Alelo salvaje: CC
Variante genética de riesgo de enfermedad celíaca asociada a la respuesta inmunitaria. También portadora asociada a la diabetes tipo 1.
El polimorfismo rs3184504 está relacionado con temas como este:
Investigaciones y publicaciones:
18987646 La creciente superposición genética entre la esclerosis múltiple y la diabetes tipo I.
19073967 Variantes genéticas compartidas y distintas en la diabetes tipo 1 y la enfermedad celíaca.
19168599 Diabetes tipo 1 en la rata BB: una enfermedad poligénica.
19307593 Señales de selección positiva reciente en una muestra mundial de poblaciones humanas.
19430479 Estudio de asociación de todo el genoma de la presión arterial y la hipertensión.
19430483 Un estudio de asociación de todo el genoma identifica ocho loci asociados con la presión arterial.
19860791 Evidencia genética del papel de IL33 en la poliposis nasal.
19862010 Múltiples loci influyen en los fenotipos de eritrocitos en el Consorcio CHARGE.
19951419 Confirmación de la asociación genética de CTLA4 y PTPN22 con vasculitis asociada a ANCA.
20224392 Presión arterial y variación genética humana en la población general.
20440292 Identificación temprana del riesgo cardiovascular mediante genómica y proteómica.
20526340 Las variantes comunes de FOXP1 se asocian con vitíligo generalizado.
20587799 Genética de la diabetes tipo 1: ¿qué sigue?
20610812 La genética de la reactividad plaquetaria normal.
20805105 Asociaciones sintéticas en el contexto de señales de exploración de asociaciones de todo el genoma.
20933377 Hallazgos recientes sobre genética de enfermedades autoinmunes sistémicas.
20948529 Hallazgos recientes en la genética de los rasgos de presión arterial e hipertensión.
21060863 Cuatro nuevos loci (19q13, 6q24, 12q24 y 5q14) influyen en la microcirculación in vivo.
21129164 La genética de la presión arterial y la hipertensión: el papel de la variación rara.
21193429 Determinantes del recuento de plaquetas en humanos.
21369780 Estudios de asociación de todo el genoma en aterosclerosis.
21595938 Los polimorfismos asociados a la artritis reumatoide no protegen contra la enfermedad de Alzheimer.
21852963 Intercambio generalizado de efectos genéticos en enfermedades autoinmunes.
21873553 Análisis genético de la diabetes autoinmune de inicio en la edad adulta.
21971053 Estudio de asociación de todo el genoma de la enfermedad de las arterias coronarias en japoneses.
22046141 Asociación de NCF2, IKZF1, IRF8, IFIH1 y TYK2 con lupus eritematoso sistémico.
22087237 Mejorar la estimación del riesgo de enfermedad celíaca entre hermanos mediante genes no HLA.
22139419 Un nuevo gen funciona en la megacariopoyesis y la formación de plaquetas.
22277159 Implicaciones para la salud y la enfermedad en la firma genética de la población judía asquenazí.
22493691 Las nuevas asociaciones para el hipotiroidismo incluyen loci de riesgo autoinmune conocidos.
22577522 HLA Clase II compartido en seis enfermedades autoinmunes en América Latina: un metaanálisis.
22588700 Genética de la enfermedad arterial coronaria en el siglo XXI.
22916186 ATXN2 y su gen vecino SH2B3 están asociados con un mayor riesgo de ELA en la población turca.
24219970 Las variantes genéticas comunes no se asocian con CAD en la hipercolesterolemia familiar.
24274136 Biobancos a través del fenómeno: en el centro de la investigación de enfermedades crónicas.