Allèle normal: GG
Ce SNP fait partie du CYP2R1, qui code pour une hydroxylase C-25 essentielle qui convertit la vitamine D3 en ligand actif du récepteur de la vitamine D.
Le polymorphisme rs2060793 est lié à des sujets comme celui-ci:
Recherche et publications:
20418485 Étude d'association à l'échelle du génome des taux de vitamine D en circulation.
28415985 Genetically deprived vitamin D exposure predisposes to atrial fibrillation.
29220424 Une exposition génétiquement déficiente en vitamine D prédispose à la fibrillation auriculaire.
29291743 SNP liés à la vitamine D et au risque de cancer du sein : une étude cas-témoins.
29892565 Les déterminants génétiques des épimères C3 circulantes de la 25-hydroxyvitamine D.
31357732 Association de la variation génétique de la voie de la vitamine D et du cancer de la thyroïde.
31475028 Déterminants génétiques de l’hôte de l’infection par le virus de l’hépatite B.