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L'artrite reumatoide è genetica

arthritis

Di Li Dali, Ph.D.

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L’infiammazione cronica anomala è il segno distintivo dell’artrite reumatoide, una malattia che colpisce principalmente le articolazioni. I sintomi più comuni includono dolore articolare, gonfiore e rigidità, e le piccole articolazioni delle mani e dei piedi sono quelle più frequentemente colpite. Tuttavia, anche le articolazioni più grandi come spalle, anche e ginocchia possono essere coinvolte successivamente nella malattia. Il modello di coinvolgimento articolare è tipicamente simmetrico, il che significa che se è colpita una mano, è probabile che sia coinvolta anche l’altra. Le persone affette da artrite reumatoide spesso sperimentano un aumento del dolore articolare e della rigidità al risveglio al mattino o dopo periodi prolungati di riposo.

Anche l’infiammazione di vari tessuti e organi, come occhi, polmoni e vasi sanguigni, può essere causata dall’artrite reumatoide. Altre indicazioni e manifestazioni di questo disturbo possono comprendere affaticamento, lieve febbre, perdita di peso e anemia dovuta a carenza di globuli rossi. Alcuni individui possono anche sviluppare noduli reumatoidi, che sono escrescenze solide e benigne che possono emergere sotto la pelle o in altre parti del corpo.

Numerosi geni sono stati analizzati per determinare il loro potenziale ruolo come fattori di rischio per l’artrite reumatoide, la maggior parte dei quali è associata alla funzione del sistema immunitario. I fattori di rischio genetici più importanti per questa condizione sono le variazioni nei geni dell’antigene leucocitario umano (HLA), in particolare il gene HLA-DRB1. Questi geni producono proteine ​​che aiutano il sistema immunitario a distinguere tra le proteine ​​del corpo e quelle prodotte da invasori estranei come virus e batteri. Altre variazioni genetiche sembrano avere un effetto minore sulla probabilità di un individuo di sviluppare l’artrite reumatoide.

STAT4, TRAF1/C5 e PTPN22 sono marcatori genetici associati all'artrite reumatoide. Il gene STAT4 è responsabile della regolazione e dell’attivazione del sistema immunitario e mutazioni in questo gene si riscontrano anche nelle malattie autoimmuni come il lupus. È noto che i geni TRAF1/C5 contribuiscono in modo significativo all’infiammazione cronica. Inoltre, nei pazienti caucasici, il gene PTPN22 svolge un ruolo cruciale nel supportare le risposte delle cellule immunitarie, influenzando lo sviluppo e la manifestazione dell’artrite reumatoide. Questo gene è uno dei principali geni legati al rischio di sviluppare l’artrite reumatoide.

HLA-DR4, noto anche come antigene leucocitario umano o complesso maggiore di istocompatibilità (MHC), è un gene che si distingue dagli altri. Secondo Xinli Hu, MD, PhD, direttore della genetica computazionale e genetista computazionale senior in Immunologia dei sistemi presso Pfizer, questo gene è prevalentemente collegato all'artrite reumatoide. Gli individui che possiedono questo gene hanno una maggiore probabilità di sviluppare l'artrite reumatoide rispetto a quelli che non lo fanno.

Si ritiene che l’artrite reumatoide sia influenzata anche da fattori non genetici. Sebbene il meccanismo esatto non sia chiaro, questi fattori possono attivare la condizione in soggetti predisposti. Alcuni potenziali fattori scatenanti includono alterazioni degli ormoni sessuali, in particolare nelle donne, esposizione a tipi specifici di polvere o fibre sul posto di lavoro e infezioni virali o batteriche. Inoltre, il fumo a lungo termine è un noto fattore di rischio per lo sviluppo dell’artrite reumatoide ed è collegato a sintomi più gravi in ​​coloro che già soffrono della malattia.

Segui il collegamento del polimorfismo selezionato per leggere una breve descrizione di come il polimorfismo selezionato influisce su Artrite reumatoide e visualizzare un elenco di studi esistenti.

Ricerca e pubblicazioni Artrite reumatoide:

rs2476601Questo importante SNP, localizzato nel gene PTPN22 e noto anche come R620W o 1858C>T, può influenzare il rischio di diverse malattie autoimmuni come l'artrite reumatoide, il diabete di tipo 1, la tiroidite autoimmune e il lupus eritematoso sistemico.
rs5029937Il polimorfismo a singolo nucleotide rs5029937 nel gene TNFAIP3 è correlato al rischio di artrite reumatoide.
rs10818488Il polimorfismo rs10818488 nella regione TRAF1/C è associato alla predisposizione genetica all'artrite reumatoide e al lupus eritematoso sistemico.
rs3738919L'allele ITGAV rs3738919-C è associato all'artrite reumatoide nei caucasici.
rs10488631Una variante del gene del fattore regolatore dell'interferone 5 (IRF5) causa un rischio aumentato di 2 volte di lupus eritematoso sistemico, un rischio aumentato di 3,2 volte di cirrosi biliare primaria e un rischio aumentato di 3,4 volte di sindrome di Sjögren.
rs2736340Il polimorfismo FAM167A-BLK rs2736340 è associato alla suscettibilità alle malattie autoimmuni, in particolare all'artrite reumatoide e al lupus eritematoso sistemico.
rs3087243La variante allelica CTLA4 altera i modelli di fosforilazione delle cellule T e causa un aumento del rischio di malattie autoimmuni.
rs11676922La combinazione dei polimorfismi CD28 (rs1980422) e IRF5 (rs10488631) è associata alla sieropositività nell'artrite reumatoide.
rs26232La variante C5orf30 rs26232 è un regolatore negativo del danno tissutale nell'artrite reumatoide, associato al danno articolare nell'artrite reumatoide.
rs874040Il polimorfismo RBPJ associato all'artrite reumatoide altera la memoria delle cellule T CD4+.
rs2230926Molteplici polimorfismi nella regione del TNFAIP3 sono associati in modo indipendente all'artrite reumatoide e al lupus eritematoso sistemico.
rs2104286L'eterogeneità genetica di IL2RA indica la suscettibilità alla sclerosi multipla e la suscettibilità al diabete di tipo 1.
rs13119723In combinazione con la rottura rs6822844, lo studio ha mostrato la più forte associazione con la celiachia tra i pazienti caucasici.
rs6822844In combinazione con la rottura rs13119723, gli studi hanno mostrato la più forte associazione con la celiachia tra i pazienti caucasici.
rs6679677Una variante allelica del gene PHTF1 è associata a un rischio aumentato di 5,2 volte di diabete di tipo 1 e di 3,3 volte di artrite reumatoide.
rs3184504Una variante genetica del rischio di celiachia associata alla risposta immunitaria. Anche il diabete di tipo 1 è associato al vettore.
rs7574865"Rischio di 1,3 volte di artrite reumatoide; rischio di 1,55 volte di lupus eritematoso sistemico; rischio di 1,42 volte di sindrome di Sjögren; aumento del rischio di diabete di tipo 1 a insorgenza precoce; aumento del rischio di cirrosi biliare primaria."
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Informazioni sull'autore
Li Dali Li Dali

Li Dali, un beneficiario del National Foundation for Outstanding Youth Fund, è ricercatore presso la Scuola di Scienze della Vita dell'Università Normale dell'Est della Cina. Ha conseguito il dottorato in genetica presso l'Università Normale di Hunan nel 2007 e ha condotto ricerche collaborative presso l'Università Texas A&M durante i suoi studi dottorali. Li Dali e il suo team hanno ottimizzato e innovato la tecnologia di editing del gene, portando alla creazione di un sistema di classe mondiale per la costruzione di modelli di malattie mediante editing genetico.

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