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Ist rheumatoide Arthritis genetisch bedingt?

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Chronische abnormale Entzündungen sind das Kennzeichen der rheumatoiden Arthritis, einer Krankheit, die hauptsächlich die Gelenke betrifft. Zu den häufigsten Symptomen gehören Gelenkschmerzen, Schwellungen und Steifheit, wobei kleine Gelenke in Händen und Füßen am häufigsten betroffen sind. Allerdings können später auch größere Gelenke wie Schultern, Hüfte und Knie von der Erkrankung betroffen sein. Das Muster der Gelenkbeteiligung ist typischerweise symmetrisch, d. h. wenn eine Hand betroffen ist, ist wahrscheinlich auch die andere Hand betroffen. Menschen mit rheumatoider Arthritis leiden häufig unter verstärkten Gelenkschmerzen und Steifheit, wenn sie morgens aufwachen oder nach längeren Ruhephasen.

Auch eine Entzündung verschiedener Gewebe und Organe wie Augen, Lunge und Blutgefäße kann durch rheumatoide Arthritis verursacht werden. Weitere Anzeichen und Manifestationen dieser Krankheit können Müdigkeit, leichtes Fieber, Gewichtsverlust und Anämie aufgrund eines Mangels an roten Blutkörperchen sein. Bei bestimmten Personen kann es auch zu rheumatoiden Knötchen kommen, bei denen es sich um solide, gutartige Wucherungen handelt, die unter der Haut oder an anderen Stellen des Körpers auftreten können.

Zahlreiche Gene wurden analysiert, um ihre potenzielle Rolle als Risikofaktoren für rheumatoide Arthritis zu bestimmen, wobei die meisten davon mit der Funktion des Immunsystems in Zusammenhang stehen. Die bemerkenswertesten genetischen Risikofaktoren für diese Erkrankung sind Variationen in den Genen des menschlichen Leukozytenantigens (HLA), insbesondere des HLA-DRB1-Gens. Diese Gene produzieren Proteine, die dem Immunsystem dabei helfen, zwischen körpereigenen Proteinen und solchen zu unterscheiden, die von fremden Eindringlingen wie Viren und Bakterien produziert werden. Andere Genvariationen scheinen einen geringeren Einfluss auf die Wahrscheinlichkeit einer Person zu haben, an rheumatoider Arthritis zu erkranken.

STAT4, TRAF1/C5 und PTPN22 sind genetische Marker, die mit rheumatoider Arthritis assoziiert sind. Das STAT4-Gen ist für die Regulierung und Aktivierung des Immunsystems verantwortlich und Mutationen in diesem Gen kommen auch bei Autoimmunerkrankungen wie Lupus vor. Es ist bekannt, dass die TRAF1/C5-Gene erheblich zu chronischen Entzündungen beitragen. Darüber hinaus spielt das PTPN22-Gen bei kaukasischen Patienten eine entscheidende Rolle bei der Unterstützung der Immunzellreaktionen und beeinflusst die Entwicklung und Manifestation von RA. Dieses Gen ist eines der wichtigsten Gene, die mit dem Risiko für die Entwicklung von RA in Verbindung gebracht werden.

HLA-DR4, auch als Humanes Leukozytenantigen oder Haupthistokompatibilitätskomplex (MHC) bezeichnet, ist ein Gen, das sich von anderen unterscheidet. Laut Xinli Hu, MD, PhD, Direktor für Computergenetik und leitender Computergenetiker in der Systemimmunologie bei Pfizer, ist dieses Gen überwiegend mit RA verbunden. Personen, die dieses Gen besitzen, haben ein höheres Risiko, an RA zu erkranken, als Personen, die es nicht haben.

Es wird angenommen, dass rheumatoide Arthritis auch durch nichtgenetische Faktoren beeinflusst wird. Obwohl der genaue Mechanismus unklar ist, können diese Faktoren die Erkrankung bei anfälligen Personen auslösen. Mögliche Auslöser sind Veränderungen der Sexualhormone, insbesondere bei Frauen, die Belastung durch bestimmte Arten von Staub oder Fasern am Arbeitsplatz sowie virale oder bakterielle Infektionen. Darüber hinaus ist langjähriges Rauchen ein bekannter Risikofaktor für die Entwicklung rheumatoider Arthritis und ist bei Personen, die bereits an der Krankheit leiden, mit schwerwiegenderen Symptomen verbunden.

Folgen Sie dem Link des ausgewählten Polymorphismus, um eine kurze Beschreibung der Auswirkungen des ausgewählten Polymorphismus auf Rheumatoide Arthritis zu lesen und eine Liste vorhandener Studien anzuzeigen.

SNP-Polymorphismen im Zusammenhang mit dem Thema Rheumatoide Arthritis:

rs2476601Dieser wichtige SNP, der sich im PTPN22-Gen befindet und auch als R620W oder 1858C>T bekannt ist, kann das Risiko für mehrere Autoimmunerkrankungen wie rheumatoide Arthritis, Typ-1-Diabetes, Autoimmunthyreoiditis und systemischen Lupus erythematodes beeinflussen.
rs5029937Der Einzelnukleotid-Polymorphismus rs5029937 im TNFAIP3-Gen korreliert mit dem Risiko, an rheumatoider Arthritis zu erkranken.
rs10818488Der Polymorphismus rs10818488 in der TRAF1/C-Region ist mit einer genetischen Prädisposition für rheumatoide Arthritis und systemischen Lupus erythematodes verbunden.
rs3738919Das ITGAV-Allel rs3738919-C ist bei kaukasischen Menschen mit rheumatoider Arthritis assoziiert.
rs10488631Die Genvariante des Interferon-Regulationsfaktors 5 (IRF5) verursacht ein 2-fach erhöhtes Risiko für systemischen Lupus erythematodes, ein 3,2-fach erhöhtes Risiko für primäre biliäre Zirrhose und ein 3,4-fach erhöhtes Risiko für das Sjögren-Syndrom.
rs2736340Der Polymorphismus FAM167A-BLK rs2736340 wird mit der Anfälligkeit für Autoimmunerkrankungen in Verbindung gebracht, insbesondere rheumatoide Arthritis und systemischer Lupus erythematodes.
rs3087243Die CTLA4-Allelvariante verändert die Phosphorylierungsmuster der T-Zellen und verursacht ein erhöhtes Risiko für Autoimmunkrankheiten.
rs11676922Die Kombination der Polymorphismen CD28 (rs1980422) und IRF5 (rs10488631) ist mit Seropositivität bei rheumatoider Arthritis verbunden.
rs26232Die C5orf30-Variante rs26232 ist ein negativer Regulator für Gewebeschäden bei rheumatoider Arthritis und wird mit Gelenkschäden bei rheumatoider Arthritis in Verbindung gebracht.
rs874040RBPJ-Polymorphismus, der mit rheumatoider Arthritis assoziiert ist, verändert die CD4+ T-Gedächtniszellen.
rs2230926Mehrere Polymorphismen in der TNFAIP3-Region sind unabhängig voneinander mit rheumatoider Arthritis und systemischem Lupus erythematodes verbunden.
rs2104286Die genetische Heterogenität von IL2RA deutet auf eine Anfälligkeit für Multiple Sklerose und eine Anfälligkeit für Typ-1-Diabetes hin.
rs13119723In Kombination mit dem rs6822844-Bruch zeigte die Studie den stärksten Zusammenhang mit Zöliakie bei kaukasischen Patienten.
rs6822844In Kombination mit dem rs13119723-Bruch zeigte die Studie den stärksten Zusammenhang mit Zöliakie bei kaukasischen Patienten.
rs6679677Eine allelische Variante des PHTF1-Gens ist mit einem 5,2-fach erhöhten Risiko für Typ-1-Diabetes und einem 3,3-fach erhöhten Risiko für rheumatoide Arthritis verbunden.
rs3184504Eine Variante des genetischen Risikos der Zöliakie, die mit einer Immunreaktion verbunden ist. Auch Träger assoziiert Typ-1-Diabetes.
rs75748651,3-faches Risiko für rheumatoide Arthritis, 1,55-faches Risiko für systemischen Lupus erythematodes, 1,42-faches Risiko für das Sjögren-Syndrom, erhöhtes Risiko für Typ-1-Diabetes mit frühem Beginn und erhöhtes Risiko für primäre biliäre Zirrhose.
rs3218251
rs13315591
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