Carenza genetica di vitamina D
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La vitamina D svolge un ruolo vitale nel mantenimento della salute muscolo-scheletrica. Studi recenti hanno collegato l’insufficienza di vitamina D a vari disturbi extrascheletrici come il diabete, il cancro e le malattie cardiovascolari. Sebbene l’esposizione al sole e l’assunzione alimentare siano determinanti primari della 25-idrossivitamina D (25-OH D) circolante, la sua elevata ereditarietà suggerisce che anche fattori genetici possono contribuire.
Le variazioni in due geni, GC e VDR, sono associate a livelli più bassi di vitamina D. Il gene GC produce il trasportatore primario della vitamina D in circolazione, mentre il gene VDR produce il recettore della vitamina D, consentendo all'organismo di rispondere efficacemente alla vitamina D. Gli individui portatori di tipi specifici di geni GC e VDR potrebbero aver bisogno di garantire un'adeguata esposizione solare o apporto alimentare di vitamina D per prevenire la carenza rispetto ad altri.
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Segui il collegamento del polimorfismo selezionato per leggere una breve descrizione di come il polimorfismo selezionato influisce su Vitamina D e visualizzare un elenco di studi esistenti.
Ricerca e pubblicazioni Vitamina D:
| rs731236 | Polimorfismo del gene del recettore della vitamina D. Aumenta il rischio di cancro al seno e ai polmoni, melanoma e diabete mellito di tipo 2. |
| rs7041 | Genotipo della proteina legante la vitamina D e osteoporosi. Associato a una diminuzione delle concentrazioni di 25-idrossivitamina D. Uno studio su fumatori ha rilevato che i livelli di vitamina D erano ridotti del 25% con questa ripartizione e un rischio 2 volte maggiore di malattia polmonare ostruttiva cronica. Associata anche alla sindrome metabolica e a livelli più bassi di 25-idrossivitamina D nella sindrome dell'ovaio policistico. |
| rs2060793 | Questo SNP fa parte del CYP2R1, che codifica una C-25 idrossilasi fondamentale che converte la vitamina D3 nel ligando attivo del recettore della vitamina D. |
| rs1155563 | Aumenta la probabilità di malattia polmonare ostruttiva cronica. Incide sulla diminuzione dei livelli di vitamina D nei bambini. |
| rs12785878 | In diversi studi è stato associato alle concentrazioni di vitamina D nel siero. L'allele di rischio T è stato associato a una maggiore riduzione dei livelli di insulina e HOMA-IR in risposta a una dieta ad alto contenuto proteico. |
| rs1544410 | Il polimorfismo BsmI è un SNP nel recettore della vitamina D (VDR). È associato a una diminuzione della densità minerale ossea e a un aumento del rischio di fratture. Aumenta la predisposizione all'arresto della crescita. Aumenta la probabilità di obesità e osteoporosi. |
| rs1491710 | Associazione tra assunzione di vitamina D e livelli sierici di 25-idrossivitamina D. |
| rs222016 | Legata alla vitamina D, alla concentrazione sierica di vitamina D. |
| rs2282679 | Associata a livelli più bassi di vitamina D e quindi a una potenziale carenza di vitamina D. Aumenta la carenza di vitamina D nelle donne in gravidanza e la probabilità di diabete gestazionale. |
| rs4588 | Associata a livelli più bassi di vitamina D e quindi a una potenziale carenza di vitamina D. Aumenta la carenza di vitamina D nelle donne in gravidanza e la probabilità di diabete gestazionale. |
| rs10741657 | Associato a un aumento dei livelli di 25(OH)D in uno studio sui livelli di vitamina D e sul rischio di sclerosi multipla. Associato anche alla predisposizione al diabete di tipo 1 e ai livelli di vitamina D. Aumenta il rischio di diabete mellito gestazionale. |
| rs705117 | Legato ai livelli sierici di proteina legante la vitamina D a digiuno. |
| rs3829251 | Legato ai livelli di 25-idrossivitamina D. |
| rs11572311 | |
| rs2280273 | |
| rs11572223 | |
| rs61495246 | |
| rs7129781 | |
| rs75774690 | |
Informazioni sull'autore
Li Dali
Li Dali, un beneficiario del National Foundation for Outstanding Youth Fund, è ricercatore presso la Scuola di Scienze della Vita dell'Università Normale dell'Est della Cina. Ha conseguito il dottorato in genetica presso l'Università Normale di Hunan nel 2007 e ha condotto ricerche collaborative presso l'Università Texas A&M durante i suoi studi dottorali. Li Dali e il suo team hanno ottimizzato e innovato la tecnologia di editing del gene, portando alla creazione di un sistema di classe mondiale per la costruzione di modelli di malattie mediante editing genetico. La vitamina C, nota anche come acido ascorbico, è una vitamina idrosolubile essenziale per varie... Il beta-carotene, un nutriente vitale, viene convertito in vitamina A all'interno del corpo. Questa... La vitamina B6, appartenente al gruppo delle vitamine del gruppo B idrosolubili, si manifesta in...
