Deficiencia genética de vitamina D
Por Li Dali, Ph.D.
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La vitamina D juega un papel vital en el mantenimiento de la salud musculoesquelética. Estudios recientes han relacionado la insuficiencia de vitamina D con diversos trastornos extraesqueléticos como la diabetes, el cáncer y las enfermedades cardiovasculares. Si bien la exposición al sol y la ingesta dietética son los principales determinantes de la 25-hidroxivitamina D (25-OH D) circulante, su alta heredabilidad sugiere que también pueden contribuir factores genéticos.
Las variaciones en dos genes, GC y VDR, se asocian con niveles más bajos de vitamina D. El gen GC produce el transportador primario de vitamina D en circulación, mientras que el gen VDR produce el receptor de vitamina D, lo que permite al cuerpo responder eficazmente a la vitamina D. Las personas que portan tipos específicos de genes GC y VDR pueden necesitar asegurarse una exposición adecuada al sol o Ingesta dietética de vitamina D para prevenir la deficiencia en comparación con otros.
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Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Vitamina D y ver una lista de estudios existentes.
Polimorfismos SNP relacionados con el tema Vitamina D:
| rs731236 | Polimorfismo del gen del receptor de la vitamina D. Aumenta el riesgo de cáncer de mama y pulmón, melanoma y diabetes mellitus de tipo 2. |
| rs7041 | Genotipo de la proteína fijadora de la vitamina D y osteoporosis. Se asocia a una disminución de las concentraciones de 25-hidroxivitamina D. Un estudio de fumadores mostró que los niveles de vitamina D se reducían en un 25% con esta descomposición y un riesgo 2 veces mayor de enfermedad pulmonar obstructiva crónica. También se asocia con el síndrome metabólico y niveles más bajos de 25-hidroxivitamina D en el síndrome de ovario poliquístico. |
| rs2060793 | Este SNP forma parte del CYP2R1, que codifica una hidroxilasa C-25 clave que convierte la vitamina D3 en el ligando activo del receptor de la vitamina D. |
| rs1155563 | Aumenta la probabilidad de enfermedad pulmonar obstructiva crónica. Afecta a la disminución de los niveles de vitamina D en niños. |
| rs12785878 | En varios estudios se asoció con las concentraciones séricas de vitamina D. El alelo de riesgo T se asoció con mayores reducciones de los niveles de insulina y HOMA-IR en respuesta a una dieta rica en proteínas. |
| rs1544410 | El polimorfismo BsmI, es un SNP en el receptor de la vitamina D (VDR). Asociado a una disminución de la densidad mineral ósea y a un aumento del riesgo de fracturas. Aumenta la predisposición al retraso del crecimiento. Aumenta la probabilidad de obesidad y osteoporosis. |
| rs1491710 | Asociación entre la ingesta de vitamina D y los niveles séricos de 25-hidroxivitamina D. |
| rs222016 | Asociado a la vitamina D, concentración sérica de vitamina D. |
| rs2282679 | Asociado a niveles más bajos de vitamina D y, por tanto, a una posible deficiencia de vitamina D. Aumenta la deficiencia de vitamina D entre las mujeres embarazadas y la probabilidad de diabetes gestacional. |
| rs4588 | Asociado a niveles más bajos de vitamina D y, por tanto, a una posible deficiencia de vitamina D. Aumenta la deficiencia de vitamina D entre las mujeres embarazadas y la probabilidad de diabetes gestacional. |
| rs10741657 | Asociado con el aumento de los niveles de 25(OH)D en un estudio sobre los niveles de vitamina D y el riesgo de esclerosis múltiple.También asociado con la predisposición a la diabetes tipo 1 y los niveles de vitamina D. Aumenta el riesgo de diabetes mellitus gestacional. |
| rs705117 | Relacionado con los niveles séricos de proteína fijadora de la vitamina D en ayunas. |
| rs3829251 | Relacionado con los niveles de 25-hidroxivitamina D. |
| rs11572311 | |
| rs2280273 | |
| rs11572223 | |
| rs61495246 | |
| rs7129781 | |
| rs75774690 | |
Acerca del autor
Li Dali
Li Dali, beneficiario del Fondo Nacional para Jóvenes Sobresalientes, es investigador en la Escuela de Ciencias de la Vida de la Universidad Normal del Este de China. Obtuvo su doctorado en genética de la Universidad Normal de Hunan en 2007 y realizó investigaciones colaborativas en la Universidad de Texas A&M durante sus estudios doctorales. Li Dali y su equipo han optimizado e innovado la tecnología de edición génica, lo que ha llevado al establecimiento de un sistema de clase mundial para la construcción de modelos de enfermedades mediante edición génica. La vitamina C, también conocida como ácido ascórbico, es una vitamina soluble en agua esencial para... El betacaroteno, un nutriente vital, se convierte en vitamina A dentro del cuerpo. Esta vitamina... La vitamina B6, perteneciente al grupo de vitaminas B solubles en agua, se manifiesta en tres...
