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La celiachia (MC) è una condizione cronica caratterizzata da un'intolleranza al glutine, che colpisce principalmente l'intestino tenue nei soggetti con predisposizione genetica. In genere si risolve escludendo il glutine dalla dieta. La CD comporta un malassorbimento dei nutrienti dovuto al danno infiammatorio alla mucosa dell'intestino tenue innescato dal consumo di glutine di frumento o proteine simili presenti nella segale, nell'orzo e nel triticale (un ibrido grano-segale).
La presentazione clinica della malattia celiaca varia in base a fattori quali l'età di esordio, il sesso (con un rapporto femmine-maschi di 2:1), la gravità del danno alla mucosa e le abitudini alimentari. I sintomi possono variare da tipici problemi gastrointestinali a segni atipici o addirittura nessun sintomo.
Il rischio di celiachia (o intolleranza al glutine) può essere previsto mediante test genetici per i marcatori HLA-DQ2 e HLA-DQ8.
Il report TenDNA Health DNA analizza i polimorfismi a singolo nucleotide correlati alla malattia celiaca. Sebbene questo rapporto non sia un test diagnostico, ha un valore predittivo negativo, suggerendo che la malattia celiaca è improbabile quando gli alleli predisponenti sono assenti. Un risultato positivo suggerisce una certa predisposizione genetica alla celiachia, anche se la probabilità complessiva rimane bassa.
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Segui il collegamento del polimorfismo selezionato per leggere una breve descrizione di come il polimorfismo selezionato influisce su Glutine e celiachia e visualizzare un elenco di studi esistenti.
Ricerca e pubblicazioni Glutine e celiachia:
rs2858331 | Insieme alla rottura del gene rs4988889 è un criterio diagnostico per la celiachia. |
rs4988889 | Insieme alla rottura del gene rs2858331, è un criterio diagnostico per la celiachia. |
rs2187668 | Rischio di malattie autoimmuni (lupus, malattia del glutine). |
rs45450798 | Polimorfismo che influenza il processo patologico del diabete di tipo 1 e della celiachia. |
rs6441961 | Aumenta il rischio di malattia del glutine. |
rs2395182 | I geni HLA DQ2.2 svolgono un ruolo importante in molte malattie autoimmuni come la celiachia, il diabete di tipo 1, l'artrite reumatoide, la sclerosi multipla, la psoriasi e altre. |
rs7775228 | I geni HLA DQ2.2 svolgono un ruolo importante in molte malattie autoimmuni come la celiachia, il diabete di tipo 1, l'artrite reumatoide, la sclerosi multipla, la psoriasi e altre. |
rs4713586 | I geni HLA DQ2.2 svolgono un ruolo importante in molte malattie autoimmuni come la celiachia, il diabete di tipo 1, l'artrite reumatoide, la sclerosi multipla, la psoriasi e altre. |
rs2816316 | Variante genetica a rischio per il diabete di tipo 1 e la malattia del glutine. |
rs9851967 | Rischio genetico di celiachia associato alla risposta immunitaria. |
rs1464510 | Variante genetica comune nel diabete di tipo 1 e nella celiachia. |
rs1738074 | Variante genetica comune nel diabete di tipo 1 e nella celiachia. |
rs13119723 | In combinazione con la rottura rs6822844, lo studio ha mostrato la più forte associazione con la celiachia tra i pazienti caucasici. |
rs6822844 | In combinazione con la rottura rs13119723, gli studi hanno mostrato la più forte associazione con la celiachia tra i pazienti caucasici. |
rs3184504 | Una variante genetica del rischio di celiachia associata alla risposta immunitaria. Anche il diabete di tipo 1 è associato al vettore. |
rs231775 | |
Li Dali, un beneficiario del National Foundation for Outstanding Youth Fund, è ricercatore presso la Scuola di Scienze della Vita dell'Università Normale dell'Est della Cina. Ha conseguito il dottorato in genetica presso l'Università Normale di Hunan nel 2007 e ha condotto ricerche collaborative presso l'Università Texas A&M durante i suoi studi dottorali. Li Dali e il suo team hanno ottimizzato e innovato la tecnologia di editing del gene, portando alla creazione di un sistema di classe mondiale per la costruzione di modelli di malattie mediante editing genetico.