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Test genetico per l'intolleranza al glutine

gluten-free

Di Li Dali, Ph.D.

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La sensibilità o intolleranza al glutine è una risposta immunitaria alla proteina glutine, presente nel grano, nell'orzo e nella segale. Questa condizione autoimmune colpisce una parte considerevole della popolazione in diversi paesi ed è nota anche come sensibilità al glutine non celiaca. I sintomi comuni della sensibilità al glutine includono gonfiore, stitichezza, diarrea, feci maleodoranti e dolore addominale. Questi sintomi possono manifestarsi entro due ore dal consumo di cibi ricchi di glutine.

La sensibilità ereditaria al glutine può essere ereditata attraverso le generazioni e osservata in fratelli o cugini all'interno della stessa famiglia. La presenza di una singola copia del gene dell'intolleranza al glutine è ereditata da ciascun genitore e la manifestazione dei sintomi dipende dalla specifica copia del gene. Dopo l’esposizione al glutine, gli individui possono sperimentare un fattore scatenante che attiva il loro DNA. Si consiglia a quelli con sintomi gravi di evitare il glutine, poiché può danneggiare il rivestimento dell'intestino tenue e ostacolare l'assorbimento dei nutrienti. Per questi individui, cambiamenti nella dieta come l’eliminazione degli alimenti a base di glutine possono alleviare il problema.

La produzione delle proteine ​​del Complesso Maggiore di Istocompatibilità (MHC), che regolano il sistema immunitario, coinvolge il sistema genetico dell’antigene leucocitario umano (HLA). Queste proteine ​​sono presenti sulla superficie delle cellule.

HLA-DQ2 (in particolare HLA-DQ2.2 e HLA-DQ2.5) e HLA-DQ8 sono due categorie del gene HLA associate ad una maggiore probabilità di intolleranza al glutine.

L'intolleranza al glutine è stata associata a quattro varianti del gene HLA, vale a dire HLA DQ, HLA DQ 2.5, HLA DQ 2.2 (che ha tre sottotipi) e HLA DQ7.

È stato effettuato uno studio per valutare l'influenza genetica sull'intolleranza al glutine. È stato osservato che quasi tutti i pazienti con diagnosi di celiachia avevano l'allele di rischio nei geni HLA DQ2 e HLA DQ8, mentre gli individui senza malattia celiaca non possedevano lo stesso allele. È stato condotto un altro studio per analizzare i tipi di geni HLA, che ha rivelato che le persone con l'allele C in HLA DQ8, l'allele T in HLA DQ 2.5 e gli alleli T, C e A in diversi sottotipi di HLA DQ 2.2 (M1, M2 , e M3 rispettivamente), così come l'allele A in HLA DQ7, avevano una maggiore probabilità di reagire al glutine nella loro dieta.

Se possiedi la variante DQ2.5 o DQ8, potrebbe essere consigliabile seguire una dieta priva di glutine, indipendentemente dal fatto che tu abbia manifestato sintomi di celiachia. Questo approccio può prevenire il potenziale sviluppo dei complessi HLA DQ-gliadina, noti per causare infiammazione.

Segui il collegamento del polimorfismo selezionato per leggere una breve descrizione di come il polimorfismo selezionato influisce su Dieta senza glutine e visualizzare un elenco di studi esistenti.

Ricerca e pubblicazioni Dieta senza glutine:

rs2858331Insieme alla rottura del gene rs4988889 è un criterio diagnostico per la celiachia.
rs2187668Rischio di malattie autoimmuni (lupus, malattia del glutine).
rs6441961Aumenta il rischio di malattia del glutine.
rs2395182I geni HLA DQ2.2 svolgono un ruolo importante in molte malattie autoimmuni come la celiachia, il diabete di tipo 1, l'artrite reumatoide, la sclerosi multipla, la psoriasi e altre.
rs7775228I geni HLA DQ2.2 svolgono un ruolo importante in molte malattie autoimmuni come la celiachia, il diabete di tipo 1, l'artrite reumatoide, la sclerosi multipla, la psoriasi e altre.
rs4713586I geni HLA DQ2.2 svolgono un ruolo importante in molte malattie autoimmuni come la celiachia, il diabete di tipo 1, l'artrite reumatoide, la sclerosi multipla, la psoriasi e altre.
rs2816316Variante genetica a rischio per il diabete di tipo 1 e la malattia del glutine.
rs9851967Rischio genetico di celiachia associato alla risposta immunitaria.
rs6822844In combinazione con la rottura rs13119723, gli studi hanno mostrato la più forte associazione con la celiachia tra i pazienti caucasici.
rs3184504Una variante genetica del rischio di celiachia associata alla risposta immunitaria. Anche il diabete di tipo 1 è associato al vettore.
rs4994Una mutazione del recettore beta-3-adrenergico è associata all'obesità viscerale, ma abbassa i livelli di trigliceridi nel siero. I portatori dell'allele G devono necessariamente allenarsi per perdere peso e mantenere il corpo in forma.
rs231775

Informazioni sull'autore
Li Dali Li Dali

Li Dali, un beneficiario del National Foundation for Outstanding Youth Fund, è ricercatore presso la Scuola di Scienze della Vita dell'Università Normale dell'Est della Cina. Ha conseguito il dottorato in genetica presso l'Università Normale di Hunan nel 2007 e ha condotto ricerche collaborative presso l'Università Texas A&M durante i suoi studi dottorali. Li Dali e il suo team hanno ottimizzato e innovato la tecnologia di editing del gene, portando alla creazione di un sistema di classe mondiale per la costruzione di modelli di malattie mediante editing genetico.

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