Allele normale: CC
Associata a livelli più bassi di vitamina D e quindi a una potenziale carenza di vitamina D. Aumenta la carenza di vitamina D nelle donne in gravidanza e la probabilità di diabete gestazionale.
Il polimorfismo rs4588 è correlato ad argomenti come questo:
Ricerca e pubblicazioni:
15726497 Effetti dell'interazione gene-ambiente sullo sviluppo delle risposte immunitarie nel 1° anno di vita
17054776 La genetica della malattia polmonare cronica ostruttiva.
19488670 Genotipo della proteina legante la vitamina D e osteoporosi.
19559392 Uno studio di associazione di geni candidati su 77 polimorfismi nell'emicrania
19951401 Broncopneumopatia cronica ostruttiva: verso la farmacogenetica.
20007432 Polimorfismi nei geni correlati al metabolismo della vitamina D e rischio di sclerosi multipla
21430387 Nutrigenomica, vitamina D e prevenzione del cancro
21844098 Livelli ridotti di proteina legante la vitamina D nel siero sono associati al diabete di tipo 1.
22129377 Nutrigenomica e diete personalizzate: cosa significheranno per il cibo?
23427793 Varianti comuni del gene della proteina legante la vitamina D ed esiti avversi sulla salute.
24200978 Stato sierico di 25(OH)D e vitamina D in relazione alle varianti VDR, GC e CYP2R1 in cinese.
26317560 Vitamina D biodisponibile nei bambini obesi: il ruolo della resistenza all’insulina.
26364161 Meta-analisi delle proteine u200bu200bleganti la vitamina D e del rischio di cancro.
26417870 Potenziali associazioni causali tra vitamina D e acido urico: analisi di mediazione bidirezionale.
26446360 Studi di randomizzazione mendeliana di biomarcatori e diabete di tipo 2.
27154872 Stato della vitamina D nell'iperparatiroidismo primario: effetto del background genetico.
27570856 Influenza genetica sulla vitamina D circolante tra gli arabi sauditi.