Wenn Sie Ihre DNA mit einem persönlichen Genomikdienst wie 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage oder einem anderen Testunternehmen getestet haben, können Sie mehr über Ihre Risikofaktoren für Hunderte von Krankheiten erfahren. Durch Klicken auf die Schaltfläche oben ⬆️ können Sie Ihre DNA-Rohdatendatei hochladen und einen personalisierten, 250-seitigen Gesundheitsbericht mit äußerst umfassenden Forschungslinks erhalten.
Eine chronische Erkrankung, bekannt als Morbus Crohn, ist eine vielschichtige Erkrankung, die sich hauptsächlich auf das Verdauungssystem auswirkt. Die Ursache liegt in einer abnormalen Immunantwort, die zu einer übermäßigen Entzündung führt und häufig die Auskleidung des Ileums im unteren Dünndarm und Teile des Dickdarms betrifft. Dennoch kann sich jeder Bereich entlang des Magen-Darm-Trakts entzünden, vom Mund bis zum Anus, was zu einer Verdickung des Gewebes und Schwellungen führt, während sich an den Innenflächen offene Wunden (Geschwüre) entwickeln.
Morbus Crohn beginnt typischerweise in der späten Adoleszenz oder in den Zwanzigern, kann sich aber zu jedem Zeitpunkt im Leben entwickeln. Die Symptome treten im Laufe der Zeit sporadisch auf und umfassen häufig anhaltenden Durchfall, Bauchbeschwerden und -krämpfe, Appetitlosigkeit, die zu Gewichtsverlust führt, Fieber sowie blutigen Stuhl, der durch entzündetes Darmgewebe verursacht wird und zu Anämie durch Langzeitblutungen führen kann. Darüber hinaus kann eine mit der Erkrankung verbundene Entzündung je nach Einzelfall möglicherweise die Sehkraft der Gelenke oder die Hautqualität beeinträchtigen.
Zahlreiche primäre Gene, die mit Morbus Crohn in Zusammenhang stehen, wie NOD2, ATG16L1, IL23R und IRGM, sind mit der Funktion des Immunsystems verbunden. Die aus diesen spezifischen Genen entwickelten Proteine unterstützen das Immunsystem dabei, in der Darmschleimhaut vorhandene Bakterien zu erkennen und angemessen darauf zu reagieren. Viele dieser Proteine spielen eine Rolle bei der Autophagie; ein Vorgang, der es Zellen ermöglicht, Viren oder bakterielle Einheiten einzuschließen und zu vernichten. Störungen dieser Genvarianten können die Autophagie behindern oder zu Veränderungen in der Art und Weise führen, wie unsere Immunität auf Bakterien in Ihrem Verdauungstrakt reagiert, was letztendlich zu schweren Entzündungen führt, die für Menschen, die an dieser Krankheit leiden, relevant sind Neben Umweltaspekten spielen auch verschiedene genetische Faktoren eine Rolle
Wissenschaftler haben festgestellt, dass mindestens 200 genetische Veränderungen einen Einfluss auf die Anfälligkeit für Morbus Crohn haben. Es wird angenommen, dass die meisten dieser Abweichungen subtile Veränderungen in der Genaktivität hervorrufen, wie z. B. Menge, Zeitpunkt und Position (Expression). Obwohl unklar ist, wie viele Variationen das Risiko, an dieser Krankheit zu erkranken, beeinflussen, können sie durchaus die Leistung des Immunsystems beeinflussen. Insgesamt jedoch, auch wenn sie in einem kollektiven Rahmen zusammengefasst werden; Bekannte erbliche Varianten machen nur einen Bruchteil der gesamten genetisch bedingten Veranlagung für Morbus Crohn aus.
Folgen Sie dem Link des ausgewählten Polymorphismus, um eine kurze Beschreibung der Auswirkungen des ausgewählten Polymorphismus auf Morbus Crohn zu lesen und eine Liste vorhandener Studien anzuzeigen.
SNP-Polymorphismen im Zusammenhang mit dem Thema Morbus Crohn: