Allèle normal: CC
Associé à des taux de vitamine D plus faibles et donc à un risque de carence en vitamine D. Augmente la carence en vitamine D chez les femmes enceintes et la probabilité de diabète gestationnel.
Le polymorphisme rs4588 est lié à des sujets comme celui-ci:
Recherche et publications:
17054776 La génétique de la maladie pulmonaire obstructive chronique.
19488670 Génotype de la protéine de liaison à la vitamine D et ostéoporose.
19559392 Une étude d'association de gènes candidats de 77 polymorphismes dans la migraine
19951401 Maladie pulmonaire obstructive chronique : vers la pharmacogénétique.
20007432 Polymorphismes des gènes liés au métabolisme de la vitamine D et risque de sclérose en plaques.
21430387 Nutrigénomique, vitamine D et prévention du cancer.
21844098 Des taux sériques réduits de protéines liant la vitamine D sont associés au diabète de type 1.
22129377 Nutrigénomique et régimes personnalisés : quelles implications pour l’alimentation ?
24200978 Statut sérique 25(OH)D et vitamine D par rapport aux variantes VDR, GC et CYP2R1 en chinois.
26317560 Vitamine D biodisponible chez les enfants obèses : le rôle de la résistance à l'insuline.
26364161 Méta-analyse de la protéine liant la vitamine D et du risque de cancer.
26446360 Études de randomisation mendélienne sur les biomarqueurs et le diabète de type 2.
27154872 Statut en vitamine D dans l'hyperparathyroïdie primaire : effet du patrimoine génétique.
27570856 Influence génétique sur la vitamine D circulante chez les Saoudiens.