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Carenza genetica di vitamina D

vitamin-d

Di Li Dali, Ph.D.

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La vitamina D svolge un ruolo vitale nel mantenimento della salute muscolo-scheletrica. Studi recenti hanno collegato l’insufficienza di vitamina D a vari disturbi extrascheletrici come il diabete, il cancro e le malattie cardiovascolari. Sebbene l’esposizione al sole e l’assunzione alimentare siano determinanti primari della 25-idrossivitamina D (25-OH D) circolante, la sua elevata ereditarietà suggerisce che anche fattori genetici possono contribuire.

Le variazioni in due geni, GC e VDR, sono associate a livelli più bassi di vitamina D. Il gene GC produce il trasportatore primario della vitamina D in circolazione, mentre il gene VDR produce il recettore della vitamina D, consentendo all'organismo di rispondere efficacemente alla vitamina D. Gli individui portatori di tipi specifici di geni GC e VDR potrebbero aver bisogno di garantire un'adeguata esposizione solare o apporto alimentare di vitamina D per prevenire la carenza rispetto ad altri.

Sei curioso di sapere i tuoi tipi di geni VDR e GC? Il nostro rapporto sulla salute di Tendna può fornire approfondimenti sulle versioni di questi geni presenti nel tuo DNA. Inoltre, puoi scoprire come i tuoi geni potrebbero influenzare vari tratti, inclusa la tua suscettibilità a determinate malattie.

Segui il collegamento del polimorfismo selezionato per leggere una breve descrizione di come il polimorfismo selezionato influisce su Vitamina D e visualizzare un elenco di studi esistenti.

Ricerca e pubblicazioni Vitamina D:

rs731236Polimorfismo del gene del recettore della vitamina D. Aumenta il rischio di cancro al seno e ai polmoni, melanoma e diabete mellito di tipo 2.
rs7041Genotipo della proteina legante la vitamina D e osteoporosi. Associato a una diminuzione delle concentrazioni di 25-idrossivitamina D. Uno studio su fumatori ha rilevato che i livelli di vitamina D erano ridotti del 25% con questa ripartizione e un rischio 2 volte maggiore di malattia polmonare ostruttiva cronica. Associata anche alla sindrome metabolica e a livelli più bassi di 25-idrossivitamina D nella sindrome dell'ovaio policistico.
rs2060793Questo SNP fa parte del CYP2R1, che codifica una C-25 idrossilasi fondamentale che converte la vitamina D3 nel ligando attivo del recettore della vitamina D.
rs1155563Aumenta la probabilità di malattia polmonare ostruttiva cronica. Incide sulla diminuzione dei livelli di vitamina D nei bambini.
rs12785878In diversi studi è stato associato alle concentrazioni di vitamina D nel siero. L'allele di rischio T è stato associato a una maggiore riduzione dei livelli di insulina e HOMA-IR in risposta a una dieta ad alto contenuto proteico.
rs1544410Il polimorfismo BsmI è un SNP nel recettore della vitamina D (VDR). È associato a una diminuzione della densità minerale ossea e a un aumento del rischio di fratture. Aumenta la predisposizione all'arresto della crescita. Aumenta la probabilità di obesità e osteoporosi.
rs1491710Associazione tra assunzione di vitamina D e livelli sierici di 25-idrossivitamina D.
rs222016Legata alla vitamina D, alla concentrazione sierica di vitamina D.
rs2282679Associata a livelli più bassi di vitamina D e quindi a una potenziale carenza di vitamina D. Aumenta la carenza di vitamina D nelle donne in gravidanza e la probabilità di diabete gestazionale.
rs4588Associata a livelli più bassi di vitamina D e quindi a una potenziale carenza di vitamina D. Aumenta la carenza di vitamina D nelle donne in gravidanza e la probabilità di diabete gestazionale.
rs10741657Associato a un aumento dei livelli di 25(OH)D in uno studio sui livelli di vitamina D e sul rischio di sclerosi multipla. Associato anche alla predisposizione al diabete di tipo 1 e ai livelli di vitamina D. Aumenta il rischio di diabete mellito gestazionale.
rs705117Legato ai livelli sierici di proteina legante la vitamina D a digiuno.
rs3829251Legato ai livelli di 25-idrossivitamina D.
rs11572311
rs2280273
rs11572223
rs61495246
rs7129781
rs75774690

Informazioni sull'autore
Li Dali Li Dali

Li Dali, un beneficiario del National Foundation for Outstanding Youth Fund, è ricercatore presso la Scuola di Scienze della Vita dell'Università Normale dell'Est della Cina. Ha conseguito il dottorato in genetica presso l'Università Normale di Hunan nel 2007 e ha condotto ricerche collaborative presso l'Università Texas A&M durante i suoi studi dottorali. Li Dali e il suo team hanno ottimizzato e innovato la tecnologia di editing del gene, portando alla creazione di un sistema di classe mondiale per la costruzione di modelli di malattie mediante editing genetico.

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