792109Die Unterbrechung der Übertragung im Morbus-Crohn-Risikogen ATG16L1 führt zu Geschlechtsunterschieden in der Krankheitsassoziation.
rs4958847Deletionspolymorphismus in Verbindung mit veränderter IRGM-Expression und Morbus Crohn. 2,6-fach erhöhtes Risiko für Morbus Crohn.
rs6651252Der mit Morbus Crohn assoziierte SNP rs6651252 beeinflusst die Expression des MYC-Gens in menschlichen Kolonepithelzellen.
rs11209026Assoziation der Variante rs11209026 des Interleukin-23-Rezeptor-Gens mit Morbus Crohn bei Kindern.
rs2066847Ein Bruch im NOD2-Gen erhöht das Risiko, an Morbus Crohn zu erkranken, um das 3- bis 35-fache.
rs25421512-faches Risiko für die Entwicklung von Morbus Crohn und 1,6-faches Risiko für Typ-1-Diabetes.
rs9258260
rs151181
rs7927997
rs8005161
rs744166
rs3094188
rs1000113
rs11805303
rs10495903
rs4077515
rs11209002
rs7927894
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rs212388
rs12663356
rs10883365
rs4902642
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rs9891119
rs740495
rs7076156
rs1869839
rs4809330
rs2058660
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rs1250550
rs11167764
rs12720356
rs10045431
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rs2241880
rs12242110
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rs2076756
rs3828309
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rs2945412
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rs2024092
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rs3091316
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rs11195128
rs9267911
rs2836754
rs10889677
rs359457

Über den Autor
Li Dali Li Dali

Li Dali, ein Stipendiat des Nationalen Stiftungsfonds für herausragende Jugendliche, ist Forscher an der School of Life Sciences der East China Normal University. Er promovierte 2007 in Genetik an der Hunan Normal University und führte während seines Doktoratsstudiums gemeinsame Forschungsarbeiten an der Texas A&M University durch. Li Dali und sein Team haben die Technologie zur Genedition optimiert und innoviert, was zur Entwicklung eines weltweit führenden Systems zur Konstruktion von Genedition-Krankheitsmodellen führte.

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