Allèle normal: GG
Plusieurs études ont établi un lien avec les concentrations de vitamine D dans le sérum. L'allèle de risque T est associé à des réductions plus importantes des niveaux d'insuline et de HOMA-IR en réponse à un régime riche en protéines.
Le polymorphisme rs12785878 est lié à des sujets comme celui-ci:
Recherche et publications:
21828234 Seasonal variation in 25-hydroxyvitamin D concentrations in the cardiovascular health study.
22613962 Evaluation of genetic markers as instruments for Mendelian randomization studies on vitamin D.
23319826 Vitamine D et mortalité : une étude de randomisation mendélienne.
26038244 Variation génétique des gènes CYP2R1 et GC associés au statut de carence en vitamine D.
26446360 Études de randomisation mendélienne sur les biomarqueurs et le diabète de type 2.
26872154 Investigating causality in the association between 25(OH)D and schizophrenia.
27215954 Enquête sur la causalité dans l'association entre le 25(OH)D et la schizophrénie.
27331016 Vitamin D deficiency in patients with liver cirrhosis.
27366029 Carence en vitamine D chez les patients atteints de cirrhose du foie.
28938476 Variantes génétiques fœtales et maternelles influençant le statut néonatal en vitamine D.
29038561 Vitamine D et fonction cognitive : une étude de randomisation mendélienne.
29291743 SNP liés à la vitamine D et au risque de cancer du sein : une étude cas-témoins.
29718335 Effet négatif de la vitamine D sur la fonction rénale : une étude de randomisation mendélienne.
29892565 Les déterminants génétiques des épimères C3 circulantes de la 25-hydroxyvitamine D.
31218665 Existe-t-il une relation causale entre la vitamine D et le risque de mélanome ?
31357732 Association de la variation génétique de la voie de la vitamine D et du cancer de la thyroïde.
31475028 Déterminants génétiques de l’hôte de l’infection par le virus de l’hépatite B.
32593521 Un niveau plus élevé de 25-hydroxyvitamine D est associé à un risque accru de maladie de Behêt.
33763108 Interprétation du génome entier pour une famille de cinq personnes.
35760298 Contrôle génétique des taux sériques de 25(OH)D et son association avec l'origine ethnique.