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Información de SNP rs3184504

RS3184504

Alelo salvaje: CC

Variante genética de riesgo de enfermedad celíaca asociada a la respuesta inmunitaria. También portadora asociada a la diabetes tipo 1.

El polimorfismo rs3184504 está relacionado con temas como este:

La diabetes tipo 1 es genética.

Nuestra última inclusión en el informe de salud es la Puntuación de riesgo genético de diabetes...

Test genético celiaco

La enfermedad celíaca (EC) es una enfermedad crónica caracterizada por una intolerancia al gluten,...

¿La artritis reumatoide es genética?

La inflamación anormal crónica es el sello distintivo de la artritis reumatoide, una enfermedad que...

Prueba genética para la intolerancia al gluten.

La sensibilidad o intolerancia al gluten es una respuesta inmune a la proteína gluten, que está...


Investigaciones y publicaciones:

  17554260   Asociaciones sólidas de cuatro nuevas regiones cromosómicas a partir de análisis de todo el genoma de la diabetes tipo 1.

  18252225   Sobre el uso de muestras de control general para estudios de asociación de todo el genoma: la coincidencia genética resalta variantes causales.

  18311140   Variantes de riesgo genético recientemente identificadas para la enfermedad celíaca relacionadas con la respuesta inmune.

  18556337   Impacto de los loci de susceptibilidad a la diabetes en la progresión de prediabetes a diabetes en individuos en riesgo del ensayo de prevención de diabetes tipo 1 (DPT-1).

  18713140   Serie de minirevisión traslacional sobre la inmunogenética de la enfermedad intestinal: inmunogenética de la enfermedad celíaca.

  18978792   El metanálisis de los datos del estudio de asociación de todo el genoma identifica loci de riesgo adicionales para la diabetes tipo 1.

  18987646   La creciente superposición genética entre la esclerosis múltiple y la diabetes tipo I.

  19073967   Variantes genéticas compartidas y distintas en la diabetes tipo 1 y la enfermedad celíaca.

  19168599   Diabetes tipo 1 en la rata BB: una enfermedad poligénica.

  19198610   Las variantes de secuencia que afectan el número de eosinófilos se asocian con asma e infarto de miocardio.

  19307593   Señales de selección positiva reciente en una muestra mundial de poblaciones humanas.

  19430479   Estudio de asociación de todo el genoma de la presión arterial y la hipertensión.

  19430480   Un estudio de asociación de todo el genoma y un metanálisis encuentran que más de 40 loci afectan el riesgo de diabetes tipo 1.

  19430483   Un estudio de asociación de todo el genoma identifica ocho loci asociados con la presión arterial.

  19648293   La replicación de los resultados del estudio de asociación del genoma completo de la enfermedad celíaca en el Reino Unido en una población de EE. UU.

  19693089   Cuatro nuevas regiones de la enfermedad celíaca se replicaron en un estudio de asociación de una cohorte familiar sueco-noruega.

  19820697   Un metanálisis de todo el genoma identifica 22 loci asociados con ocho parámetros hematológicos en el consorcio HaemGen.

  19860791   Evidencia genética del papel de IL33 en la poliposis nasal.

  19862010   Múltiples loci influyen en los fenotipos de eritrocitos en el Consorcio CHARGE.

  19913121   Señales de asociación centradas en genes para lípidos y apolipoproteínas identificadas mediante HumanCVD BeadChip.

  19951419   Confirmación de la asociación genética de CTLA4 y PTPN22 con vasculitis asociada a ANCA.

  19956433   Genética de la enfermedad de las arterias coronarias: centrarse en estudios de asociación de todo el genoma.

  20045101   Los loci de rasgos cuantitativos para la proporción de linfocitos CD4:CD8 se asocian con el riesgo de diabetes tipo 1 y el control inmunológico del VIH-1.

  20112382   Confirmación de una asociación entre rs6822844 en la región Il2-Il21 y múltiples enfermedades autoinmunes: evidencia de un locus de susceptibilidad general.

  20190752   Múltiples variantes comunes de la enfermedad celíaca que influyen en la expresión de genes inmunitarios.

  20224392   Presión arterial y variación genética humana en la población general.

  20425154   Estudios de asociación de todo el genoma: contribución de la genómica a la comprensión de la presión arterial y la hipertensión esencial.

  20440292   Identificación temprana del riesgo cardiovascular mediante genómica y proteómica.

  20453842   El metanálisis del estudio de asociación de todo el genoma identifica siete nuevos loci de riesgo de artritis reumatoide.

  20508602   Las variantes de los genes KIF5A, CD226 y SH2B3 asociadas a enfermedades autoinmunes confieren susceptibilidad a la esclerosis múltiple.

  20526340   Las variantes comunes de FOXP1 se asocian con vitíligo generalizado.

  20546165   El transporte de la variante R262W de LNK humana asociada a la diabetes tipo 1 se correlaciona con una mayor proliferación de monocitos de sangre periférica en pacientes diabéticos.

  20560212   El análisis evolutivo y funcional de los loci de riesgo celíaco revela que SH2B3 es un factor protector frente a la infección bacteriana.

  20587799   Genética de la diabetes tipo 1: ¿qué sigue?

  20610812   La genética de la reactividad plaquetaria normal.

  20647273   Investigación de loci de susceptibilidad a la diabetes tipo 1 y la enfermedad celíaca para su asociación con la artritis idiopática juvenil.

  20729558   Predicción mejorada de enfermedades cardiovasculares basada en un panel de polimorfismos de un solo nucleótido identificados mediante estudios de asociación de todo el genoma.

  20805105   Asociaciones sintéticas en el contexto de señales de exploración de asociaciones de todo el genoma.

  20838585   Asociación longitudinal de todo el genoma de factores de riesgo de enfermedad cardiovascular en el estudio del corazón de Bogalusa.

  20854658   Variantes de susceptibilidad genética superpuestas entre tres trastornos autoinmunes: artritis reumatoide, diabetes tipo 1 y enfermedad celíaca.

  20885991   Avances y desafíos en el desarrollo de biomarcadores para la predicción y prevención de la diabetes tipo 1 mediante tecnologías ómicas.

  20933377   Hallazgos recientes sobre genética de enfermedades autoinmunes sistémicas.

  20948529   Hallazgos recientes en la genética de los rasgos de presión arterial e hipertensión.

  20971364   Una puntuación de riesgo genético multilocus para la enfermedad coronaria: análisis de casos y controles y análisis de cohortes prospectivos.

  21045733   Descubrimiento y replicación de nuevos loci genéticos de presión arterial en el Estudio de salud del genoma de la mujer.

  21060006   Arquitectura genética de la presión arterial ambulatoria en la población general: conocimientos a partir de una matriz centrada en genes cardiovasculares.

  21060863   Cuatro nuevos loci (19q13, 6q24, 12q24 y 5q14) influyen en la microcirculación in vivo.

  21129164   La genética de la presión arterial y la hipertensión: el papel de la variación rara.

  21153663   El análisis de asociación genética destaca nuevos loci que modulan la variación de rasgos hematológicos en caucásicos y afroamericanos.

  21193429   Determinantes del recuento de plaquetas en humanos.

  21253569   Estudio de asociación de todo el genoma SNP en las poblaciones del proyecto de diversidad del genoma humano: ¿la selección afecta a los SNP no vinculados con asociaciones de rasgos compartidos?

  21266329   Pruebas de interacciones genéticas en la diabetes tipo 1: análisis de vinculación y estratificación de 4.422 pares de hermanos afectados.

  21270831   Asociación entre la diabetes tipo 1 y los SNP de GWAS en la población caucásica del sureste de EE. UU.

  21369780   Estudios de asociación de todo el genoma en aterosclerosis.

  21378095   Asociación de variación genética con presión arterial sistólica y diastólica entre afroamericanos: el estudio Candidate Gene Association Resource.

  21378990   El análisis de asociación a gran escala identifica 13 nuevos loci de susceptibilidad a la enfermedad de las arterias coronarias.

  21507254   Diferencias geográficas en las frecuencias alélicas de los SNP de susceptibilidad a las enfermedades cardiovasculares.

  21533024   El análisis de asociación de todo el genoma de la concentración de ICAM-1 soluble revela nuevas asociaciones en los loci NFKBIK, PNPLA3, RELA y SH2B3.

  21572416   El metanálisis de estudios de asociación de todo el genoma identifica variantes comunes asociadas con la variación de la presión arterial en los asiáticos orientales.

  21595938   Los polimorfismos asociados a la artritis reumatoide no protegen contra la enfermedad de Alzheimer.

  21738479   Estudio de asociación de todo el genoma del recuento de glóbulos blancos en 16.388 afroamericanos: la red de orígenes continentales y epidemiología genética (COGENT).

  21765104   Evaluación de 19 loci asociados a enfermedades autoinmunes con artritis reumatoide en una población colombiana: evidencia de replicación e interacción gen-gen.

  21829388   Los Trans-eQTL revelan que variantes genéticas independientes asociadas con un fenotipo complejo convergen en genes intermedios, con un papel importante para el HLA.

  21829393   Análisis de asociación de todo el genoma de la positividad de autoanticuerpos en casos de diabetes tipo 1.

  21852963   Intercambio generalizado de efectos genéticos en enfermedades autoinmunes.

  21860704   Implicaciones de los descubrimientos de los estudios de asociación de todo el genoma en la práctica cardiovascular actual.

  21873553   Análisis genético de la diabetes autoinmune de inicio en la edad adulta.

  21875899   Treinta y cinco variantes comunes de la enfermedad de las arterias coronarias: frutos de mucho trabajo colaborativo.

  21909115   Las variantes genéticas en vías novedosas influyen en la presión arterial y el riesgo de enfermedad cardiovascular.

  21952740   Replicación de la asociación del gen PTPRC con la respuesta a la terapia con factor de necrosis antitumoral en una gran cohorte del Reino Unido.

  21971053   Estudio de asociación de todo el genoma de la enfermedad de las arterias coronarias en japoneses.

  21980299   Un metanálisis de todo el genoma de seis cohortes de diabetes tipo 1 identifica múltiples loci asociados.

  22025373   Variantes genéticas y presión arterial en una cohorte poblacional: el estudio Riesgo cardiovascular en jóvenes finlandeses.

  22046141   Asociación de NCF2, IKZF1, IRF8, IFIH1 y TYK2 con lupus eritematoso sistémico.

  22057235   El genotipado denso identifica y localiza múltiples señales de asociación de variantes comunes y raras en la enfermedad celíaca.

  22087237   Mejorar la estimación del riesgo de enfermedad celíaca entre hermanos mediante genes no HLA.

  22139419   Un nuevo gen funciona en la megacariopoyesis y la formación de plaquetas.

  22140480   SNP y otras características que predisponen a enfermedades complejas: análisis predictivo de todo el genoma de un fenotipo cuantitativo para la hipertensión.

  22144573   Estudio de asociación de todo el genoma para la calcificación de las arterias coronarias con seguimiento en el infarto de miocardio.

  22144904   La integración de variaciones genéticas de todo el genoma y datos de expresión de monocitos revela módulos genéticos transregulados en humanos.

  22151179   Estimación del riesgo de enfermedad coronaria basada en el genotipo basada en datos de asociación de todo el genoma vinculados al registro médico electrónico.

  22216278   El análisis de asociación a gran escala identifica tres loci de susceptibilidad a la enfermedad de las arterias coronarias.

  22277159   Implicaciones para la salud y la enfermedad en la firma genética de la población judía asquenazí.

  22293688   La imputación basada en 1000 genomas identifica asociaciones novedosas y refinadas para los datos de la fase 1 del Wellcome Trust Case Control Consortium.

  22315323   Efectos de los polimorfismos de genes distintos del HLA sobre el desarrollo de la autoinmunidad de los islotes y la diabetes tipo 1 en una población con genotipos HLA-DR,DQ de alto riesgo.

  22328738   Evaluación integral de los loci de susceptibilidad a la artritis reumatoide en una gran cohorte de artritis psoriásica.

  22363065   ¿Los polimorfismos de un solo nucleótido asociados al infarto de miocardio están asociados con el accidente cerebrovascular isquémico?

  22493691   Las nuevas asociaciones para el hipotiroidismo incluyen loci de riesgo autoinmune conocidos.

  22525200   Implicaciones farmacogenéticas para ocho polimorfismos de un solo nucleótido comunes asociados con la presión arterial.

  22577522   HLA Clase II compartido en seis enfermedades autoinmunes en América Latina: un metaanálisis.

  22588700   Genética de la enfermedad arterial coronaria en el siglo XXI.

  22848412   Los marcadores genéticos mejoran la predicción del riesgo coronario en hombres: las cohortes prospectivas de MORGAM.

  22916186   ATXN2 y su gen vecino SH2B3 están asociados con un mayor riesgo de ELA en la población turca.

  23328882   Metanálisis de cuatro variantes genéticas relacionadas con los eosinófilos en la enfermedad coronaria.

  23417110   Un estudio de asociación de todo el genoma identificó la región del antígeno leucocitario humano como un nuevo locus para la microglobulina beta-2 plasmática.

  23468967   Mejora en la predicción del riesgo de enfermedad coronaria sobre los factores de riesgo convencionales utilizando SNP identificados en estudios de asociación de todo el genoma.

  23840476   Identificación del no receptor de tirosina-proteína fosfatasa tipo 2 como un locus de susceptibilidad a la artritis reumatoide en europeos.

  24219970   Las variantes genéticas comunes no se asocian con CAD en la hipercolesterolemia familiar.

  24274136   Biobancos a través del fenómeno: en el centro de la investigación de enfermedades crónicas.

  24768677   El estudio de asociación de todo el genoma identifica variantes asociadas con la hepatitis autoinmune tipo 1.

Deficiencia genética de vitamina D

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