Allele normale: GG
Questo SNP fa parte del CYP2R1, che codifica una C-25 idrossilasi fondamentale che converte la vitamina D3 nel ligando attivo del recettore della vitamina D.
Il polimorfismo rs2060793 è correlato ad argomenti come questo:
Ricerca e pubblicazioni:
20418485 Studio di associazione sull’intero genoma dei livelli circolanti di vitamina D.
29220424 L’esposizione alla vitamina D geneticamente deprivata predispone alla fibrillazione atriale.
29291743 SNP correlati alla vitamina D e al rischio di cancro al seno: uno studio caso-controllo.
29892565 I determinanti genetici degli epimeri C3 circolanti della 25-idrossivitamina D.
31030503 Vitamin D level and gene polymorphisms in Korean children with type 1 diabetes.
31206955 Livello di vitamina D e polimorfismi genici nei bambini coreani con diabete di tipo 1.
31357732 Associazione tra variazione genetica del percorso della vitamina D e cancro alla tiroide.
31475028 Vitamin D Pathway Genetic Variation and Type 1 Diabetes: A Case-Control Association Study.