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Información de SNP rs2060793

RS2060793

Alelo salvaje: GG

Este SNP forma parte del CYP2R1, que codifica una hidroxilasa C-25 clave que convierte la vitamina D3 en el ligando activo del receptor de la vitamina D.

El polimorfismo rs2060793 está relacionado con temas como este:

Deficiencia genética de vitamina D

La vitamina D juega un papel vital en el mantenimiento de la salud musculoesquelética. Estudios...


Investigaciones y publicaciones:

  20418485   Estudio de asociación de todo el genoma de los niveles circulantes de vitamina D.

  20541252   Determinantes genéticos comunes de la insuficiencia de vitamina D: un estudio de asociación de todo el genoma.

  21828234   Las variantes genéticas comunes en la vía de la vitamina D, incluidas las variantes asociadas a todo el genoma, no están asociadas con el riesgo de cáncer de mama entre las mujeres chinas.

  21972121   Asociaciones entre variantes comunes en GC y DHCR7/NADSYN1 y concentración de vitamina D en el chino Hans.

  22205958   La variación común en los genes de la vía de la vitamina D predice los niveles circulantes de 25-hidroxivitamina D entre los afroamericanos.

  22613962   Influencias genéticas sobre el nivel de vitamina D y el riesgo de fractura de antebrazo en niños afroamericanos.

  22649517   Polimorfismos relacionados con el nivel sérico de 25-hidroxivitamina D y riesgo de infarto de miocardio, diabetes, cáncer y mortalidad.

  22801813   Los genes GC, CYP2R1 y DHCR7 están asociados con los niveles de vitamina D en los niños chinos Han del noreste.

  23505139   Un análisis de la asociación entre la vía de la vitamina D y los niveles séricos de 25-hidroxivitamina D en una población china sana.

  26177022   Asociación de polimorfismos VDR y CYP2R1 con rinitis alérgica persistente sensibilizada por ácaros en una población china.

  26193879   Asociación independiente del genotipo entre la deficiencia profunda de vitamina D y el retraso en la conversión del frotis de esputo en la tuberculosis pulmonar.

  26448018   Las variantes del gen de la proteína fijadora de vitamina D están asociadas con la diabetes mellitus gestacional.

  26867646   Los polimorfismos específicos en la vía del metabolismo de la vitamina D no están asociados con la susceptibilidad a la infección por Chlamydia trachomatis en humanos.

  27160686   La deficiencia de vitamina D se asocia con susceptibilidad a la tuberculosis en Pakistán, pero los polimorfismos en VDR, DBP y CYP2R1 no.

  27625044   Niveles genéticamente bajos de vitamina D, densidad mineral ósea y marcadores de metabolismo óseo: un estudio de aleatorización mendeliana.

  27652346   La aleatorización mendeliana muestra un efecto causal de los niveles bajos de vitamina D sobre el riesgo de esclerosis múltiple.

  28008453   Asociación de polimorfismos de los genes VDBP y CYP2R1 con el nivel de vitamina D en mujeres con síndrome de ovario poliquístico: un estudio del norte de la India.

  28079136   Se identifica el SNP rs11185644 del gen RXRA para determinar la variabilidad dosis-respuesta a la suplementación con vitamina D3: un ensayo clínico aleatorizado.

  28296915   La variación genética en la vía de la vitamina D, el gen CYP2R1, predice la seroconversión sostenida del HBeAg en pacientes con hepatitis B crónica tratados con interferón pegilado: un estudio multicéntrico.

  28415985   El polimorfismo genético relacionado con la vitamina D predice la respuesta al tratamiento con interferón pegilado en pacientes tailandeses con hepatitis C crónica.

  29220424   La exposición genéticamente privada a la vitamina D predispone a la fibrilación auricular.

  29291743   SNP relacionados con la vitamina D y el riesgo de cáncer de mama: un estudio de casos y controles.

  29804528   Las variantes genéticas de CYP2R1 son reguladores clave de los niveles séricos de vitamina D y la incidencia del infarto de miocardio en egipcios de mediana edad.

  29892565   Los determinantes genéticos de los epímeros C3 circulantes de 25-hidroxivitamina D.

  31030503   El polimorfismo genético de la proteína de unión a vitamina D predice la seroaclaración del HBsAg relacionado con el interferón pegilado en pacientes tailandeses con hepatitis B crónica HBeAg negativo: un estudio multicéntrico.

  31206955   Nivel de vitamina D y polimorfismos genéticos en niños coreanos con diabetes tipo 1.

  31357732   Asociación de variación genética de la vía de la vitamina D y cáncer de tiroides.

  31475028   Determinantes genéticos del huésped de la infección por el virus de la hepatitis B.

  32764491   Variación genética de la vía de la vitamina D y diabetes tipo 1: un estudio de asociación de casos y controles.

  34093899   Asociación de polimorfismos en las enzimas metabolizadoras de la vitamina D DHCR7 y CYP2R1 con la susceptibilidad al cáncer: una revisión sistemática y un metanálisis.

  34565175   Análisis centrado en la aleatorización mendeliana de la vitamina D en la prevención secundaria del accidente cerebrovascular isquémico.

  34578986   Asociación entre polimorfismos en genes relacionados con la vía de la vitamina D, estado de la vitamina D, masa y función muscular: una revisión sistemática.

  35093020   Análisis de aleatorización mendeliana de la vitamina D en la prevención secundaria de sujetos hipertensos-diabéticos: papel de facilitar el control de la presión arterial.

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