Carence génétique en vitamine D
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La vitamine D joue un rôle essentiel dans le maintien de la santé musculo-squelettique. Des études récentes ont établi un lien entre l'insuffisance en vitamine D et divers troubles extra-squelettiques tels que le diabète, le cancer et les maladies cardiovasculaires. Bien que l’exposition au soleil et l’apport alimentaire soient les principaux déterminants de la 25-hydroxyvitamine D (25-OH D) en circulation, sa forte héritabilité suggère que des facteurs génétiques peuvent également y contribuer.
Les variations de deux gènes, GC et VDR, sont associées à des taux de vitamine D plus faibles. Le gène GC produit le principal transporteur de vitamine D dans la circulation, tandis que le gène VDR produit le récepteur de la vitamine D, permettant à l'organisme de répondre efficacement à la vitamine D. Les individus porteurs de types spécifiques de gènes GC et VDR peuvent devoir s'assurer d'une exposition adéquate au soleil ou apport alimentaire en vitamine D pour prévenir les carences par rapport aux autres.
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Suivez le lien du polymorphisme sélectionné pour lire une brève description de la façon dont le polymorphisme sélectionné affecte Vitamine D et voir une liste des études existantes.
Polymorphismes SNP liés au sujet Vitamine D:
| rs731236 | Polymorphisme du gène du récepteur de la vitamine D. Augmente le risque de cancer du sein et du poumon, de mélanome, de diabète de type 2. |
| rs7041 | Génotype de la protéine de liaison de la vitamine D et ostéoporose. Associé à une diminution des concentrations de 25-hydroxyvitamine D. Une étude portant sur des fumeurs a montré que les taux de vitamine D étaient réduits de 25 % avec cette dégradation et que le risque de bronchopneumopathie chronique obstructive était deux fois plus élevé. Également associée au syndrome métabolique et à des taux plus faibles de 25-hydroxyvitamine D dans le syndrome des ovaires polykystiques. |
| rs2060793 | Ce SNP fait partie du CYP2R1, qui code pour une hydroxylase C-25 essentielle qui convertit la vitamine D3 en ligand actif du récepteur de la vitamine D. |
| rs1155563 | Augmente la probabilité d'une maladie pulmonaire obstructive chronique. Affecte la diminution des niveaux de vitamine D chez les enfants. |
| rs12785878 | Plusieurs études ont établi un lien avec les concentrations de vitamine D dans le sérum. L'allèle de risque T est associé à des réductions plus importantes des niveaux d'insuline et de HOMA-IR en réponse à un régime riche en protéines. |
| rs1544410 | Le polymorphisme BsmI est un SNP du récepteur de la vitamine D (VDR). Il est associé à une diminution de la densité minérale osseuse et à un risque accru de fractures. Augmente la prédisposition au retard de croissance. Augmente la probabilité d'obésité et d'ostéoporose. |
| rs1491710 | Relation entre l'apport en vitamine D et les taux sériques de 25-hydroxyvitamine D. |
| rs222016 | En rapport avec la vitamine D, la concentration sérique de vitamine D. |
| rs2282679 | Associé à des taux de vitamine D plus faibles et donc à un risque de carence en vitamine D. Augmente la carence en vitamine D chez les femmes enceintes et la probabilité de diabète gestationnel. |
| rs4588 | Associé à des taux de vitamine D plus faibles et donc à un risque de carence en vitamine D. Augmente la carence en vitamine D chez les femmes enceintes et la probabilité de diabète gestationnel. |
| rs10741657 | Associé à une augmentation des niveaux de 25(OH)D dans une étude sur les niveaux de vitamine D et le risque de sclérose en plaques, ainsi qu'à une prédisposition au diabète de type 1 et aux niveaux de vitamine D. Augmente le risque de diabète sucré gestationnel. |
| rs705117 | Lié aux taux sériques à jeun de la protéine de liaison de la vitamine D. |
| rs3829251 | Associé aux taux de 25-hydroxyvitamine D. |
| rs11572311 | |
| rs2280273 | |
| rs11572223 | |
| rs61495246 | |
| rs7129781 | |
| rs75774690 | |
About The Author
Li Dali
Li Dali, a National Foundation for Outstanding Youth Fund recipient, is a researcher at the School of Life Sciences in East China Normal University. He earned his PhD in genetics from Hunan Normal University in 2007 and conducted collaborative research at Texas A&M University during his doctoral studies. Li Dali and his team have optimized and innovated gene editing technology, leading to the establishment of a world-class system for constructing gene editing disease models. La vitamine C, également connue sous le nom d'acide ascorbique, est une vitamine hydrosoluble... Le bêta-carotène, un nutriment essentiel, est converti en vitamine A dans l'organisme. Cette... La vitamine B6, appartenant au groupe des vitamines B hydrosolubles, se manifeste sous trois formes...
