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La vitamina D svolge un ruolo vitale nel mantenimento della salute muscolo-scheletrica. Studi recenti hanno collegato l’insufficienza di vitamina D a vari disturbi extrascheletrici come il diabete, il cancro e le malattie cardiovascolari. Sebbene l’esposizione al sole e l’assunzione alimentare siano determinanti primari della 25-idrossivitamina D (25-OH D) circolante, la sua elevata ereditarietà suggerisce che anche fattori genetici possono contribuire.
Le variazioni in due geni, GC e VDR, sono associate a livelli più bassi di vitamina D. Il gene GC produce il trasportatore primario della vitamina D in circolazione, mentre il gene VDR produce il recettore della vitamina D, consentendo all'organismo di rispondere efficacemente alla vitamina D. Gli individui portatori di tipi specifici di geni GC e VDR potrebbero aver bisogno di garantire un'adeguata esposizione solare o apporto alimentare di vitamina D per prevenire la carenza rispetto ad altri.
Sei curioso di sapere i tuoi tipi di geni VDR e GC? Il nostro rapporto sulla salute di Tendna può fornire approfondimenti sulle versioni di questi geni presenti nel tuo DNA. Inoltre, puoi scoprire come i tuoi geni potrebbero influenzare vari tratti, inclusa la tua suscettibilità a determinate malattie.
Segui il collegamento del polimorfismo selezionato per leggere una breve descrizione di come il polimorfismo selezionato influisce su Vitamina D e visualizzare un elenco di studi esistenti.
Ricerca e pubblicazioni Vitamina D:
| rs4588 | Associata a livelli più bassi di vitamina D e quindi a una potenziale carenza di vitamina D. Aumenta la carenza di vitamina D nelle donne in gravidanza e la probabilità di diabete gestazionale. |
| rs7041 | Genotipo della proteina legante la vitamina D e osteoporosi. Associato a una diminuzione delle concentrazioni di 25-idrossivitamina D. Uno studio su fumatori ha rilevato che i livelli di vitamina D erano ridotti del 25% con questa ripartizione e un rischio 2 volte maggiore di malattia polmonare ostruttiva cronica. Associata anche alla sindrome metabolica e a livelli più bassi di 25-idrossivitamina D nella sindrome dell'ovaio policistico. |
| rs222016 | Legata alla vitamina D, alla concentrazione sierica di vitamina D. |
| rs705117 | Legato ai livelli sierici di proteina legante la vitamina D a digiuno. |
| rs731236 | Polimorfismo del gene del recettore della vitamina D. Aumenta il rischio di cancro al seno e ai polmoni, melanoma e diabete mellito di tipo 2. |
| rs1155563 | Aumenta la probabilità di malattia polmonare ostruttiva cronica. Incide sulla diminuzione dei livelli di vitamina D nei bambini. |
| rs1491710 | Associazione tra assunzione di vitamina D e livelli sierici di 25-idrossivitamina D. |
| rs1544410 | Il polimorfismo BsmI è un SNP nel recettore della vitamina D (VDR). È associato a una diminuzione della densità minerale ossea e a un aumento del rischio di fratture. Aumenta la predisposizione all'arresto della crescita. Aumenta la probabilità di obesità e osteoporosi. |
| rs2060793 | Questo SNP fa parte del CYP2R1, che codifica una C-25 idrossilasi fondamentale che converte la vitamina D3 nel ligando attivo del recettore della vitamina D. |
| rs2280273 | |
| rs2282679 | Associata a livelli più bassi di vitamina D e quindi a una potenziale carenza di vitamina D. Aumenta la carenza di vitamina D nelle donne in gravidanza e la probabilità di diabete gestazionale. |
| rs3829251 | Legato ai livelli di 25-idrossivitamina D. |
| rs7129781 | |
| rs10741657 | Associato a un aumento dei livelli di 25(OH)D in uno studio sui livelli di vitamina D e sul rischio di sclerosi multipla. Associato anche alla predisposizione al diabete di tipo 1 e ai livelli di vitamina D. Aumenta il rischio di diabete mellito gestazionale. |
| rs11572223 | |
| rs11572311 | |
| rs12785878 | In diversi studi è stato associato alle concentrazioni di vitamina D nel siero. L'allele di rischio T è stato associato a una maggiore riduzione dei livelli di insulina e HOMA-IR in risposta a una dieta ad alto contenuto proteico. |
| rs61495246 | |
| rs75774690 | |