La diabetes tipo 1 es genética.
Por Li Dali, Ph.D.
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Nuestra última inclusión en el informe de salud es la Puntuación de riesgo genético de diabetes tipo 1, cuyo objetivo es identificar a las personas adecuadas para las pruebas genéticas de diabetes monogénica en los casos en que las características clínicas y los marcadores autoinmunes presentan ambigüedad. Este informe ofrece información autónoma para las pruebas de autoanticuerpos y péptido C, lo que garantiza la coherencia como prueba basada en ADN y los resultados se mantienen constantes a lo largo del tiempo.
La diabetes tipo 1 es una enfermedad poligénica y se han identificado variantes genéticas comunes que contribuyen a la susceptibilidad a la diabetes tipo 1. Genotipamos estas variantes y combinamos el riesgo de las variantes individuales que están presentes en una persona para crear una puntuación compuesta que refleja la susceptibilidad genética de un individuo a la diabetes tipo 1.
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La probabilidad de que un paciente tenga diabetes tipo 1 se basa en la información clínica proporcionada y la puntuación de riesgo genético de diabetes tipo 1.
Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Diabetes tipo 1 y ver una lista de estudios existentes.
Polimorfismos SNP relacionados con el tema Diabetes tipo 1:
| rs6897932 | La variación del gen IL7RA explica la susceptibilidad a la esclerosis múltiple y la diabetes de tipo 1. |
| rs725613 | La variación en el gen CLEC16A muestra una asociación consistente con la esclerosis múltiple y la diabetes de tipo 1. |
| rs2476601 | Este importante SNP, localizado en el gen PTPN22 y también conocido como R620W o 1858C>T, puede influir en el riesgo de múltiples enfermedades autoinmunes como la artritis reumatoide, la diabetes de tipo 1, la tiroiditis autoinmune y el lupus eritematoso sistémico. |
| rs2292239 | El polimorfismo del gen PTPN22 asociado a la diabetes de tipo 1 se relaciona con la frecuencia de células T reguladoras circulantes. |
| rs1893217 | El gen de riesgo PTPN2 se asocia a la enfermedad de Crohn y la diabetes de tipo 1. |
| rs237025 | El gen modificador similar a la ubiquitina 4 (SUMO4) predispone a la diabetes de tipo 1. |
| rs3087243 | La variante alélica CTLA4 altera los patrones de fosforilación de las células T y provoca un mayor riesgo de enfermedades autoinmunes. |
| rs3772534 | El SNP rs3772534 en el gen CBLB indica un mayor riesgo de desarrollar diabetes de tipo 1. |
| rs763361 | rs763361, también conocido como Gly307Ser, es un SNP en el gen de la respuesta inmunitaria CD226. Se asocia a un mayor riesgo de múltiples enfermedades autoinmunes, como la diabetes de tipo 1, la esclerosis múltiple y la artritis reumatoide. |
| rs3024505 | Las variantes predisponen a la colitis ulcerosa, la enfermedad de Crohn y la diabetes de tipo 1. |
| rs12708716 | El polimorfismo influye en el riesgo de desarrollar diabetes de tipo 1. |
| rs45450798 | Polimorfismo que afecta al proceso patológico de la diabetes de tipo 1 y la celiaquía. |
| rs3825932 | Polimorfismo de la susceptibilidad a la diabetes de tipo 1 y a la enfermedad celíaca. |
| rs4788084 | El polimorfismo aumenta el riesgo de diabetes autoinmune del adulto y retinopatía diabética. |
| rs2040410 | Uno de los dos polimorfismos (rs2040410 y rs7454108) que determinan el mayor riesgo de diabetes de tipo 1. |
| rs7454108 | Uno de los dos polimorfismos (rs2040410 y rs7454108) que determinan el mayor riesgo de diabetes de tipo 1. |
| rs11571316 | Influye en la predisposición a la diabetes y en la progresión de la prediabetes a la diabetes en individuos de riesgo. |
| rs1465788 | Mayor riesgo de autoinmunidad de los islotes y diabetes de tipo 1. |
| rs4900384 | Mayor riesgo de autoinmunidad de los islotes y diabetes de tipo 1. |
| rs7202877 | Mayor riesgo de autoinmunidad de los islotes y diabetes de tipo 1. |
| rs425105 | Mayor riesgo de autoinmunidad de los islotes y diabetes de tipo 1. |
| rs5753037 | Mayor riesgo de autoinmunidad de los islotes y diabetes de tipo 1. |
| rs10517086 | Mayor riesgo de autoinmunidad de los islotes y diabetes de tipo 1. |
| rs7804356 | Mayor riesgo de autoinmunidad de los islotes y diabetes de tipo 1. |
| rs9388489 | Mayor riesgo de autoinmunidad de los islotes y diabetes de tipo 1. |
| rs4763879 | Mayor riesgo de autoinmunidad de los islotes y diabetes de tipo 1. |
| rs2664170 | Mayor riesgo de autoinmunidad de los islotes y diabetes de tipo 1. |
| rs478582 | Mayor riesgo de autoinmunidad de los islotes y diabetes de tipo 1. |
| rs6441961 | Mayor riesgo de enfermedad del gluten. |
| rs2069763 | Mayor riesgo de enfermedades autoinmunes: lupus eritematoso sistémico, vasculitis, enfermedad celíaca y diabetes mellitus recién diagnosticada tras el trasplante. |
| rs2290400 | Aumento del riesgo de diabetes autoinmune en adultos. |
| rs11594656 | El polimorfismo del gen IL2RA aumenta la susceptibilidad a la diabetes de tipo I en 1,19 veces para los heterocigotos (AT) y en 1,38 veces para los homocigotos. |
| rs12722495 | Polimorfismo del gen IL2RA asociado a la diabetes de tipo I. |
| rs9272346 | Una rotura en el HLA-DQA1 se asocia a un aumento significativo del riesgo (18 veces más) de diabetes de tipo 1. |
| rs11171739 | La expresión genéticamente dependiente de ERBB3 modula la función de las células presentadoras de antígenos y el riesgo de diabetes tipo 1. |
| rs1701704 | Variación genética asociada a los autoanticuerpos contra la insulina. |
| rs2816316 | Variante genética de riesgo de diabetes tipo 1 y enfermedad del gluten. |
| rs41295061 | Predisposición genética a la diabetes de tipo 1 y a la tiroiditis autoinmune. |
| rs17388568 | Predisposición genética a la diabetes de tipo 1 insulinodependiente. |
| rs11755527 | Predisposición genética entre tres enfermedades autoinmunes: artritis reumatoide, diabetes tipo 1 y enfermedad del gluten. |
| rs2104286 | La heterogeneidad genética del IL2RA indica susceptibilidad a la esclerosis múltiple y susceptibilidad a la diabetes de tipo 1. |
| rs1464510 | Variante genética común en la diabetes tipo 1 y la celiaquía. |
| rs1738074 | Variante genética común en la diabetes tipo 1 y la celiaquía. |
| rs17810546 | Variante genética común en la diabetes tipo 1 y la celiaquía. |
| rs6822844 | En combinación con la rotura rs13119723, los estudios han mostrado la asociación más fuerte con la enfermedad celíaca entre pacientes caucásicos. |
| rs1990760 | Asociada a la diabetes de tipo 1 y a enfermedades autoinmunes específicas de órganos, incluida la enfermedad de Graves. |
| rs6679677 | Una variante alélica del gen PHTF1 se asocia a un riesgo 5,2 veces mayor de diabetes de tipo 1 y a un riesgo 3,3 veces mayor de artritis reumatoide. |
| rs3184504 | Variante genética de riesgo de enfermedad celíaca asociada a la respuesta inmunitaria. También portadora asociada a la diabetes tipo 1. |
| rs3788013 | Factor de riesgo de autoinmunidad de los islotes y diabetes de tipo 1, así como de enfermedad celíaca, lupus eritematoso sistémico y artritis reumatoide. |
| rs229541 | Un locus de predisposición para la diabetes tipo 1 y la enfermedad celíaca. |
| rs689 | Una rotura en el gen de la insulina INS, asociada a la aparición de diabetes de tipo 1 y 2. |
| rs2542151 | Riesgo 2 veces mayor de enfermedad de Crohn y 1,6 veces mayor de diabetes de tipo 1. |
| rs17696736 | Riesgo 1,94 veces mayor de diabetes tipo 1 insulinodependiente. |
| rs7574865 | "1,3 veces más riesgo de artritis reumatoide; 1,55 veces más riesgo de lupus eritematoso sistémico; 1,42 veces más riesgo de síndrome de Sjögren; mayor riesgo de diabetes tipo 1 de aparición temprana; y mayor riesgo de cirrosis biliar primaria." |
| rs2639703 | |
| rs2544677 | |
| rs17166496 | |
| rs11052552 | |
| rs2296336 | |
| rs757411 | |
| rs3129934 | |
| rs3741208 | |
| rs3746722 | |
| rs917997 | |
| rs947474 | |
| rs9811792 | |
| rs1004446 | |
| rs7528684 | |
| rs2069762 | |
Acerca del autor
Li Dali
Li Dali, beneficiario del Fondo Nacional para Jóvenes Sobresalientes, es investigador en la Escuela de Ciencias de la Vida de la Universidad Normal del Este de China. Obtuvo su doctorado en genética de la Universidad Normal de Hunan en 2007 y realizó investigaciones colaborativas en la Universidad de Texas A&M durante sus estudios doctorales. Li Dali y su equipo han optimizado e innovado la tecnología de edición génica, lo que ha llevado al establecimiento de un sistema de clase mundial para la construcción de modelos de enfermedades mediante edición génica. La enfermedad celíaca (EC) es una enfermedad crónica caracterizada por una intolerancia al gluten,... La vitamina D juega un papel vital en el mantenimiento de la salud musculoesquelética. Estudios... La vitamina C, también conocida como ácido ascórbico, es una vitamina soluble en agua esencial para...
