Allèle normal: GG
Associé à une augmentation des niveaux de 25(OH)D dans une étude sur les niveaux de vitamine D et le risque de sclérose en plaques, ainsi qu'à une prédisposition au diabète de type 1 et aux niveaux de vitamine D. Augmente le risque de diabète sucré gestationnel.
Le polymorphisme rs10741657 est lié à des sujets comme celui-ci:
Recherche et publications:
19783860 Un haplotype rare du gène du récepteur de la vitamine D protège contre la néphropathie diabétique.
21431378 Prédicteurs génétiques des niveaux de 25-hydroxyvitamine D et du risque de sclérose en plaques.
23319826 Vitamine D et mortalité : une étude de randomisation mendélienne.
23416105 Statut en vitamine D et transcription des gènes dans les cellules immunitaires.
26038244 Variation génétique des gènes CYP2R1 et GC associés au statut de carence en vitamine D.
26446360 Études de randomisation mendélienne sur les biomarqueurs et le diabète de type 2.
26692013 Réexamen de l'association entre la vitamine D et les caries infantiles.
27215954 Enquête sur la causalité dans l'association entre le 25(OH)D et la schizophrénie.
27570856 Influence génétique sur la vitamine D circulante chez les Saoudiens.
29291743 SNP liés à la vitamine D et au risque de cancer du sein : une étude cas-témoins.
29718335 Effet négatif de la vitamine D sur la fonction rénale : une étude de randomisation mendélienne.
31218665 Existe-t-il une relation causale entre la vitamine D et le risque de mélanome ?
32542627 Vitamine D dans le diabète de type 2 : susceptibilité génétique et réponse à la supplémentation.
32593521 Un niveau plus élevé de 25-hydroxyvitamine D est associé à un risque accru de maladie de Behêt.
33170161 Test génétique pour la prescription de régimes favorisant l'activité physique.