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Carence génétique en vitamine D

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La vitamine D joue un rôle essentiel dans le maintien de la santé musculo-squelettique. Des études récentes ont établi un lien entre l'insuffisance en vitamine D et divers troubles extra-squelettiques tels que le diabète, le cancer et les maladies cardiovasculaires. Bien que l’exposition au soleil et l’apport alimentaire soient les principaux déterminants de la 25-hydroxyvitamine D (25-OH D) en circulation, sa forte héritabilité suggère que des facteurs génétiques peuvent également y contribuer.

Les variations de deux gènes, GC et VDR, sont associées à des taux de vitamine D plus faibles. Le gène GC produit le principal transporteur de vitamine D dans la circulation, tandis que le gène VDR produit le récepteur de la vitamine D, permettant à l'organisme de répondre efficacement à la vitamine D. Les individus porteurs de types spécifiques de gènes GC et VDR peuvent devoir s'assurer d'une exposition adéquate au soleil ou apport alimentaire en vitamine D pour prévenir les carences par rapport aux autres.

Curieux de connaître vos types de gènes VDR et GC ? Notre rapport de santé Tendna peut fournir des informations sur les versions de ces gènes présentes dans votre ADN. De plus, vous pouvez découvrir comment vos gènes peuvent influencer divers traits, notamment votre susceptibilité à certaines maladies.

Suivez le lien du polymorphisme sélectionné pour lire une brève description de la façon dont le polymorphisme sélectionné affecte Vitamine D et voir une liste des études existantes.

Polymorphismes SNP liés au sujet Vitamine D:

rs4588Associé à des taux de vitamine D plus faibles et donc à un risque de carence en vitamine D. Augmente la carence en vitamine D chez les femmes enceintes et la probabilité de diabète gestationnel.
rs7041Génotype de la protéine de liaison de la vitamine D et ostéoporose. Associé à une diminution des concentrations de 25-hydroxyvitamine D. Une étude portant sur des fumeurs a montré que les taux de vitamine D étaient réduits de 25 % avec cette dégradation et que le risque de bronchopneumopathie chronique obstructive était deux fois plus élevé. Également associée au syndrome métabolique et à des taux plus faibles de 25-hydroxyvitamine D dans le syndrome des ovaires polykystiques.
rs222016En rapport avec la vitamine D, la concentration sérique de vitamine D.
rs705117Lié aux taux sériques à jeun de la protéine de liaison de la vitamine D.
rs731236Polymorphisme du gène du récepteur de la vitamine D. Augmente le risque de cancer du sein et du poumon, de mélanome, de diabète de type 2.
rs1155563Augmente la probabilité d'une maladie pulmonaire obstructive chronique. Affecte la diminution des niveaux de vitamine D chez les enfants.
rs1491710Relation entre l'apport en vitamine D et les taux sériques de 25-hydroxyvitamine D.
rs1544410Le polymorphisme BsmI est un SNP du récepteur de la vitamine D (VDR). Il est associé à une diminution de la densité minérale osseuse et à un risque accru de fractures. Augmente la prédisposition au retard de croissance. Augmente la probabilité d'obésité et d'ostéoporose.
rs2060793Ce SNP fait partie du CYP2R1, qui code pour une hydroxylase C-25 essentielle qui convertit la vitamine D3 en ligand actif du récepteur de la vitamine D.
rs2280273
rs2282679Associé à des taux de vitamine D plus faibles et donc à un risque de carence en vitamine D. Augmente la carence en vitamine D chez les femmes enceintes et la probabilité de diabète gestationnel.
rs3829251Associé aux taux de 25-hydroxyvitamine D.
rs7129781
rs10741657Associé à une augmentation des niveaux de 25(OH)D dans une étude sur les niveaux de vitamine D et le risque de sclérose en plaques, ainsi qu'à une prédisposition au diabète de type 1 et aux niveaux de vitamine D. Augmente le risque de diabète sucré gestationnel.
rs11572223
rs11572311
rs12785878Plusieurs études ont établi un lien avec les concentrations de vitamine D dans le sérum. L'allèle de risque T est associé à des réductions plus importantes des niveaux d'insuline et de HOMA-IR en réponse à un régime riche en protéines.
rs61495246
rs75774690
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