Норма аллель: GG
Цей SNP є частиною CYP2R1, який кодує ключову гідроксилазу C-25, яка перетворює вітамін D3 на активний ліганд рецептора вітаміну D.
Поліморфізм rs2060793 пов'язаний із такими розділами:
Дослідження та публікації:
20418485 Дослідження загальногеномної асоціації рівнів циркулюючого вітаміну D.
20541252 Загальні генетичні детермінанти недостатності вітаміну D: загальногеномне дослідження асоціацій.
22613962 Генетичний вплив на статус вітаміну D і ризик перелому передпліччя у афроамериканських дітей.
22801813 Гени GC, CYP2R1 і DHCR7 пов'язані з рівнем вітаміну D у дітей північно-східного Китаю.
26448018 Варіанти гена білка, що зв’язує вітамін D, пов’язані з гестаційним цукровим діабетом.
29220424 Генетично дефіцит вітаміну D сприяє розвитку фібриляції передсердь.
29892565 Генетичні детермінанти циркулюючих С3-епімерів 25-гідроксивітаміну D.
31206955 Рівень вітаміну D і поліморфізм генів у корейських дітей з діабетом 1 типу.
31357732 Асоціація генетичної варіації шляху вітаміну D і раку щитовидної залози.
31475028 Генетичні детермінанти інфікування вірусом гепатиту B.
32764491 Генетичні варіації шляху вітаміну D і діабет 1 типу: дослідження асоціації «випадок-контроль».