Ist rheumatoide Arthritis genetisch bedingt?

By Li Dali, Ph.D.

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Chronische abnormale Entzündungen sind das Kennzeichen der rheumatoiden Arthritis, einer Krankheit, die hauptsächlich die Gelenke betrifft. Zu den häufigsten Symptomen gehören Gelenkschmerzen, Schwellungen und Steifheit, wobei kleine Gelenke in Händen und Füßen am häufigsten betroffen sind. Allerdings können später auch größere Gelenke wie Schultern, Hüfte und Knie von der Erkrankung betroffen sein. Das Muster der Gelenkbeteiligung ist typischerweise symmetrisch, d. h. wenn eine Hand betroffen ist, ist wahrscheinlich auch die andere Hand betroffen. Menschen mit rheumatoider Arthritis leiden häufig unter verstärkten Gelenkschmerzen und Steifheit, wenn sie morgens aufwachen oder nach längeren Ruhephasen.

Auch eine Entzündung verschiedener Gewebe und Organe wie Augen, Lunge und Blutgefäße kann durch rheumatoide Arthritis verursacht werden. Weitere Anzeichen und Manifestationen dieser Krankheit können Müdigkeit, leichtes Fieber, Gewichtsverlust und Anämie aufgrund eines Mangels an roten Blutkörperchen sein. Bei bestimmten Personen kann es auch zu rheumatoiden Knötchen kommen, bei denen es sich um solide, gutartige Wucherungen handelt, die unter der Haut oder an anderen Stellen des Körpers auftreten können.

Zahlreiche Gene wurden analysiert, um ihre potenzielle Rolle als Risikofaktoren für rheumatoide Arthritis zu bestimmen, wobei die meisten davon mit der Funktion des Immunsystems in Zusammenhang stehen. Die bemerkenswertesten genetischen Risikofaktoren für diese Erkrankung sind Variationen in den Genen des menschlichen Leukozytenantigens (HLA), insbesondere des HLA-DRB1-Gens. Diese Gene produzieren Proteine, die dem Immunsystem dabei helfen, zwischen körpereigenen Proteinen und solchen zu unterscheiden, die von fremden Eindringlingen wie Viren und Bakterien produziert werden. Andere Genvariationen scheinen einen geringeren Einfluss auf die Wahrscheinlichkeit einer Person zu haben, an rheumatoider Arthritis zu erkranken.

STAT4, TRAF1/C5 und PTPN22 sind genetische Marker, die mit rheumatoider Arthritis assoziiert sind. Das STAT4-Gen ist für die Regulierung und Aktivierung des Immunsystems verantwortlich und Mutationen in diesem Gen kommen auch bei Autoimmunerkrankungen wie Lupus vor. Es ist bekannt, dass die TRAF1/C5-Gene erheblich zu chronischen Entzündungen beitragen. Darüber hinaus spielt das PTPN22-Gen bei kaukasischen Patienten eine entscheidende Rolle bei der Unterstützung der Immunzellreaktionen und beeinflusst die Entwicklung und Manifestation von RA. Dieses Gen ist eines der wichtigsten Gene, die mit dem Risiko für die Entwicklung von RA in Verbindung gebracht werden.

HLA-DR4, auch als Humanes Leukozytenantigen oder Haupthistokompatibilitätskomplex (MHC) bezeichnet, ist ein Gen, das sich von anderen unterscheidet. Laut Xinli Hu, MD, PhD, Direktor für Computergenetik und leitender Computergenetiker in der Systemimmunologie bei Pfizer, ist dieses Gen überwiegend mit RA verbunden. Personen, die dieses Gen besitzen, haben ein höheres Risiko, an RA zu erkranken, als Personen, die es nicht haben.

Es wird angenommen, dass rheumatoide Arthritis auch durch nichtgenetische Faktoren beeinflusst wird. Obwohl der genaue Mechanismus unklar ist, können diese Faktoren die Erkrankung bei anfälligen Personen auslösen. Mögliche Auslöser sind Veränderungen der Sexualhormone, insbesondere bei Frauen, die Belastung durch bestimmte Arten von Staub oder Fasern am Arbeitsplatz sowie virale oder bakterielle Infektionen. Darüber hinaus ist langjähriges Rauchen ein bekannter Risikofaktor für die Entwicklung rheumatoider Arthritis und ist bei Personen, die bereits an der Krankheit leiden, mit schwerwiegenderen Symptomen verbunden.

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Über den Autor

Li Dali, ein Stipendiat des Nationalen Stiftungsfonds für herausragende Jugendliche, ist Forscher an der School of Life Sciences der East China Normal University. Er promovierte 2007 in Genetik an der Hunan Normal University und führte während seines Doktoratsstudiums gemeinsame Forschungsarbeiten an der Texas A&M University durch. Li Dali und sein Team haben die Technologie zur Genedition optimiert und innoviert, was zur Entwicklung eines weltweit führenden Systems zur Konstruktion von Genedition-Krankheitsmodellen führte.

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