Норма аллель: GG
Этот SNP является частью CYP2R1, который кодирует ключевую гидроксилазу C-25, которая превращает витамин D3 в активный лиганд рецептора витамина D.
Полиморфизм rs2060793 связан с такими разделами:
Исследования и публикации:
20418485 Полногеномное исследование ассоциации уровней циркулирующего витамина D.
20541252 Общие генетические детерминанты недостаточности витамина D: полногеномное исследование ассоциации.
22613962 Генетическое влияние на статус витамина D и риск переломов предплечья у афроамериканских детей.
22801813 Гены GC, CYP2R1 и DHCR7 связаны с уровнем витамина D у детей северо-восточных ханьцев.
26448018 Варианты гена белка, связывающего витамин D, связаны с гестационным сахарным диабетом.
29220424 Генетически ограниченное воздействие витамина D предрасполагает к фибрилляции предсердий.
29291743 SNP, связанные с витамином D и риском рака молочной железы: исследование «случай-контроль».
29892565 Генетические детерминанты циркулирующих С3-эпимеров 25-гидроксивитамина D.
31206955 Уровень витамина D и полиморфизм генов у корейских детей с диабетом 1 типа.
31357732 Ассоциация генетических вариаций пути витамина D и рака щитовидной железы.
31475028 Генетические детерминанты инфекции вируса гепатита В.
34565175 Менделевский рандомизированный анализ витамина D для вторичной профилактики ишемического инсульта.