Informazioni sugli SNP rs2476601

Ricerca e pubblicazioni:

  15004560   Una variante funzionale della tirosina fosfatasi linfoide è associata al diabete di tipo I

  15208781   Un polimorfismo missenso a singolo nucleotide in un gene che codifica per una proteina tirosina fosfatasi (PTPN22) è associato all'artrite reumatoide

  15273934   Associazione genetica del polimorfismo R620W della proteina tirosina fosfatasi PTPN22 con il LES umano

  15580548   Il polimorfismo R620W della proteina tirosina fosfatasi PTPN22 non è associato alla sclerosi multipla

  15674368   Il polimorfismo PTPN22 R620W si associa all'artrite reumatoide RF positiva in modo dose-dipendente ma non allo stato HLA-SE

  15719322   Analisi delle famiglie nella raccolta MADGC (Multiple Autoimmune Disease Genetics Consortium): l'allele PTPN22 620W si associa a più fenotipi autoimmuni

  15744042   Conferma dell'associazione del polimorfismo R620W nella proteina tirosina fosfatasi PTPN22 con il diabete di tipo 1 in uno studio familiare

  15934099   Associazione tra il gene PTPN22 e l'artrite reumatoide e l'artrite idiopatica giovanile in una popolazione del Regno Unito: ulteriore supporto al fatto che PTPN22 è un gene autoimmune

  16052172   Il polimorfismo R620W C/T del gene PTPN22 è associato al LES indipendentemente dall'associazione di PDCD1

  16175503   Variazione genetica PTPN22: evidenza di molteplici varianti associate all'artrite reumatoide

  16185327   La variazione genetica funzionale nel gene PTPN22 ha un effetto trascurabile sulla suscettibilità a sviluppare malattie infiammatorie intestinali

  16273109   La tirosina fosfatasi linfoide associata al sistema autoimmune è una variante con guadagno di funzione

  16339849   Evidenza di determinanti di suscettibilità alla psoriasi vulgaris nella o vicino a PTPN22 in pazienti tedeschi

  16380915   Replica di presunte associazioni di geni candidati con l'artrite reumatoide in> 4.000 campioni provenienti dal Nord America e dalla Svezia: associazione di suscettibilità con PTPN22, CTLA4 e PADI4

  16464986   Mancanza di associazione tra l'allele non recettore 22 della proteina tirosina fosfatasi (PTPN22)*620W e la sclerosi sistemica nella popolazione caucasica francese

  16470599   Ricerca sistematica di polimorfismi a singolo nucleotide in un gene linfoide della tirosina fosfatasi (PTPN22): associazione tra un polimorfismo del promotore e diabete di tipo 1 nelle popolazioni asiatiche

  16490755   Effetti del polimorfismo PTPN22 C1858T sulla suscettibilità e sulle caratteristiche cliniche dei pazienti affetti da artrite reumatoide caucasica britannica

  16945141   Mappatura fine dei geni all'interno della regione IDDM8 nell'artrite reumatoide

  17000021   Nessun ruolo indipendente delle varianti -1123 G>C e +2740 A>G nell'associazione di PTPN22 con diabete di tipo 1 e artrite idiopatica giovanile in due popolazioni caucasiche

  17044734   Sottostruttura della popolazione europea: raggruppamento delle popolazioni settentrionali e meridionali.

  17133608   Associazione del polimorfismo PTPN22 R620W con sclerosi sistemica positiva agli anticorpi anti-topoisomerasi I e anticentromero

  17148556   Associazione degli aplotipi PTPN22 con la malattia di Graves

  17170052   Studio della variazione genetica nel gene della proteina tirosina fosfatasi in pazienti con artrite reumatoide nel Regno Unito

  17334650   Un sottogruppo di diabete di tipo 1 con una preferenza femminile è caratterizzato da una mancata tolleranza alla perossidasi tiroidea in giovane età e da una forte associazione con il gene dell'antigene-4 associato ai linfociti T citotossici

  17436241   Interazioni gene-gene e gene-ambiente che coinvolgono HLA-DRB1, PTPN22 e fumo in due sottogruppi di artrite reumatoide

  17554260   Associazioni robuste di quattro nuove regioni cromosomiche da analisi dell’intero genoma del diabete di tipo 1.

  17554300   Studio di associazione sull'intero genoma di 14.000 casi di sette malattie comuni e 3.000 controlli condivisi

  17579671   Associazione del polimorfismo a singolo nucleotide PTPN22 con l'artrite reumatoide ma non con l'asma allergico

  17606874   Associazione del gene CYP27B1 del metabolismo della vitamina D con il diabete di tipo 1.

  17665434   L'associazione dei genotipi dell'interleuchina-6 e dell'interleuchina-10 con le lesioni radiografiche nell'artrite reumatoide dipende dallo stato degli autoanticorpi.

  17666451   Associazioni tra antigene leucocitario umano, genotipi PTPN22, CTLA4 e fenotipi di artrite reumatoide relativi allo stato degli autoanticorpi, età alla diagnosi ed erosioni in un ampio studio di coorte

  17683561   Il locus TCF7L2 e il diabete di tipo 1.

  17868256   Polimorfismo del gene PTPN22 nella malattia di Behçet

  17878369   La variazione genetica in PTPN22 corrisponde alla funzione alterata dei linfociti T e B

  18075792   PTPN22: il suo ruolo nel LES e nell'autoimmunità

  18200060   PTPN22 è geneticamente associato al rischio di vitiligine generalizzata, ma CTLA4 no.

  18248681   Prevalenza delle varianti comuni associate alla malattia negli indiani asiatici

  18292987   Effetti congiunti dei geni HLA, INS, PTPN22 e CTLA4 sul rischio di diabete di tipo 1

  18301444   Screening per la mutazione PTPN22: associazione dell'allele 1858T con la malattia di Addison

  18305142   PTPN22 Trp620 spiega l'associazione del cromosoma 1p13 con il diabete di tipo 1 e mostra un'interazione statistica con i genotipi HLA di classe II

  18310307   Somiglianze genetiche tra diabete autoimmune latente negli adulti, diabete di tipo 1 e diabete di tipo 2

  18341666   I polimorfismi nella regione PTPN22 sono associati alla psoriasi ad esordio precoce

  18375974   Polimorfismo del gene PTPN22 nell'arterite di Takayasu

  18434327   Rivalutazione dei presunti geni di suscettibilità all'artrite reumatoide nell'era degli studi di associazione post-genomica e ipotesi di un percorso chiave alla base della suscettibilità.

  18456185   Genetica e genomica della cirrosi biliare primitiva.

  18462498   Polimorfismi genetici in PTPN22, PADI-4 e CTLA-4 e rischio di artrite reumatoide in due studi di coorte longitudinali: evidenza di interazioni gene-ambiente con il fumo di sigaretta pesante.

  18466461   Associazione metagenetica tra artrite reumatoide e PTPN22 utilizzando PedGenie 2.1

  18466472   Costruzione di reti di associazione genetica per l'artrite reumatoide utilizzando l'algoritmo di associazione genotipo-tratto all'indietro (BGTA)

  18466483   Modellazione della suscettibilità di PTPN22 e HLA-DRB1 all'artrite reumatoide

  18466513   Valutazione dell'interazione tra gene x gene e gene x fumo nell'artrite reumatoide utilizzando i geni candidati in GAW15

  18466529   Confronto delle strategie per la valutazione dei geni candidati in studi caso-controllo utilizzando dati familiari

  18466531   Analisi di associazione caso-controllo dell'artrite reumatoide con geni candidati utilizzando casi correlati

  18466535   Modellazione dell'effetto di PTPN22 nell'artrite reumatoide

  18466554   Analisi di singoli marcatori ed effetti a coppie di loci candidati per l'artrite reumatoide utilizzando la regressione logistica e foreste casuali

  18466563   Classificazione dello stato dell'artrite reumatoide con gene candidato e polimorfismi a singolo nucleotide dell'intero genoma utilizzando foreste casuali

  18535005   La ricerca di geni che contribuiscono al rischio di endometriosi.

  18556337   Impatto dei loci di suscettibilità al diabete sulla progressione dal pre-diabete al diabete nei soggetti a rischio dello studio di prevenzione del diabete di tipo 1 (DPT-1).

  18578611   Associazioni di polimorfismi del gene non recettore 22 della proteina tirosina fosfatasi (PTPN22) con suscettibilità alla malattia di Graves in una popolazione giapponese

  18587394   L'associazione dell'intero genoma identifica più di 30 diversi loci di suscettibilità per la malattia di Crohn.

  18648537   Un ampio studio genetico sull'artrite reumatoide ha identificato un'associazione sul cromosoma 9q33.2.

  18668548   Studio di associazione sull’intero genoma dell’artrite reumatoide nella popolazione spagnola: KLF12 come locus di rischio per la suscettibilità all’artrite reumatoide

  18710467   L'allele triptofano 620 del gene linfoide tirosina fosfatasi (PTPN22) predispone alla malattia autoimmune di Addison.

  18759295   Il polimorfismo PTPN22 C1858T è associato a un'inclinazione dei profili delle citochine verso un'elevata attività dell'interferone alfa e bassi livelli di fattore di necrosi tumorale alfa nei pazienti con lupus

  18776148   Suscettibilità genetica congiunta al diabete di tipo 1 e alla tiroidite autoimmune: dall'epidemiologia ai meccanismi

  18794853   Varianti comuni a CD40 e altri loci conferiscono il rischio di artrite reumatoide.

  18821667   Il gene della proteina tirosina fosfatasi N22 è associato alla miopatia infiammatoria idiopatica giovanile e adulta indipendente dall'aplotipo HLA 8.1 nei pazienti caucasici britannici

  18923449   Ulteriori prove genetiche per tre geni a rischio di psoriasi: ADAM33, CDKAL1 e PTPN22.

  18978792   La meta-analisi dei dati dello studio di associazione sull’intero genoma identifica ulteriori loci di rischio del diabete di tipo 1.

  18987647   Artrite reumatoide: una visione dell’attuale panorama genetico.

  19068216   Lo studio dei loci di rischio della malattia di Crohn nella colite ulcerosa definisce ulteriormente la loro relazione molecolare.

  19073967   Varianti genetiche condivise e distinte nel diabete di tipo 1 e nella malattia celiaca.

  19098027   SNPnexus: un database web per l'annotazione funzionale di polimorfismi a singolo nucleotide di recente scoperta e di pubblico dominio

  19119414   Eterogeneità genetica di IL2RA nella sclerosi multipla e suscettibilità al diabete di tipo 1 e produzione di recettori solubili dell'interleuchina-2.

  19180256   Analisi del genotipo dei polimorfismi nei geni di suscettibilità autoimmune, CTLA-4 e PTPN22, in una coorte di uveite anteriore acuta.

  19180477   I fattori di rischio genetici per l'artrite reumatoide differiscono tra la popolazione caucasica e quella coreana.

  19188433   I geni non HLA influenzano lo sviluppo dell’autoimmunità persistente delle isole e del diabete di tipo 1 nei bambini con genotipi HLA-DR, DQ ad alto rischio?

  19210878   Contributo del polimorfismo R620W del non recettore 22 della proteina tirosina fosfatasi al lupus eritematoso sistemico in Polonia

  19210888   Ruolo dei geni HLA-DRB1 e PTPN22 nella suscettibilità all'artrite idiopatica giovanile nei pazienti ungheresi

  19265110   Avanguardia: la variante allelica PTPN22 associata all’autoimmunità compromette la segnalazione delle cellule B

  19357851   Nessuna associazione del polimorfismo del gene PTPN22 con l'artrite reumatoide in Turchia

  19408013   Strategie e problemi nel rilevamento dell'arricchimento del percorso negli studi di associazione sull'intero genoma

  19430480   Uno studio di associazione sull’intero genoma e una meta-analisi rilevano che oltre 40 loci influenzano il rischio di diabete di tipo 1.

  19435719   Associazione del CD40 con l'artrite reumatoide confermata in un ampio studio caso-controllo nel Regno Unito

  19440200   Identificazione di nuovi geni associati al LES con un disegno di studio bayesiano in due fasi.

  19445664   Associazione di polimorfismi comuni nei geni di suscettibilità noti con l'artrite reumatoide in una popolazione slovacca che utilizza pazienti con osteoartrosi come controlli.

  19474294   Potenziali implicazioni eziologiche e funzionali dei loci di associazione dell'intero genoma per malattie e tratti umani.

  19503088   REL, che codifica per un membro della famiglia di fattori di trascrizione NF-kappaB, è un locus di rischio recentemente definito per l'artrite reumatoide

  19503742   Valutazione dei polimorfismi PTPN22 e della malattia di Vogt-Koyanagi-Harada in pazienti giapponesi

  19557189   Identificazione delle relazioni tra regioni di malattie genomiche: predizione dei geni nelle associazioni SNP patogene e nelle delezioni rare.

  19565500   Le varianti nei loci TNFAIP3, STAT4 e C12orf30, che sono associati a molteplici malattie autoimmuni, sono anche associate all'artrite idiopatica giovanile.

  19569043   Studi di associazione sull'intero genoma e indagini genetiche su tratti complessi.

  19591781   La ricerca dei biomarcatori del lupus.

  19682379   Trasferibilità di TagSNP e relativa perdita di previsione della variabilità da HapMap a una popolazione mista

  19776214   SimCT: uno strumento universale per visualizzare connessioni di oggetti biologici basati su ontologie.

  19780033   Associazione di un polimorfismo funzionale di PTPN22 che codifica per una proteina fosfatasi linfoide nella malattia di Meniere bilaterale.

  19833889   L’eterogeneità genetica nel diabete autoimmune latente è collegata a vari gradi di attività autoimmune: risultati del Nord-Trøndelag Health Study

  19838195   Uno studio di replica su larga scala identifica TNIP1, PRDM1, JAZF1, UHRF1BP1 e IL10 come loci di rischio per il lupus eritematoso sistemico.

  19898480   Interazione specifica tra genotipo, fumo e autoimmunità all'alfa-enolasi citrullinata nell'eziologia dell'artrite reumatoide

  19898481   Le varianti genetiche CD28, PRDM1 e CD2/CD58 sono associate al rischio di artrite reumatoide.

  19923204   Background genetico della sclerosi sistemica: i geni autoimmuni sono al centro della scena.