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Prueba genética para la intolerancia al gluten.

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La sensibilidad o intolerancia al gluten es una respuesta inmune a la proteína gluten, que está presente en el trigo, la cebada y el centeno. Esta condición autoinmune afecta a una porción considerable de la población en diferentes países y también se conoce como sensibilidad al gluten no celíaca. Los síntomas comunes de la sensibilidad al gluten incluyen hinchazón, estreñimiento, diarrea, heces malolientes y dolor abdominal. Estos síntomas pueden manifestarse a las dos horas de consumir alimentos ricos en gluten.

La sensibilidad hereditaria al gluten puede heredarse de generación en generación y observarse en hermanos o primos dentro de la misma familia. La presencia de una única copia del gen de la intolerancia al gluten se hereda de cada padre y la manifestación de los síntomas depende de la copia específica del gen. Tras la exposición al gluten, las personas pueden experimentar un desencadenante que activa su ADN. Se recomienda a las personas con síntomas graves que eviten el gluten, ya que puede dañar el revestimiento del intestino delgado y dificultar la absorción de nutrientes. Para estas personas, los cambios en la dieta, como la eliminación de los alimentos a base de gluten, pueden aliviar el problema.

La producción de las proteínas del Complejo Mayor de Histocompatibilidad (MHC), que regulan el sistema inmunológico, involucra el sistema genético del Antígeno Leucocitario Humano (HLA). Estas proteínas están presentes en la superficie de las células.

HLA-DQ2 (específicamente HLA-DQ2.2 y HLA-DQ2.5) y HLA-DQ8 son dos categorías del gen HLA que se asocian con una mayor probabilidad de intolerancia al gluten.

La intolerancia al gluten se ha asociado con cuatro variaciones del gen HLA, a saber, HLA DQ, HLA DQ 2.5, HLA DQ 2.2 (que tiene tres subtipos) y HLA DQ7.

Se realizó un estudio para evaluar la influencia genética sobre la intolerancia al gluten. Se observó que casi todos los pacientes diagnosticados con enfermedad celíaca tenían el alelo de riesgo en los genes HLA DQ2 y HLA DQ8, mientras que los individuos sin enfermedad celíaca no poseían el mismo alelo. Se realizó otro estudio para analizar los tipos de genes HLA, que reveló que las personas con el alelo C en HLA DQ8, el alelo T en HLA DQ 2.5 y los alelos T, C y A en diferentes subtipos de HLA DQ 2.2 (M1, M2 , y M3 respectivamente), así como el alelo A en HLA DQ7, tenían una mayor probabilidad de reaccionar al gluten en sus dietas.

Si posee la variante DQ2.5 o DQ8, puede ser recomendable seguir una dieta sin gluten, independientemente de si ha experimentado síntomas de enfermedad celíaca. Este enfoque puede prevenir el posible desarrollo de complejos HLA DQ-gliadina, que se sabe que causan inflamación.

Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Dieta sin gluten y ver una lista de estudios existentes.

Polimorfismos SNP relacionados con el tema Dieta sin gluten:

rs4994Una mutación del receptor beta-3-adrenérgico se asocia a obesidad visceral pero reduce los niveles séricos de triglicéridos. Los portadores del alelo G necesitan necesariamente un entrenamiento de fuerza para perder peso y mantener el cuerpo en buena forma.
rs231775
rs2187668Riesgo de enfermedades autoinmunes (lupus, enfermedad del gluten).
rs2395182Los genes HLA DQ2.2 desempeñan un papel importante en muchas enfermedades autoinmunes como la celiaquía, la diabetes de tipo 1, la artritis reumatoide, la esclerosis múltiple y la psoriasis, entre otras.
rs2816316Variante genética de riesgo de diabetes tipo 1 y enfermedad del gluten.
rs2858331Junto con la rotura del gen rs4988889 es un criterio diagnóstico de la enfermedad celíaca.
rs3184504Variante genética de riesgo de enfermedad celíaca asociada a la respuesta inmunitaria. También portadora asociada a la diabetes tipo 1.
rs4713586Los genes HLA DQ2.2 desempeñan un papel importante en muchas enfermedades autoinmunes como la celiaquía, la diabetes de tipo 1, la artritis reumatoide, la esclerosis múltiple y la psoriasis, entre otras.
rs6441961Mayor riesgo de enfermedad del gluten.
rs6822844En combinación con la rotura rs13119723, los estudios han mostrado la asociación más fuerte con la enfermedad celíaca entre pacientes caucásicos.
rs7775228Los genes HLA DQ2.2 desempeñan un papel importante en muchas enfermedades autoinmunes como la celiaquía, la diabetes de tipo 1, la artritis reumatoide, la esclerosis múltiple y la psoriasis, entre otras.
rs9851967Riesgo genético de enfermedad celíaca asociado a la respuesta inmunitaria.
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