Alelo salvaje: GG
Este SNP forma parte del CYP2R1, que codifica una hidroxilasa C-25 clave que convierte la vitamina D3 en el ligando activo del receptor de la vitamina D.
El polimorfismo rs2060793 está relacionado con temas como este:
Investigaciones y publicaciones:
20418485 Estudio de asociación de todo el genoma de los niveles circulantes de vitamina D.
29220424 La exposición genéticamente privada a la vitamina D predispone a la fibrilación auricular.
29291743 SNP relacionados con la vitamina D y el riesgo de cáncer de mama: un estudio de casos y controles.
29892565 Los determinantes genéticos de los epímeros C3 circulantes de 25-hidroxivitamina D.
31206955 Nivel de vitamina D y polimorfismos genéticos en niños coreanos con diabetes tipo 1.
31357732 Asociación de variación genética de la vía de la vitamina D y cáncer de tiroides.
31475028 Determinantes genéticos del huésped de la infección por el virus de la hepatitis B.