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Informazioni sugli SNP rs2060793

RS2060793

Allele normale: GG

Questo SNP fa parte del CYP2R1, che codifica una C-25 idrossilasi fondamentale che converte la vitamina D3 nel ligando attivo del recettore della vitamina D.

Il polimorfismo rs2060793 è correlato ad argomenti come questo:

Carenza genetica di vitamina D

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Ricerca e pubblicazioni:

  20418485   Studio di associazione sull’intero genoma dei livelli circolanti di vitamina D.

  20541252   Determinanti genetici comuni dell’insufficienza di vitamina D: uno studio di associazione sull’intero genoma.

  21828234   Le varianti genetiche comuni nel percorso della vitamina D, comprese le varianti associate a tutto il genoma, non sono associate al rischio di cancro al seno tra le donne cinesi.

  21972121   Associazioni tra varianti comuni GC e DHCR7/NADSYN1 e concentrazioni di vitamina D nei cinesi Han cinesi.

  22205958   Una variazione comune nei geni del percorso della vitamina D predice i livelli circolanti di 25-idrossivitamina D tra gli afroamericani.

  22613962   Influenze genetiche sullo stato della vitamina D e sul rischio di frattura dell'avambraccio nei bambini afroamericani.

  22649517   Polimorfismi correlati al livello sierico di 25-idrossivitamina D e al rischio di infarto miocardico, diabete, cancro e mortalità.

  22801813   I geni GC, CYP2R1 e DHCR7 sono associati ai livelli di vitamina D nei bambini cinesi Han del nord-est.

  23505139   Association of VDR and CYP2R1 Polymorphisms with Mite-Sensitized Persistent Allergic Rhinitis in a Chinese Population.

  26177022   Associazione dei polimorfismi VDR e CYP2R1 con la rinite allergica persistente sensibilizzata dagli acari in una popolazione cinese.

  26193879   Associazione genotipo-indipendente tra grave carenza di vitamina D e ritardata conversione dello striscio dell'espettorato nella tubercolosi polmonare.

  26448018   Varianti nel gene della proteina legante la vitamina D sono associati al diabete mellito gestazionale.

  26867646   Polimorfismi specifici nella via del metabolismo della vitamina D non sono associati alla suscettibilità all’infezione da Chlamydia trachomatis nell’uomo.

  27160686   La carenza di vitamina D è associata alla suscettibilità alla tubercolosi in Pakistan, ma i polimorfismi in VDR, DBP e CYP2R1 no.

  27625044   Livelli geneticamente bassi di vitamina D, densità minerale ossea e marcatori del metabolismo osseo: uno studio di randomizzazione mendeliana.

  27652346   La randomizzazione mendeliana mostra un effetto causale di bassi livelli di vitamina D sul rischio di sclerosi multipla.

  28008453   Associazione dei polimorfismi dei geni VDBP e CYP2R1 con lo stato della vitamina D nelle donne con sindrome dell'ovaio policistico: uno studio dell'India settentrionale.

  28079136   SNP rs11185644 del gene RXRA identificato per la variabilità dose-risposta all'integrazione di vitamina D3: uno studio clinico randomizzato.

  28296915   La variazione genetica nella via della vitamina D Il gene CYP2R1 predice la sieroconversione HBeAg sostenuta nei pazienti con epatite cronica B trattati con interferone pegilato: uno studio multicentrico.

  28415985   Il polimorfismo genetico correlato alla vitamina D prevede la risposta al trattamento alla terapia a base di interferone pegilato nei pazienti tailandesi con epatite C cronica.

  29220424   L’esposizione alla vitamina D geneticamente deprivata predispone alla fibrillazione atriale.

  29291743   SNP correlati alla vitamina D e al rischio di cancro al seno: uno studio caso-controllo.

  29804528   Le varianti genetiche del CYP2R1 sono regolatori chiave dei livelli sierici di vitamina D e dell'incidenza di infarto miocardico negli egiziani di mezza età.

  29892565   I determinanti genetici degli epimeri C3 circolanti della 25-idrossivitamina D.

  31030503   Vitamin D level and gene polymorphisms in Korean children with type 1 diabetes.

  31206955   Livello di vitamina D e polimorfismi genici nei bambini coreani con diabete di tipo 1.

  31357732   Associazione tra variazione genetica del percorso della vitamina D e cancro alla tiroide.

  31475028   Vitamin D Pathway Genetic Variation and Type 1 Diabetes: A Case-Control Association Study.

  32764491   Variazione genetica del percorso della vitamina D e diabete di tipo 1: uno studio di associazione caso-controllo.

  34093899   Associazione dei polimorfismi negli enzimi metabolizzanti la vitamina D DHCR7 e CYP2R1 con la predisposizione al cancro: una revisione sistematica e una meta-analisi.

  34565175   Analisi focalizzata sulla randomizzazione mendeliana della vitamina D sulla prevenzione secondaria dell'ictus ischemico.

  34578986   Associazione tra polimorfismi nei geni correlati al percorso della vitamina D, stato della vitamina D, massa muscolare e funzione: una revisione sistematica.

  35093020   Analisi di randomizzazione mendeliana della vitamina D nella prevenzione secondaria dei soggetti ipertesi-diabetici: ruolo nel facilitare il controllo della pressione arteriosa.

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