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La vitamina D juega un papel vital en el mantenimiento de la salud musculoesquelética. Estudios recientes han relacionado la insuficiencia de vitamina D con diversos trastornos extraesqueléticos como la diabetes, el cáncer y las enfermedades cardiovasculares. Si bien la exposición al sol y la ingesta dietética son los principales determinantes de la 25-hidroxivitamina D (25-OH D) circulante, su alta heredabilidad sugiere que también pueden contribuir factores genéticos.
Las variaciones en dos genes, GC y VDR, se asocian con niveles más bajos de vitamina D. El gen GC produce el transportador primario de vitamina D en circulación, mientras que el gen VDR produce el receptor de vitamina D, lo que permite al cuerpo responder eficazmente a la vitamina D. Las personas que portan tipos específicos de genes GC y VDR pueden necesitar asegurarse una exposición adecuada al sol o Ingesta dietética de vitamina D para prevenir la deficiencia en comparación con otros.
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Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Vitamina D y ver una lista de estudios existentes.
Polimorfismos SNP relacionados con el tema Vitamina D:
| rs4588 | Asociado a niveles más bajos de vitamina D y, por tanto, a una posible deficiencia de vitamina D. Aumenta la deficiencia de vitamina D entre las mujeres embarazadas y la probabilidad de diabetes gestacional. |
| rs7041 | Genotipo de la proteína fijadora de la vitamina D y osteoporosis. Se asocia a una disminución de las concentraciones de 25-hidroxivitamina D. Un estudio de fumadores mostró que los niveles de vitamina D se reducían en un 25% con esta descomposición y un riesgo 2 veces mayor de enfermedad pulmonar obstructiva crónica. También se asocia con el síndrome metabólico y niveles más bajos de 25-hidroxivitamina D en el síndrome de ovario poliquístico. |
| rs222016 | Asociado a la vitamina D, concentración sérica de vitamina D. |
| rs705117 | Relacionado con los niveles séricos de proteína fijadora de la vitamina D en ayunas. |
| rs731236 | Polimorfismo del gen del receptor de la vitamina D. Aumenta el riesgo de cáncer de mama y pulmón, melanoma y diabetes mellitus de tipo 2. |
| rs1155563 | Aumenta la probabilidad de enfermedad pulmonar obstructiva crónica. Afecta a la disminución de los niveles de vitamina D en niños. |
| rs1491710 | Asociación entre la ingesta de vitamina D y los niveles séricos de 25-hidroxivitamina D. |
| rs1544410 | El polimorfismo BsmI, es un SNP en el receptor de la vitamina D (VDR). Asociado a una disminución de la densidad mineral ósea y a un aumento del riesgo de fracturas. Aumenta la predisposición al retraso del crecimiento. Aumenta la probabilidad de obesidad y osteoporosis. |
| rs2060793 | Este SNP forma parte del CYP2R1, que codifica una hidroxilasa C-25 clave que convierte la vitamina D3 en el ligando activo del receptor de la vitamina D. |
| rs2280273 | |
| rs2282679 | Asociado a niveles más bajos de vitamina D y, por tanto, a una posible deficiencia de vitamina D. Aumenta la deficiencia de vitamina D entre las mujeres embarazadas y la probabilidad de diabetes gestacional. |
| rs3829251 | Relacionado con los niveles de 25-hidroxivitamina D. |
| rs7129781 | |
| rs10741657 | Asociado con el aumento de los niveles de 25(OH)D en un estudio sobre los niveles de vitamina D y el riesgo de esclerosis múltiple.También asociado con la predisposición a la diabetes tipo 1 y los niveles de vitamina D. Aumenta el riesgo de diabetes mellitus gestacional. |
| rs11572223 | |
| rs11572311 | |
| rs12785878 | En varios estudios se asoció con las concentraciones séricas de vitamina D. El alelo de riesgo T se asoció con mayores reducciones de los niveles de insulina y HOMA-IR en respuesta a una dieta rica en proteínas. |
| rs61495246 | |
| rs75774690 | |