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Informazioni sugli SNP rs2187668

RS2187668

Allele normale: CC

Rischio di malattie autoimmuni (lupus, malattia del glutine).

Il polimorfismo rs2187668 è correlato ad argomenti come questo:

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Test genetico per l'intolleranza al glutine

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Ricerca e pubblicazioni:

  15747258   Una mappa di collegamento-disequilibrio ad alta risoluzione del complesso maggiore di istocompatibilità umano e della prima generazione di polimorfismi a singolo nucleotide tag.

  17558408   Uno studio di associazione sull’intero genoma per la malattia celiaca identifica varianti di rischio nella regione che ospita IL2 e IL21.

  17997607   Identificazione di due fattori di rischio indipendenti per il lupus all'interno del MHC nelle famiglie del Regno Unito.

  18311140   Varianti di rischio genetico recentemente identificate per la malattia celiaca legate alla risposta immunitaria.

  18509540   Rilevamento efficace degli alleli di rischio dell'antigene leucocitario umano nella malattia celiaca utilizzando polimorfismi a singolo nucleotide tag.

  18832704   Disaccoppiamento dei ruoli dei geni HLA-DRB1 e HLA-DRB5 nella sclerosi multipla.

  19176549   L'analisi dell'associazione a livello dell'intero genoma mediante la regressione logistica penalizzata dal lazo.

  19455305   Nessuna associazione tra loci multipli del diabete di tipo 2 e diabete di tipo 1

  19458622   Esplorazione della diabetogenicità del CEH HLA-B18-DR3: associazione indipendente con rischio genetico T1D vicino a HLA-DOA.

  19846760   Mappatura di varianti multiple di suscettibilità all'interno della regione MHC per 7 malattie immunomediate.

  20176734   L’analisi genetica comparativa della malattia infiammatoria intestinale e del diabete di tipo 1 implica loci multipli con effetti opposti.

  20190752   Molteplici varianti comuni per la malattia celiaca che influenzano l’espressione del gene immunitario.

  20398668   Rilevazione della malattia celiaca e dell'enteropatia linfocitaria mediante sierologia e istopatologia parallele in uno studio basato sulla popolazione.

  21049023   Un polimorfismo nel gene HLA-DPB1 è associato alla suscettibilità alla sclerosi multipla.

  21266329   Test per le interazioni genetiche nel diabete di tipo 1: analisi di collegamento e stratificazione di 4.422 coppie di fratelli affetti.

  21323541   Rischio Alleli HLA-DQA1 e PLA(2)R1 nella nefropatia membranosa idiopatica.

  21379322   Alleli di rischio per il lupus eritematoso sistemico in un’ampia raccolta caso-controllo e associazioni con sottofenotipi clinici.

  21383967   La meta-analisi degli studi di associazione sull'intero genoma nella malattia celiaca e nell'artrite reumatoide identifica quattordici loci condivisi non HLA.

  21408207   Associazioni genetiche differenziali per il lupus eritematoso sistemico basate sulla produzione di autoanticorpi anti-dsDNA.

  21533023   Adattamenti alle pressioni selettive mediate dal clima negli esseri umani.

  21614020   La variante missenso CIITA rs4774 è associata al rischio di lupus eritematoso sistemico.

  21831970   Evidenza che le associazioni HLA di classe I e II con il diabete di tipo 1, gli autoanticorpi contro GAD e gli autoanticorpi contro IA-2 sono distinte.

  21854684   Geni candidati guidati da ipotesi per la schizofrenia rispetto ai risultati di associazione a livello dell'intero genoma.

  21873553   Analisi genetica del diabete autoimmune ad esordio in età adulta.

  22025780   Lo stato non secretore FUT2 collega la suscettibilità al diabete di tipo 1 e la resistenza alle infezioni.

  22077970   Pleiotropia abbondante nelle malattie e nei tratti complessi umani.

  22511809   Associazione di varianti in HLA-DQA1-DQB1, PTPN22, INS e CTLA4 con autoanticorpi GAD e secrezione di insulina negli adulti non diabetici del Botnia Prospective Study.

  22541939   Distorsione nella dimensione degli effetti dei loci di suscettibilità al lupus eritematoso sistemico in tutta Europa: uno studio caso-controllo.

  22654485   Ruolo delle citochine nel lupus eritematoso sistemico: recenti progressi da GWAS e sequenziamento.

  23049788   Ulteriori prove di associazione del subfenotipo con i loci di suscettibilità del lupus eritematoso sistemico: uno studio europeo effettuato solo su casi

  23194743   Sviluppo di un metodo di fusione ad alta risoluzione per la genotipizzazione degli alleli di rischio HLA-DQA1 e PLA2R1 e la distribuzione etnica di questi alleli di rischio.

  23936387   Un possibile meccanismo alla base delle malattie autoimmuni scoperto mediante il collegamento dell’intero genoma e l’analisi di associazione nella malattia celiaca.

  24768677   Lo studio di associazione sull’intero genoma identifica le varianti associate all’epatite autoimmune di tipo 1.

  24876751   Frequenze alleliche e aplotipiche per HLA-DQ nei pazienti celiaci iraniani.

  24946689   Mancanza di replicazione di un carico di rischio genetico più elevato negli uomini rispetto alle donne con lupus eritematoso sistemico.

  25034154   Prospettive cliniche sulla genetica del lupus: progressi e opportunità.

  25827949   Uno studio di associazione sull’intero genoma identifica nuovi loci di suscettibilità per il lupus eritematoso cutaneo.

  25829454   Nuova associazione tra loci di suscettibilità immunomediata e positività persistente agli autoanticorpi nel diabete di tipo 1.

  25920553   Variazione poligenica comune nella malattia celiaca e conferma di ZNF335 e NIFA come loci di suscettibilità alla malattia.

  26042420   Analisi di collegamento nella malattia di Addison autoimmune: NFATC1 come potenziale nuovo locus di suscettibilità.

  26324017   Immunogenetica del lupus eritematoso sistemico: una revisione completa.

  26413272   Esigenze mediche insoddisfatte nella nefrite da lupus: soluzioni attraverso una medicina personalizzata basata sull’evidenza.

  26606652   Uno studio di associazione su tutto il genoma in una popolazione di origine amerindia rivela nuovi loci di rischio per il lupus eritematoso sistemico e il ruolo della mescolanza europea

  26652023   Mancanza di associazione tra il polimorfismo CARD10 rs6000782 e l'epatite autoimmune di tipo 1 in una popolazione giapponese.

  26798662   Fattori genetici nel lupus eritematoso sistemico: contributo al fenotipo della malattia.

  27449795   Determinanti genetici comuni condivisi e unici tra la celiachia pediatrica e quella adulta.

  27871254   Aggregazione familiare di albuminuria e ipertensione arteriosa in una comunità aborigena australiana e contributo di varianti in ACE e TP53.

  28056976   Un nuovo approccio all’analisi delle associazioni sull’intero genoma identifica le associazioni genetiche con la colangite biliare primitiva e la colangite sclerosante primitiva nei pazienti polacchi.

  28685717   Varianti nella regione promotrice di HLA-DQA1 sono state associate alla nefropatia membranosa idiopatica in una popolazione Han cinese.

  28849274   Analisi delle varianti di sequenza PLA2R1 e HLA-DQA1 in pazienti giapponesi con nefropatia membranosa idiopatica e secondaria.

  30383665   Associazione tra il polimorfismo HLA-DQA1 rs2187668 e il rischio di nefropatia membranosa idiopatica: una meta-analisi conforme a PRISMA.

  30467913   L'interazione tra le varianti PLA2R1 e HLA-DQA1 contribuisce all'aumento della suscettibilità genetica alla nefropatia membranosa nella Cina occidentale.

  30972159   Approfondimenti meccanicistici sui fattori di rischio ambientali e genetici per il lupus eritematoso sistemico.

  31426789   Uno studio di associazione sull'intero genoma identifica nuovi loci suscettibili della nefropatia da IgA nei coreani.

  32753608   Il polimorfismo a singolo nucleotide rs4664308 nel gene PLA2R1 è associato al rischio di nefropatia membranosa idiopatica: una meta-analisi.

  33170161   Test genetico per la prescrizione di diete a sostegno dell'attività fisica.

  33262486   Abstract dalla 53a conferenza della Società Europea di Genetica Umana (ESHG): e-Poster.

  33623956   Variazioni dei geni PLA2R1 e HLA-DQA1 nella nefropatia membranosa idiopatica nel sud della Cina.

  33763108   Interpretazione dell'intero genoma per una famiglia di cinque persone.

  34172490   I polimorfismi HLA-DR e HLA-DQ del diabete di tipo 1 ad alto rischio sono associati in modo differenziale alla crescita e ai livelli di IGF-I nell'infanzia: lo studio Cambridge Baby Growth.

  34607530   Associazioni tra recettore della fosfolipasi A2 di tipo m, polimorfismi del gene dell'antigene leucocitario umano e nefropatia membranosa idiopatica.

Carenza genetica di vitamina D

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