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Información de SNP rs1544410

RS1544410

Alelo salvaje: CC

El polimorfismo BsmI, es un SNP en el receptor de la vitamina D (VDR). Asociado a una disminución de la densidad mineral ósea y a un aumento del riesgo de fracturas. Aumenta la predisposición al retraso del crecimiento. Aumenta la probabilidad de obesidad y osteoporosis.

El polimorfismo rs1544410 está relacionado con temas como este:

Deficiencia genética de vitamina D

La vitamina D juega un papel vital en el mantenimiento de la salud musculoesquelética. Estudios...


Investigaciones y publicaciones:

  15113403   Limitaciones actuales de los datos de SNP de dominio público para estudios de trastornos complejos: una prueba para diez genes candidatos para la obesidad y la osteoporosis

  15157284   Patrones de desequilibrio de ligamiento y distribución de haplotipos en genes candidatos a enfermedades.

  15651992   Variantes en el gen del receptor de vitamina D y asma

  15726497   Efectos de la interacción gen-ambiente sobre el desarrollo de respuestas inmunes en el primer año de vida.

  16279845   Los polimorfismos del receptor de vitamina D están asociados con la enfermedad de Graves en pacientes alemanes y polacos, pero no en pacientes serbios.

  16600026   Las familias con asma muestran un desequilibrio en la transmisión de variantes genéticas en el metabolismo de la vitamina D y la vía de señalización.

  16634022   Polimorfismos en el receptor de vitamina D y sus asociaciones con riesgo de esquizofrenia y medidas antropométricas seleccionadas.

  17135034   Los polimorfismos del gen del receptor de vitamina D predicen la aparición de la menopausia quirúrgica en mujeres caucásicas

  17244366   Polimorfismos del gen de la vía de la vitamina D, dieta y riesgo de cáncer de mama posmenopáusico: un estudio de casos y controles anidado

  17705862   Optimización del genotipado de SNP del gen candidato mediante micromatrices de oligonucleótidos flexibles;

  17867381   Asociaciones del gen del receptor de vitamina D (VDR) con el cáncer

  17903296   Asociación de todo el genoma con la masa ósea y la geometría en el Framingham Heart Study

  17943423   Falta de asociación de polimorfismos del gen VDR con trastornos autoinmunes de la tiroides: estudios familiares y de casos/controles

  18079052   Polimorfismos del receptor de vitamina D y riesgo de cáncer de ovario epitelial

  18086759   Polimorfismos del gen del receptor de vitamina D y riesgo de cáncer de ovario epitelial

  18086783   Polimorfismo CDX2 VDR y cáncer colorrectal.

  18161000   Análisis familiar de los polimorfismos del gen del receptor de vitamina D y la diabetes tipo 1 en la población del sur de Croacia

  18182569   Farmacogenética de la respuesta mínima a la enfermedad residual en niños con leucemia linfoblástica aguda de precursores B: un informe del Grupo de Oncología Infantil

  18205531   Haplotipos del gen del receptor de vitamina D y susceptibilidad a la infección por VIH-1 en consumidores de drogas inyectables

  18205735   Asociación de polimorfismos del gen del receptor de vitamina D en pacientes chinos con periodontitis agresiva generalizada

  18246496   Polimorfismos del receptor de vitamina D y riesgo de cáncer renal en Europa central y oriental

  18316854   Análisis de polimorfismos del gen del receptor de vitamina D en pacientes con periodontitis crónica.

  18361940   Falta de asociación de polimorfismos del gen del receptor de vitamina D con susceptibilidad a la diabetes mellitus tipo 1 en la población portuguesa

  18556337   Impacto de los loci de susceptibilidad a la diabetes en la progresión de prediabetes a diabetes en individuos en riesgo del ensayo de prevención de diabetes tipo 1 (DPT-1).

  18587672   Variantes del receptor de vitamina D y riesgo de cáncer de mama en la población polaca

  18593774   Determinantes genéticos y ambientales de los niveles de 25-hidroxivitamina D y 1,25-dihidroxivitamina D en hispanos y afroamericanos

  18709640   La modificación de la asociación inversa entre la ingesta dietética de vitamina D y el riesgo de cáncer colorrectal mediante una variante FokI respalda una acción quimioprotectora de la ingesta de vitamina D mediada por la unión de VDR

  18828731   Los polimorfismos del gen del receptor de vitamina D tienen un efecto insignificante en la altura humana

  18849534   Asociación de polimorfismos genéticos en el gen del receptor de vitamina D y susceptibilidad al cáncer de próstata esporádico

  18936471   25-hidroxivitamina D circulante, polimorfismos VDR y supervivencia en cáncer de pulmón de células no pequeñas avanzado

  18992148   Alelos de baja penetrancia que predisponen a cánceres colorrectales esporádicos: un estudio francés de asociación genética de casos y controles.

  18992263   Mutaciones del tumor de colon y cambios epigenéticos asociados con el polimorfismo genético: información sobre las vías de la enfermedad

  19124512   Polimorfismos del receptor de vitamina D y riesgo de cáncer de mama: resultados del Consorcio de Cohortes de Cáncer de Mama y Próstata del Instituto Nacional del Cáncer

  19131662   Un metanálisis de polimorfismos de genes candidatos y accidente cerebrovascular isquémico en 6 poblaciones de estudio: asociación de linfotoxina alfa en pacientes no hipertensos.

  19223536   Polimorfismos en el receptor de vitamina D y riesgo de cáncer de ovario en cuatro estudios

  19255064   Genes relacionados con la vitamina D, concentraciones séricas de vitamina D y riesgo de cáncer de próstata.

  19263529   Factores de riesgo genéticos en el tromboembolismo venoso recurrente: un enfoque prospectivo multilocus, basado en la población.

  19330901   Asociación de 77 polimorfismos en 52 genes candidatos con la progresión de la presión arterial y la hipertensión incidente: el estudio de salud del genoma de la mujer.

  19450131   Aplicación de la farmacogenómica a las vacunas.

  19454612   Variantes del gen de la vía de la vitamina D y riesgo de cáncer de próstata

  19499989   Polimorfismos del receptor de vitamina D en el carcinoma diferenciado de tiroides.

  19557980   Variante del gen de la hormona paratiroidea y estenosis aórtica calcificada

  19559392   Un estudio de asociación de genes candidatos de 77 polimorfismos en la migraña.

  19563249   No hay asociación entre los polimorfismos del receptor de vitamina D y la enfermedad de las arterias coronarias en una población china

  19584489   Polimorfismos de los genes del receptor de vitamina D (FokI, BsmI y TaqI) y diabetes mellitus tipo 2: un estudio del norte de la India

  19615888   Polimorfismos del gen del receptor de vitamina D, niveles séricos de 25-hidroxivitamina D y melanoma: comparaciones de casos y controles en el Reino Unido y un metanálisis de datos publicados sobre VDR

  19622139   Estudio de asociación entre polimorfismos del gen del receptor de vitamina D y asma en la población china Han: un estudio de casos y controles

  19644412   Polimorfismos en el gen del receptor de vitamina D y riesgo de cáncer de pulmón

  19679055   Variantes del receptor de vitamina D y riesgo de melanoma maligno: un estudio poblacional

  19682379   Transferibilidad de TagSNP y pérdida relativa de predicción de variabilidad de HapMap a una población mixta

  19693091   Polimorfismos del gen del receptor de vitamina D y fenotipos clínicos distintos de portadores de hepatitis B en Taiwán

  19706842   Polimorfismos del receptor de vitamina D y del receptor sensor de calcio y el riesgo de cáncer colorrectal en poblaciones europeas

  19734102   Polimorfismos del gen del receptor de vitamina D y susceptibilidad a la diabetes tipo 1 en Creta, Grecia

  19753122   Análisis de SNP y haplotipos en genes de la vía de la vitamina D y riesgo de cáncer renal

  19770375   Los niveles séricos de 25-hidroxivitamina D3 se asocian con un espesor lento en el momento de la presentación y la supervivencia del melanoma

  19783860   Un haplotipo raro del gen del receptor de vitamina D protege contra la nefropatía diabética.

  19841454   Metanálisis colaborativo: asociaciones de 150 genes candidatos con osteoporosis y fractura osteoporótica

  19852851   Asma y genes que codifican componentes de la vía de la vitamina D.

  19902255   Inmunidad celular inducida por la vacuna contra la rubéola: evidencia de asociaciones con polimorfismos en los receptores tipo Toll, de vitamina A y D, y genes de respuesta inmune innata

  19956101   Descripción general de los datos de Respuesta Rápida.

  19956109   Estudio del gen candidato familiar de respuesta rápida del Consorcio de Genética de la Diabetes Tipo I: estrategia, selección de genes y hallazgos clave.

  20007432   Polimorfismos en genes relacionados con el metabolismo de la vitamina D y riesgo de esclerosis múltiple

  20015871   Factores de riesgo farmacogenéticos para la alteración de la densidad mineral ósea y la composición corporal en la leucemia linfoblástica aguda pediátrica

  20023594   Vía de los bifosfonatos

  20041166   Variación genética común y control del VIH-1 en humanos.

  20086113   Variación genética en el receptor de vitamina D (VDR) y la proteína de unión a vitamina D (GC) y riesgo de cáncer colorrectal: resultados del Registro Familiar de Cáncer de Colon.

  20145122   Los polimorfismos genéticos en el receptor de vitamina D VDR/RXRA influyen en la probabilidad de recurrencia del adenoma de colon

  20200114   Las concentraciones de 25-hidroxivitamina D en suero materno se asocian con nacimientos pequeños para la edad gestacional en mujeres blancas

  20357209   Estudios de genética molecular de identificación de genes para la osteoporosis: la actualización de 2009.

  20361340   El polimorfismo en el receptor de vitamina D se asocia con la densidad mineral ósea en pacientes con escoliosis idiopática del adolescente

  20565774   Frecuencias alélicas poblacionales de polimorfismos asociados a enfermedades en el Proyecto de Investigación de Medicina Personalizada.

  20572305   Polimorfismos del gen del receptor de vitamina D y carcinoma hepatocelular en la cirrosis alcohólica

  20585998   La variación del gen del receptor de vitamina D no está asociada con el riesgo de cáncer colorrectal en la República Checa

  20642435   Inmunofenotipo del polimorfismo del receptor de vitamina D asociado con el riesgo de infección por VIH-1 y la tasa de progresión de la enfermedad

  20650301   Asociación de polimorfismos de TNF, MBL y VDR con fenotipos de lepra

  20687218   Variantes del gen de la vía de la vitamina D y pronóstico del cáncer de próstata

  20961463   Predisposición genética a fracturas por estrés del cuello femoral en reclutas militares

  21048058   Los polimorfismos del gen del receptor de vitamina D están asociados con fenotipos de adiposidad

  21082232   Influencia de variantes genéticas relacionadas con la homeostasis del calcio en los parámetros bioquímicos de mujeres con síndrome de ovario poliquístico.

  21198767   Polimorfismos BsmI, TaqI, ApaI y FokI en el gen del receptor de vitamina D y periodontitis: un metanálisis de 15 estudios que incluyen 1338 casos y 1302 controles

  21309754   Gen del receptor de vitamina D como gen candidato para la enfermedad de Parkinson

  21357399   Polimorfismos del receptor de vitamina D (VDR) y del componente específico de grupo (GC, proteína de unión a vitamina D) en la miopía

  21365644   Polimorfismos del receptor de vitamina D en pacientes con melanoma cutáneo

  21378267   Concentración prediagnóstica de hormona paratiroidea circulante y cáncer colorrectal en la cohorte europea de investigación prospectiva sobre cáncer y nutrición

  21430387   Nutrigenómica, vitamina D y prevención del cáncer.

  21441443   La variación hereditaria en los genes de la vitamina D se asocia con la predisposición a la diabetes tipo 1, una enfermedad autoinmune.

  21514219   Variantes genéticas asociadas con el riesgo de cáncer de mama: sinopsis exhaustiva de la investigación, metanálisis y evidencia epidemiológica.

  21545713   Polimorfismos del gen del receptor de vitamina D en pacientes con esclerosis múltiple en el noroeste de Grecia

  21818054   Variación común en el gen del receptor de vitamina D y riesgo de enfermedad inflamatoria intestinal en un estudio de casos y controles irlandés

  21828234   Las variantes genéticas comunes en la vía de la vitamina D, incluidas las variantes asociadas a todo el genoma, no están asociadas con el riesgo de cáncer de mama entre las mujeres chinas.

  21894447   ¿Están los centenarios genéticamente predispuestos a un menor riesgo de enfermedad?

  21918647   Farmacogenómica dirigida a vías de CYP1A2 en hígado humano.

  21931507   Análisis poblacional de los polimorfismos del receptor de vitamina D y el papel de la ascendencia genética en una población mixta.

  22004974   El alelo B del polimorfismo BsmI del gen del receptor de vitamina D, pero no el genotipo BB, se asocia con el lupus eritematoso sistémico en una población china Han

  22008758   Variantes de los genes SLC11A1 y VDR y susceptibilidad a la tuberculosis y la progresión de la enfermedad en el este de la India

  22022386   Estudio de casos y controles sobre la metilación del gen homólogo 1 de Dickkopf (DKK1), la vitamina D, el polimorfismo del gen VDR y el riesgo de adenoma de colon en afroamericanos

  22024213   Una nueva interacción gen-ambiente implicada en la endometriosis.

  22037866   Los genes y el envejecimiento muscular: una revisión de los estudios de asociación genética

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La vitamina C, también conocida como ácido ascórbico, es una vitamina soluble en agua esencial para...

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